טריזומיה 13 או תסמונת פטאו (Patau syndrome) היא תסמונת גנטית שנובעת מטריזומיה (שלושה עותקים במקום שניים) של כרומוזום 13. העותק הנוסף מגיע בעקבות חוסר הפרדה במיוזה או טרנסלוקציה רוברטסונית. זוהי הטריזומיה השלישית בשכיחותה בלידות חיות לאחר 21 (תסמונת דאון) ו-18 (תסמונת אדוארדס). שכיחותה עולה עם גיל האישה היולדת ובממוצע עומדת על 1 ל-12,000 לידות חיות.
יותר מ-80% מהתינוקות שנולדו עם תסמונת פטאו מתים בשנה הראשונה לחייהם.
הגורמים לתסמונת
הסיבות לפגם זה בו מופיע חומר כרומוזומי עודף בכרומוזום 13 מתחלקות לשלוש תצורות:
- טריזומיה מלאה – כאשר נמצא כרומוזום 13 שלם עודף.
- טריזומיה מוזאיקית – כאשר הימצאותו של הכרומוזום העודף מתרחשת רק בחלק מהתאים, כלומר, באופן לא אחיד.
- טריזומיה חלקית – כאשר נוסף רק חלק עודף של כרומוזום 13 שלישי ולא כרומוזום שלם.
תסמינים
מאפיינים נפוצים של בעלי טריזומיה 13:
קישורים חיצוניים
