Humán 5-ös kromoszóma

• Az 5-ös kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

Az 5-ös kromoszóma jellegzetességei

• Bázispárok száma: 180 857 866
• Gének száma: 970
• Ismert funkciójú gének száma: 834
• Pszeudogének száma: 434
• SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 522 234

Az 5-ös kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Online mendeli öröklődés emberben oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

Az 5-ös kromoszómához kapcsolódó betegségek

Patológia	Öröklődés	O.M.I.M	Lokusz	Gén	A gén által kódolt fehérje
Atelosteogenezis II típus
Nanisme diastrophique
Akondrogenezis IB típus
Dysplasie épiphysaire multiple
Cri du chat-szindróma
Sotos-szindróma
Charcot-Marie-Tooth betegség 4C típus			q32	SH3TC2
Hirschsprung betegség			p13.1-p12	GDNF
Dystrophie musculaire des ceintures Type 1A	Domináns	159000^[halott link]	q31		Myolitin
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2F	Recesszív	601287^[halott link]	q33	SGCD
Surdité non syndromique	Domináns
Fallot tetralógia		187500^[halott link]	q34	CSX OMIM 600584

A többi kromoszóma

Források

• (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
• (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még

• Kromoszóma
• Genetikai betegség
• Genetikai betegségek listája
• Genetika