Amiloidose familiar renal

Amiloidose familiar renal
Clasificación e recursos externos
ICD-10	E85.0
ICD-9	277.3
OMIM	105200
DiseasesDB	33335
eMedicine	med/3379
Aviso médico. Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

A amiloidose familiar renal (tamén coñecida coma amiloidose familiar visceral, ou nefropatia amiloide hereditaria) é unha forma de amiloidose que se presenta de xeito primario no ril.^[1] Trátase dunha doenza xenética, que presenta unha herdanza autosómica dominante.^[2] Non existen datos sobre a prevalencia ou a incidencia da enfermidade, aínda que se sabe que afecta predominantemente á etnia caucásica, e non presenta diferenzas significativas entre sexos.^[3]

Está asociada coa cadea alfa do fibrinóxeno,^[4] a apolipoproteina A1,^[5] e a lisozima.^[6][7]

Tamén se coñece coma tipo "Ostertag", após que B. Ostertag así o describira nos anos 1932 e 1950.^[8][9]

Notas

1. "Amyloid". 
2. Orphanet: Amiloidose familiar renal.
3. Helen J Lachmann, MB. Familial Renal Amyloidosis Medscape
4. Uemichi T, Liepnieks JJ, Gertz MA, Benson MD (1998). "Fibrinogen A alpha chain Leu 554: an African-American kindred with late onset renal amyloidosis". Amyloid 5 (3): 188–92. PMID 9818055. doi:10.3109/13506129809003844. 
5. Soutar AK; Hawkins PN; Vigushin DM; et al. (1992). "Apolipoprotein AI mutation Arg-60 causes autosomal dominant amyloidosis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (16): 7389–93. PMC 49715. PMID 1502149. doi:10.1073/pnas.89.16.7389. 
6. Granel B; Serratrice J; Disdier P; et al. (2005). "Underdiagnosed amyloidosis: amyloidosis of lysozyme variant". Am. J. Med. 118 (3): 321–2. PMID 15745733. doi:10.1016/j.amjmed.2004.10.022. 
7. Granel B; Valleix S; Serratrice J; et al. (2006). "Lysozyme amyloidosis: report of 4 cases and a review of the literature". Medicine (Baltimore) 85 (1): 66–73. PMID 16523055. doi:10.1097/01.md.0000200467.51816.6d. Arquivado dende o orixinal o 15 de febreiro de 2012. Consultado o 31 de decembro de 2013. 
8. Ostertag B. (1932). "Demonstration einer eigenartigen familiaren paraamyloidose". Zentralbl Aug Pathol 56: 253–4. 
9. Ostertag, B. (1950). "Familiaere Amyloid-erkrankung". Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl. 30: 105–115. 

Véxase tamén

Outros artigos

• Amiloidose

Ligazóns externas

• Sociedade Española de Nefroloxía (en castelán).