Kromosom 15 (čovjek)

Skica kromosoma 15 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 15 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, petnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima. Sastoji se od 106 milijuna nukleotida što predstavlja oko 3-3,5 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 15 sadrži preko 700 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 900.^[1]

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 325 000.

Geni kromosoma 15

Neki od važnijih gena kromosoma 15 jesu^[2]:

• CAPN3: kalpain 3
• CHP: kalcij vežući protein P22
• FAH: fumarilacetoacetat hidrolaza
• FBN1: fibrilin 1
• HEXA: heksozaminidaza A (alfa polipeptid)
• IVD: isovaleril koenzim A dehidrogenaza
• MCPH4: protein asociran s primarnom autosomno recesivnom mikrocefalijom 4
• OCA2: albinizam kože i očiju II
• RAD51: RAD51 homolog
• STRC: stereocilin
• UBE3A: ubikvitin ligaza E3A
• PML: protein asociran s promijelocitičnom leukemijom
• SLC24A5: gen asociran s razlikama u boji kože
• EYCL3 gen asociran s bojom očiju 3
• EYCL2 gen asociran s bojom očiju 2

Bolesti vezane za kromosom 15

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 15 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 15 jesu^[3]:

• izovalerična acidemija
• rak dojke
• Tay-Sachsova bolest
• Angelmanov sindrom
• Marfanov sindrom
• Prader-Willijev sindrom
• gluhoća
• tirozinemija.

Literatura

1. (engl.) Martin J; i dr. 2004. The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 15. Nature. svezak 432 (broj 7020): str. 988.-994. PMID 15616553 Eksplicitna upotreba et al. u: |author= (pomoć)
2. (engl.) Geni kromosoma 15 na Genetics home reference  Arhivirana inačica izvorne stranice od 4. srpnja 2013. (Wayback Machine), pristupljeno 23. srpnja 2013.
3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 15, pristupljeno 23. srpnja 2013.