תסמונת צחנת הדג (בלועזית: Trimethylaminuria או fish odor syndrome) היא הפרעה מטבולית נדירה שגורמת לפגיעה בייצור של אנזים בשם FMO3 בגוף. כשאנזים זה אינו מיוצר או כשהוא מיוצר בכמות לא מספקת, מאבד הגוף את היכולת לפרק טרי-מתיל אמין (TMA) המגיע מהמזון, לטרי-מתיל אמין אוקסייד (TMAO). כך מצטבר בגוף טרי-מתיל אמין, מופרש בזיעה ובשתן, וגורם לריח פה אופייני ולריח גוף רע.
היסטוריה
המקרה הקליני הראשון של התסמונת תואר בשנת 1970, אצל ילדה בת 6 עם תסמונת נונאן (הפרעה גנטית המתבטאת בחריגויות גופניות שונות ובלקות שכלית), שביטאה גם ריח גוף רע שתואר כריח דגים.[1] עם השנים נמצא במחקרים כי ההפרעה אינה קשורה דווקא לתסמונת נונאן, כפי שסברו בתחילה, וכי היא קשורה לפגיעה בייצור האנזים FMO3.
בישראל ידוע על כ-500 אנשים הלוקים בתסמונת.[2][3]
גנטיקה
במרבית המחקרים נמצא כי הלוקים בתסמונת ירשו אותה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית, כלומר שני העותקים של הגן בכל תא עברו שינוי; כל אחד מההורים הוא נשא של גן לקוי, וצאצא שירש שני גנים פגומים ילקה בתסמונת. צאצא שירש גן פגום אחד, יהיה נשא כמו ההורה, ולא יפתח את התסמונת, אך הוא עשוי לבטא את התסמין האופייני לעיתים רחוקות ובעוצמה פחותה באופן משמעותי.
תסמינים
הלוקים בתסמונת מדיפים ריח רע דרך השתן, הזיעה, הנשימה וריח הפה, ונוזלי איברי המין. חלק מהחולים מדיפים ריח חזק כל הזמן, אך מרבית החולים מדיפים ריח בעוצמה משתנה מעת לעת. הלוקים בתסמונת לא מבטאים תסמינים פיזיולוגיים אחרים, ונראים בריאים בדרך כלל.
אבחון
אבחון התסמונת נעשה באמצעות מדידת היחס בין החומרים טרי-מתיל אמין וטרי-מתיל אמין אוקסייד בשתן של המטופל, או בבדיקות גנטיות.
טיפול
כיום לא ידוע על טיפול יעיל בתסמונת. קיימות דרכים להפחתת הריח:
בנוסף, מחקר אחד לפחות מצא שנטילת תוסף תזונה עם מרכיב פחם פעיל או נחושת, עשויה לעזור להקלת התסמין, עד כדי העלמת הריח האופייני כליל, אצל חלק מהמטופלים.[4]
קישורים חיצוניים
- H U Rehman (1999), Fish odour syndrome, Postgrad Med J 75, 451–452
- R Ayesh, S C Mitchell, A Zhang, R L Smith (1993), The fish odour syndrome: biochemical, familial, and clinical aspects, BMJ 307, 655-7
הערות שוליים
- ^ H U Rehman (1999), Fish odour syndrome, Postgrad Med J 75, 451–452
- ^ חגית מוסקוביץ ישעיהו, המחלות המוזרות בעולם, באתר nana10, 18 בנובמבר 2009
- ^ דן אבן, 10 מחלות נדירות בישראל, באתר הארץ, 15 בנובמבר 2009
- ^ Yamazaki H et al. (2004), Effects of the dietary supplements, activated charcoal and copper chlorophyllin, on urinary excretion of trimethylamine in Japanese trimethylaminuria patients. Life Sci. 74(22):2739-47.
