| Klasifikacija i vanjske poveznice
|
| MKB-10-CM
|
E26.81 
|
| MeSH
|
D001477
|
Bartterov sindrom je naziv za skupinu usko povezanih genetičkih oštećenja koji uzrokuju poremećaj funkcije zadebljanog dijela uzlaznog kraka Henleove petlje bubrega, što se manifestira kao hipokalemija, hipokloremija, metabolička alkaloza i hiperreninemija s normalnim vrijednostima krvnog tlaka. Bolest je nazvana prema Fredericu Bartteru, američkom liječniku koji je prvi opisao bolest.
Klinička slika
Bolest se klinički manifestira kao neonatalni tip ili klasični tip, a može biti udružena s gluhoćom. Neonatalni Bartterov sindrom manifestira se već u gestaciji kao polihidramnion, koji nastaje zbog fetalne poliurije što je već vidljivo 24-30. tjedan trudnoće. Novorođenče je poliurično, te zbog posljedičnog gubitak tekućine i poremećaja elektrolita životno ugroženo.
Klasični Bartterov sindrom obično se utvrdi do druge godine života. Dijete ima povijest polihidroamniona i preranog poroda. Prisutni su poliurija, polidipsija, povraćanje, konstipacija, te kasnije u djetinjstvu umor, mišićna slabost, grčevi. Djeca su slabe mišićne mase, te slabo napreduju.
Patofiziologija
Razlikujemo pet tipova Bartterova sindroma, ovisno koji gen je oštećen:
- Bartterov sindrom tip 1 - oštećen je gen (SLC12A2) koji kodira bjelančevinu Na-K-Cl kotransporter, a ovaj tip se klinički manifestira kao neonatalni tip Bartterova sindroma. Poremećaj funkcije kontransportera dovodi do smanjenje reapsorpcije natrija, kalija i klorida u zadebljanom dijelu uzlaznog kraka Henleove petlje. Povećan dotok navedenih iona u distalni tubul i sabirne kanaliće uzrokuje povećan gubitak tekućine uz aktivaciju renin-angiotenzin-aldosteron sustava. Kao rezultat kompenzacijskih mehanizama u distalnom tubulu i sabirnim kanalićima dolazi do metaboličke alkaloze s hipokalemijom.
- Bartterov sindrom tip 2 - oštećen je gen (KCNJ1) koji kodira bjelančevinu ATP-ovisan kalijev kanal, a ovaj tip se klinički manifestira kao neonatalni tip Bartterova sindroma. Nakupljanje kalija unutar stanice inhibira Na-K-Cl kotransporeter zbog čega dolazi do povećanog dopremanja natrijevog-klorida u distalne tubule.
- Bartterov sindrom tip 3 - oštećen je gen (CLCNKB) koji kodira bjelančevinu za kloridni kanal, a ovaj tip se klinički manifestira kao klasični tip Bartterova sindroma. Zbog nemogućnosti izlaska kloridnih iona iz stanica dolazi do inhibicije Na-K-Cl kotransportera, zbog čega dolazi do povećanog dopremanja natrijevog-klorida u distalne tubule.
- Bartterov sindrom tip 4 - oštećen je gen (BSND) koji kodira bjelančevinu bartin (engl. barttin), beta podjedinicu ClC kloridnih kanala, važnu za dolazak ClC-Ka i ClCKb kanala na plazmatsku stranu stanične membrane stanica debelog dijela uzlaznog kraka Henleove petlje i marignalnih stanica srednjeg uha koje luče endolimfu. Ovaj tip se klinički manifestira kao Bartterova sindroma sa senzoneuralnom nagluhosti
- Bartterov sindrom tip 5 - oštećena su dva gena za kalijeve kanale ClC-Ka i ClC-Kba, ovaj tip se klinički manifestira kao Bartterova sindroma sa senzoneuralnom nagluhosti
Liječenje
Ovisno o stupnju oštećenja, kvaliteta života je obično zadovoljavajuća, prognoza dobra te oboljeli vode normalne živote. U liječenju se koriste preparati kalija, ACE inhibitori, diuretici koji štede kalij (npr. spironolakton, amilorid, triamteren), te NSAIL.
Izvori
