MLC1
La proteina di membrana MLC1 è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene MLC1.[1][2]
La proteina di membrana MLC1 è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene MLC1.[1][2]
Il MLC1, chiamato anche WKL1[3][4]) è l'unico gene umano attualmente associato alla leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC).[5] Esistono evidenze dell'esistenza di almeno un altro gene per la MLC, ma non è stato mappato né identificato.
Funzione
La funzione di questo prodotto genetico non è nota; tuttavia, l'omologia con altre proteine suggerisce che potrebbe essere una proteina di trasporto di membrana integrale.[3] Le mutazioni di questo gene sono state associate alla leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali, un disturbo neurologico autosomico recessivo.[5]
La proteina MLC1 contiene sei domini transmembrana putativi (S1-S6) e una regione di pori (P) tra S5 e S6. Inoltre, MLC1 ha la più alta omologia con il canale del potassio voltaggio-dipendente (Kv1.1) correlato al gene shaker KCNA1. Questa analisi suggerisce che MLC1 potrebbe essere un canale cationico.[3]
Un'analisi immunologica pubblicata nel febbraio 2025 dall'Ospedale Universitario di Bonn (UKB), dall’Università di Bonn e dal FAU Erlangen-Norimberga ha rivelato che il gene MLC1 potrebbe essere ala base dela risposta autoimmune della sclerosi multipla.[6][7][8]
Note
- ^ Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, Tanaka A, Kawarabayasi Y, Sato S, Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tabata S, Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1, in DNA Res., vol. 1, n. 1, 1994, pp. 27–35, DOI:10.1093/dnares/1.1.27, PMID 7584026.
- ^ Leegwater PA, Yuan BQ, van der Steen J, Mulders J, Könst AA, Boor PK, Mejaski-Bosnjak V, van der Maarel SM, Frants RR, Oudejans CB, Schutgens RB, Pronk JC, van der Knaap MS, Mutations of MLC1 (KIAA0027), encoding a putative membrane protein, cause megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, in Am. J. Hum. Genet., vol. 68, n. 4, aprile 2001, pp. 831–8, DOI:10.1086/319519, PMC 1275636, PMID 11254442.
- ^ a b c Meyer J, Huberth A, Ortega G, Syagailo YV, Jatzke S, Mössner R, Strom TM, Ulzheimer-Teuber I, Stöber G, Schmitt A, Lesch KP, A missense mutation in a novel gene encoding a putative cation channel is associated with catatonic schizophrenia in a large pedigree, in Mol. Psychiatry, vol. 6, n. 3, maggio 2001, pp. 302–6, DOI:10.1038/sj.mp.4000869, PMID 11326298.
- ^ McQuillin A, Kalsi G, Moorey H, Lamb G, Mayet S, Quested D, Baker P, Curtis D, Gurling HM, A novel polymorphism in exon 11 of the WKL1 gene, shows no association with schizophrenia, in Eur. J. Hum. Genet., vol. 10, n. 8, agosto 2002, pp. 491–4, DOI:10.1038/sj.ejhg.5200837, PMID 12111645.
- ^ a b Entrez Gene: MLC1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1, su ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ DOI: 10.1212/NXI.0000000000200374
- ^ Roberto zonca, Sclerosi multipla, scoperto un nuovo bersaglio terapeutico, su notizie.tiscali.it, 18 febbraio 2025 (archiviato il 19 febbraio 2025).
- ^ Researchers identify MLC1 as potential target in multiple sclerosis, su news-medical.net, 18 febbraio 2025 (archiviato il 26 febbraio 2025).
Bibliografia
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, etal, Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones., in DNA Res., vol. 9, n. 3, 2003, pp. 99–106, DOI:10.1093/dnares/9.3.99, PMID 12168954.
- Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, etal, Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1 (supplement)., in DNA Res., vol. 1, n. 1, 1995, pp. 47–56, DOI:10.1093/dnares/1.1.47, PMID 7584028.
- Kawai T, Nomura F, Hoshino K, etal, Death-associated protein kinase 2 is a new calcium/calmodulin-dependent protein kinase that signals apoptosis through its catalytic activity., in Oncogene, vol. 18, n. 23, 1999, pp. 3471–80, DOI:10.1038/sj.onc.1202701, PMID 10376525.
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, etal, The DNA sequence of human chromosome 22., in Nature, vol. 402, n. 6761, 1999, pp. 489–95, Bibcode:1999Natur.402..489D, DOI:10.1038/990031, PMID 10591208.
- Leegwater PA, Boor PK, Yuan BQ, etal, Identification of novel mutations in MLC1 responsible for megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts., in Hum. Genet., vol. 110, n. 3, 2002, pp. 279–83, DOI:10.1007/s00439-002-0682-x, PMID 11935341.
- Zhang D, Li F, Weidner D, etal, Physical and functional interaction between myeloid cell leukemia 1 protein (MCL1) and Fortilin. The potential role of MCL1 as a fortilin chaperone., in J. Biol. Chem., vol. 277, n. 40, 2002, pp. 37430–8, DOI:10.1074/jbc.M207413200, PMID 12149273.
- Ben-Zeev B, Levy-Nissenbaum E, Lahat H, etal, Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; a founder effect in Israeli patients and a higher than expected carrier rate among Libyan Jews., in Hum. Genet., vol. 111, n. 2, 2002, pp. 214–8, DOI:10.1007/s00439-002-0770-y, PMID 12189496.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, etal, Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences., in Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 99, n. 26, 2003, pp. 16899–903, Bibcode:2002PNAS...9916899M, DOI:10.1073/pnas.242603899, PMC 139241, PMID 12477932.
- Rubie C, Lichtner P, Gärtner J, etal, Sequence diversity of KIAA0027/MLC1: are megalencephalic leukoencephalopathy and schizophrenia allelic disorders?, in Hum. Mutat., vol. 21, n. 1, 2003, pp. 45–52, DOI:10.1002/humu.10145, PMID 12497630.
- Gevaert K, Goethals M, Martens L, etal, Exploring proteomes and analyzing protein processing by mass spectrometric identification of sorted N-terminal peptides., in Nat. Biotechnol., vol. 21, n. 5, 2004, pp. 566–9, DOI:10.1038/nbt810, PMID 12665801.
- Saijo H, Nakayama H, Ezoe T, etal, A case of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (van der Knaap disease): molecular genetic study., in Brain Dev., vol. 25, n. 5, 2003, pp. 362–6, DOI:10.1016/S0387-7604(03)00006-8, PMID 12850517.
- Patrono C, Di Giacinto G, Eymard-Pierre E, etal, Genetic heterogeneity of megalencephalic leukoencephalopathy and subcortical cysts., in Neurology, vol. 61, n. 4, 2004, pp. 534–7, DOI:10.1212/01.wnl.0000076184.21183.ca, PMID 12939431.
- Tsujino S, Kanazawa N, Yoneyama H, etal, A common mutation and a novel mutation in Japanese patients with van der Knaap disease., in J. Hum. Genet., vol. 48, n. 12, 2004, pp. 605–8, DOI:10.1007/s10038-003-0085-4, PMID 14615938.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, etal, Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs., in Nat. Genet., vol. 36, n. 1, 2004, pp. 40–5, DOI:10.1038/ng1285, PMID 14702039.
- Gorospe JR, Singhal BS, Kainu T, etal, Indian Agarwal megalencephalic leukodystrophy with cysts is caused by a common MLC1 mutation., in Neurology, vol. 62, n. 6, 2004, pp. 878–82, DOI:10.1212/01.wnl.0000115106.88813.5b, PMID 15037685.
Collegamenti esterni
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.