"אבי הגנטיקה", על היותו מגלה חוקיה הראשונים ועל היותו הראשון שערך ניסוי פשוט, ברור, מסודר ורחב היקף בתחום זה. משנתו קרויה מנדליזם או "חוקי התורשה של מנדל".
מנדל נולד בשנת 1822 בכפר היינצנדורף (כיום הינצ'יצה בשלזיה הצ'כית), במוראביה שבאימפריה האוסטרית. הוא היה בן למשפחה דוברת-גרמנית, אך סביבתו הייתה דו-לשונית והוא שלט בצ'כית. הוריו, כפריים עניים, נאלצו להכניסו למנזראוגוסטיני בברין, שם נחשף בין היתר ללימודי המדעים. באוניברסיטת וינה למד הוראת ביולוגיה ומתמטיקה. בין מוריו שם היה כריסטיאן דופלר. הוא נכשל לפחות פעמיים במבחני ההסמכה להוראה. לימודי הסטטיסטיקה בפרט הוכיחו עצמם יקרי ערך בגישתו למחקריו העצמאיים. ב-1866 פרסם את מחקריו, אולם חשיבותם לא הובנה עד הסוף והם נשכחו.
ב-1867 נתמנה לאב המנזר האוגוסטיני בברנו, חדל ממחקריו עם התמקדותו בניהול המנזר ושקע בעניינים בירוקרטיים מקומיים בעקבות רפורמות רחבות באימפריה האוסטרו-הונגרית שאך נוסדה. הוא נפטר ממחלת כליות ב-1884. בהלווייתו ניגן המלחין הצ'כי לאוש יאנאצ'ק.
כ-15 שנים לאחר מותו באביב1900, שלושה חוקרים שונים ממדינות שונות פרסמו תוך חודשיים את מחקריו וממצאיו של מנדל. הם זנחו את גישת הערבוב והמיזוג התורשתית שרווחה בקהילה המדעית, ומנדל הוכר כמייסד הגנטיקה המודרנית[1]. סיפור חייו של מנדל הוא דוגמה לגאון שהקדים את זמנו ולא זכה להכרה בימי חייו.
התורשה לפני מנדל
בני אדם, בתרבויות שונות וביבשות שונות עסקו בפועל בהשבחת גזעים וצמחים, כלומר, היה להם ידע על מהות התורשה.
לפני מנדל שלטה גישת המיזוג והערבוב(Blending inheritance), שלפיה הצאצא הוא בעל תכונות שמהוות את הממוצע של תכונותיהם של הוריו. לפיכך, זיווג של פרח לבן באדום ייתן צאצא ורוד.
אורגניזם ומתודולוגיה
פסל דיוקן של מנדל. באוניברסיטה לחקלאות וליערנות של ברנו, צ'כיה.
מנדל הגיע לניסוח עקרונותיו על סמך סקרנות, הבנה עמוקה, נאמנות לאמת ומידה לא קטנה של מזל.
בחירת האורגניזם המתאים למחקר: מנדל בחר באפונה, שיש לה מספר תכונות חשובות שסייעו להצלחתו של המחקר:
אברי הרבייה חבויים בעלים – מה שמונע הפריה זרה, ומבטיח זנים טהורים בטבע, אולם מאפשר הפריה ידנית זרה במסגרת הניסוי באמצעים פשוטים למדי.
הזמינות הגבוהה של פנוטיפים (ביטוי חיצוני לגנים) קלים לזיהוי ולניתוח.
תכנון מדוקדק של הניסויים: מנדל ערך הכלאות מבוקרות שבהן קבע מי יהיו ההורים.
סימול תמציתי ובהיר של מערך הניסוי ותוצאותיו: מנדל סימל כל תכונה באות – תכונה דומיננטית באות גדולה ותכונה רצסיבית באות קטנה. באופן זה קל לעקוב אחר המשתנים, ולהגיע למסקנות.
בידוד משתנים – בכל ניסוי מנדל התייחס לתכונה אחת בלבד, והתעלם מתכונות אחרות.
איסוף כמות רבה של נתונים, והתייחסות לכל מכלול הנתונים של הכלאות זהות כאל הכלאה אחת. מנדל סבר, שכאשר מקור הנתונים הוא בזן טהור, אפשר להתייחס לתוצאות של מספר הכלאות זהות כאילו היו תוצאה של אותה הכלאה עצמה, ולהגדיל בכך את גודלה של האוכלוסייה שעליה מתבסס הניתוח הסטטיסטי.
שימוש בניתוח סטטיסטי כדי לבחון את ההתאמה בין התוצאות להשערה שלו. כלומר, הוא ערך מספר רב של ניסויים והגיע למסקנה על סמך הממוצע של תוצאות הניסויים כדי להימנע מהתייחסות למקרים קיצוניים כאל מייצגים.
מנדל לא מיהר להסיק מסקנות ולפרסם את מחקרו אלא ערך שורה של ניסויים שנועדו לאמת את השערותיו.
