תהליך יצירת הפרעת הפסיפס הגנטי בתסמונת פרוטאוס. בתהליך יצירת העובר חלה בחלק מהתאים מוטציה בגן AKT1. במקום אחד בDNA שלו יש אדנין במקום גואנין. התאים הנגועים מתפזרים במקומות שונים בגוף, שם הם מתחילים את תהליך הגדילה הבלתי מבוקרת.
תסמונת פרוטאוס (באנגלית - Proteus Syndrome), היא הפרעה גנטיתמולדת נדירה המתבטאת בגדילה בלתי מבוקרת של חלקים שונים של הגוף, בעיקר עור, גולגולת, ידיים ורגליים.
השם נקבע ב-1983 על ידי רופא ילדים גרמני - Hans-Rudolf Wiedemann, על שמו של אל הים פרוטאוס במיתולוגיה היוונית שהיה מסוגל לשנות את צורתו.
רק קצת יותר מ-200 מקרים דווחו ואושרו אך קרוב לוודאי שמקרים קלים של התסמונת לא מאובחנים ורק המקרים הקשים שבהם יש עיוות ניכר של הגוף, מאובחנים.
סימני התסמונת
התינוקות נולדים בריאים לחלוטין ורק תוך השנה הראשונה מתחילים אזורים שונים בגופם לגדול בצורה בלתי מבוקרת. יש גדילת יתר של תאי שריר, תאי שומן, תאי עצם, עור, כלי דם וכלי לימפה. אין חולה אחד דומה לשני. אצל חלק יש גדילה בלתי סימטרית של הגולגולת המעוותת את הראש ומקנה לו מראה "מפחיד", אצל אחרים יש גדילה של הידיים או הרגליים. יש גדילה והתעבות ניכרת של עור כפות הרגליים.
בחלק מהמקרים יש פקקת בוורידים העמוקים הגורמת לתסחיף ריאתי ולמוות, לחלק יש סימנים נוירולוגים בצורת התקפים אפילפטיים. לחלק קטן יש הפרעות קוגניטיביות וחברתיות בגלל מראם המעוות.
הפגם הגנטי
ב-2011 הסתיים מחקר רב של חוקרים מהמכון הגנטי לחקר הגנום האנושי, ה-NHGRI, שבדקו רקמות של 29 חולי תסמונת פרוטאוס. הם בדקו את ריצוף ה-DNA בגֵנים שלהם ומצאו ב-26 מהם, מוטציה בגן AK1. באף מקרה מקבוצת ביקורת לא נמצאה מוטציה זאת. המוטציה נוצרת בעת ההריון רק בחלק מהתאים, כך שבעת הלידה מתקבל מצב של פסיפס גנטי שבו רק חלק מהתאים נגועים במוטציה ורק אלה יגרמו לגדילת היתר ולעיוותים. ככל שהמוטציה קורית מוקדם בהריון - הסימנים יותר קשים. הגן הפגוע פוגע בתהליך האפופטוזה של התאים והם ממשיכים להתחלק ולא להיהרס.
יש לציין שתסמונת זו אינה עוברת בתורשה. אם יש תסמונת דומה במשפחה יש לחפש אבחנות אחרות.
טיפול
אין עדיין טיפול תרופתי לתסמונת זו. החוקרים מעודדים מכך שלאחר קביעת הפגם הגנטי תמצא תרופה שתהרוס את התאים הפגועים. הבעיה היא שכאן מדובר בפסיפס גנטי שבו רק חלק מהתאים נגועים וחייבים למצוא תרופה ספציפית שתהרוס רק את התאים האלה.
בינתיים הטיפול הוא בעיקר כירורגי - תיקון עיוותים בגפיים ובעמוד השדרה ותמיכה נפשית וחברתית. כן יש לעקוב אחרי קרישת הדם ולמנוע אירועים תסחיפיים השכיחים בחולים אלה.
חולים בולטים בסינדרום פרוטאוס
איש הפיל - ג'וזף מריק, שגופו ופניו היו מעוותים, אובחן בעבר כסובל מנוירופיברומטוזיס מטיפוס 1. בדיקות גנטיות שנערכו בשלדו, הוכיחו שהוא סבל מתסמונת פרוטאוס.
מנדי סלרס, בריטית ילידת 1975, החלה לסבול מילדות מהגדלת שתי רגליה שהגיעו לממדים ענקיים. בשנת 2008 הופק סרט טלוויזיה על מחלתה בשם: "אשה עם רגליים ענקיות". בשנת 2010 התפתח זיהום ברגלה השמאלית והרופאים נאלצו לקטעה מעל הברך בניתוח שנמשך שעות רבות. לבסוף הותאם לה תותב אבל הרגל ממשיכה לגדול והתותב מחזיק מעמד בקושי[1]. חלק גופה התחתון הוא ענקי והעליון נראה כמעט אנורקטי.
