A hemochromatosis (hemokromatózis) az anyagcserezavarok közé tartozó genetikai betegségek egyike (de előfordulhat másodlagos betegségként, amikor egyéb alapbetegség keretén jelenik meg), melyet a szervezetben kórosan felgyülemlett vas okoz. Gyakran használt szinonimák a sziderózis, hemosziderózis. Két típust különböztetünk meg: primer vagy öröklődő formát, valamint szekunder vagy szerzett formát. A kórkép tipikus tünettriásza: májelégtelenség, diabetes mellitus és fokozott bőrelszíneződés. Súlyos májkárosodással, májcirrózissal jár és egy rosszindulatú daganat(malignus karcinóma) megjelenésének rizikója 200-szor nagyobb, mint a többi májcirrotikus beteg esetében.
Típusai
Primer hemokromatózis
A primer (öröklődő vagy idiopátiás) hemokromatózis egy autosomalis-recesszíven öröklődő megbetegedés, melynek következtében túlzott mennyiségű vas halmozódik fel a szervezetben és különböző szervekben rakódik le, károsítva ezeket. Az alapul szolgáló géndefektus egy homozigóta vagy összetett-heterozigóta C282Y-mutáció a HFE génen, mely a vékonybélben történő vasfelszívódást szabályozza.
Habár a genotípus ezen elváltozásai ugyanolyan arányban vannak jelen nőknél, mint férfiaknál, a menstruációval járó havi vérvesztesség miatt a nőknél 10-szer ritkábban jelentkeznek a tünetek. Gyakorlatilag a nőknél ez a betegség csak a menopauza beálltával válik klinikailag szimptomatikussá.
Szekunder hemokromatózis
Ez a forma elégtelen vörösvértest-képződés esetén, valamint előrehaladott májbetegségek esetén (főleg alkohol okozta májcirrózis esetén) jelenhet meg. Nagyon ritkán a gyakori vérátömlesztés keretén belül jelenik meg.
Tünetei
A kóros vastúltengés miatt különböző szervek károsodnak, majd ezek hibás működése körülbelül a 40. életév után vezet a betegségre jellemző tünetekhez. A tünetek általában 20-40 g vas elraktározása után jelennek meg. Az alkohol sejtkárosító hatása révén, valamint a normális körülmények között vastároló sejtekből való vaskivonó hatása miatt gyakran a kiváltó ok. Érintett szervek:
Máj: májmegnagyobbodás 90%-ban figyelhető meg, májcirrózis 75%-ban. Alkohol okozta károsodás hiányában májcirrózis akkor alakul ki, ha a máj száraztömegének több mint 2%-át a vas teszi ki.
Bőr (90%): barnás elszíneződés
Hasnyálmirigy: elégtelen működése cukorbetegséget okoz. Az ezt kísérő bőrelszíneződés miatt a betegséget bronzdiabetes -nek is nevezik.
Lép: 30% lépmegnagyobbodás
Szív: másodlagos (leggyakrabban dilatativ) kardiomiopátia, kamrai ritmuszavarral, valamint digitalisra (Digoxin) nem reagáló szívelégtelenséggel
Transzferrin szaturációja - magas, >45% (normális érték 15-40%)
Ferritin - a leghasznosabb laborelem, magas
Genetikai vizsgálatok a diagnózis igazolására (primer hemokromatózis)
Szervkárosodás megítélése - májbiopszia
Egy öröklődő forma esetében ajánlatos a többi családtagokat is (vér szerinti rokonok) kivizsgálni, a korai diagnózis és kezelés teljesen egészséges életet biztosíthat a továbbiakban.
Kezelés
Diéta: ajánlott a húsfélék kerülése, az alkohol teljes mértékben tilos. A C-vitamin segíti a vas felszívódását, míg a fekete tea gátolja ezt.
Vérlecsapolás: ez a standard kezelés. Eleinte hetente kb. 500 ml vért csapolnak le, majd ez negyedévente egyszeri alkalomra csökken.
Deferoxamin: ez egy kelátor, mely megköti a vasat és a vesén keresztül kiválasztódik. Ezt a gyógyszeres kezelést általában a vérátömlesztés okozta szekunder formában alkalmazzák.
35 éves kor előtt a májkárosodás még reverzibilis. Diagnóziskor jelenlevő májcirrózis csökkenti a túlélési arányt, 10 év után a betegek 10-70%-a él még.
Források
Herbert Renz-Polster Basislehrbuch Innere Medizin
Anthony S. Fauci et al. Harrison’s Principles of Internal Medicine 16 ed.
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.
