Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidroxenase de cadea longa

Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidroxenase de cadea longa
Aviso médico. Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

A deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidroxenase de cadea longa (abreviada como deficiencia LCHAD, do inglés Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase) é unha enfermidade que afecta a oxidación de ácidos graxos de cadea longa de orixe xenética autosómica recesiva rara^[1] que impide ao corpo obter enerxía de certas graxas. Pode converterse en mortal, especialmente en períodos de xaxún.

Esquema mostrando a beta-oxidación mitocondrial de ácidos graxos e os efectos da deficiencia de LCHAD

Sintomatoloxía

Tipicamente, os signos e síntomas iniciais desta desorde ocorrren na infancia ou na nenez temperá e poden incluír dificultades na alimentación, letarxia. hipoglicemia, hipotonía, problemas hepáticos e anormalidades na retina. Máis adiante na nenez pode presentarse dor muscular, rotura do tecido muscular, anormalidades no sistema nervioso que afectan a brazos e pernas (neuropatía periférica). Tamén existen riscos de complicacións como problemas cardíacos e respiratorios potencialmente mortais, coma e morte repentina e inesperada. A deficiencia de LCHAD pode dispararse en períodos de xaxún ou por causa de enfermidades como infeccións virais.

Xenética

As mutacións no xene HADHA conducen a niveis inadecuados da enzima chamada 3-hidroxiacil-coenzima A deshidroxenase de cadea longa, que forma parte dunha proteína complexa coñecida como proteína trifuncional mitocondrial. Os ácidos graxos de cadea longa da comida e da graxa corporal non poden ser metabolizados e procesados se non hai niveis suficientes desta enzima. Como resultado, estes ácidos graxos non son convertidos en enerxía, o que leva aos signos característicos deste desorde, como a letarxia e a hipoglicema. Os ácidos graxos de cadea longa ou os ácidos graxos metabolizados parcialmente poden producirse nos tecidos e danar o fígado, corazón, retina e músculos, causando complicacións máis graves.

Prognose

Un estudo de 2001 observou a 50 pacientes. Destes, 38% morreron na infancia mentres que os demais sufriron problemas de morbilidade.^[2]

Notas

1. Reference, Genetics Home. "LCHAD deficiency". Genetics Home Reference (en inglés). Consultado o 2020-01-17. 
2. den Boer, Margarethe E. J.; Wanders, Ronald J. A.; Morris, Andrew A. M.; IJlst, Lodewijk; Heymans, Hugo S. A.; Wijburg, Frits A. (2002-01). "Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical presentation and follow-up of 50 patients". Pediatrics 109 (1): 99–104. ISSN 1098-4275. PMID 11773547. doi:10.1542/peds.109.1.99. 

Véxase tamén

Outros artigos

• Deficiencia de acil deshidroxenase de cadea media (afecta a ácidos graxos de cadea media)