עם זאת, לאחר שנים טען הסטטיסטיקאי הנודע רונלד פישר שתוצאותיו הסטטיסטיות של מנדל "מושלמות מדי", כלומר: ההסתברות שניסוי אמיתי יניב התפלגות כה מושלמת הוא קטן[2]. לכן נראה היה לו שמנדל שיפץ את תוצאות ניסוייו או לא ביצע את ניסויו עד תומם. הדבר הוביל לדיונים רבים בקרב סטטיסטיקאים. בספר שפרסמו ארבעה מחברים ב-2008 הם הגיעו למסקנה כי לא היה זיוף בתוצאות שמנדל פרסם[3][4].
ניסויים
מנדל חקר שבע תכונות. כל תכונה בעלת שני מאפיינים סותרים:
מנדל ערך הכלאות הדדיות באמצעות הסרת המאבק מהפרח והברשת השחלה בגרגירי אבקה מצמח אחר. העובדה שאברי הרבייה חפויים בעלים מנעה הפריות לא רצויות מלהתרחש.
מנדל יצר זנים טהורים באמצעות הכלאות עצמיות במשך מספר דורות. בסופו של דבר קיבל 14 זנים. זן אחד לכל אחד מהתכונות. הוא קרא לכל זן דור הורי וסימנו ב-P.
מנדל ערך הפריה הדדית בין כל שני זנים (הפריה של תרמיל חלק במקומט ושל מקומט בחלק) ועקב אחרי כל תכונה משך שני דורות. את דור הצאצאים הראשון כינה F1, ואת דור הצאצאים השני כינה F2. בכל ניסוייו הקפיד על הפריה הדדית.
בכל הכלאה רק אחת התכונות מהשתיים שהופיעו בהורים (P) הופיעה גם בדור הצאצאים הראשון (F1), אולם בדור הצאצאים השני (F2) הופיעו שתי התכונות מחדש – זו שנעלמה בדור F1 צצה עכשיו ביחס של 1 מתוך 4. לדוגמה, בהכלאה בין אפון חלק למקומט קיבל מנדל ב-F1 אפונים חלקים בלבד, ובדור F2 קיבל יחס של 3 אפונים חלקים על אפון מקומט אחד.
מסקנותיו
מנדל הסיק מהניסויים שערך את המסקנות הבאות:
דור F1 נושא את שני הפקטורים שירש מהוריו.
הפקטור הנראה בדור F1 הוא פקטור דומיננטי (שולט) מפני שהוא ממסך את השפעתו של הפקטור האחר. את הפקטור הממוסך כינה פקטור רצסיבי (נשלט). הפקטור הרצסיבי שב ומופיע בדור F2 ביחס 3:1.
הפקטורים נפרדים בשעת יצירת הגמטות (תאי רבייה). כל גמטה נושאת עותק אחד של כל פקטור.
המסקנות שאליהן הגיע בניסוייו הובילו את מנדל לניסוח מספר חוקים, חוק ההפרדה, חוק ההתפלגות העצמאית, וחוק הדומיננטיות והאחידות. חוקים אלו מרכיבים את חוקי התורשה של מנדל.
מנדל נחשב גם בימינו לאבי הגנטיקה, ואכן העקרונות שגילה וניסח היו ההתחלה להבנת מנגנוני התורשה, והם תרומה משמעותית למדעי החיים ומסייעים בפרט בהכחדת מחלות אם מתוך פיענוח מנגנון התורשה של פגמים גנטיים באדם, אם מתוך הבנה של מנגנונים חיוניים ברבייתחיידקים ונגיפים.
אף שלא ידע דבר על יחידות תורשה ממשיות – גנים וכרומוזומים – ניסוייו היוו את היסוד לגילוים. כיום ידוע, שלכל תכונה מוקצה מקום מסוים בגנום – לוקוס.[ב] בלוקוס יושב הגן. גן אחד מקודד לתכונה אחת אולם בווריאציות שונות – לדוגמה, צבע עיניים כחול או חום. הווריאציות השונות של הגן, שמקודדות לווריאציות השונות של התכונה, מכונות אללים.
לקריאה נוספת
רובין מרנץ הניג, הנזיר בגן – סיפורו של גרגור מנדל, אבי הגנטיקה, הוצאת דביר, 2003.
^אין עדות לכך שדרווין ידע על מחקרו של מנדל, בן זמנו; אולם סביר מאד שדרווין יכול היה לדעת עליה, מפני שהיא התפרסמה באנציקלופדיה בריטניקה, עוד לפני שדרוין פרסם מהדורות מעודכנות של "מוצא המינים", ב-1882. על כן נשארת התהיה, מדוע לא מיזג דרווין את תורתו עם חוקי התורשה שגילה מנדל.
^למעשה, יש גם תכונות שנקבעות על ידי צירוף של כמה לוקוסים/גנים. התיאור כאן עוסק במקרה הפשוט של לוקוס/גן אחד שמקודד לתכונה אחת.
