Siondróm Down

Siondróm Down

Cineál	chromosomal disease ^(en) , trisomy ^(en) , total autosomal trisomy ^(en) agus galar
Eapainm	John Langdon Down
Speisialtacht leighis	géineolaíocht mhíochaine agus néareolaíocht
Pataigineas
Cúis ghéiniteach	human chromosome 21 ^(en)
Cúis	trisomy ^(en) agus trisomy ^(en)
Aicmiú
ICD-11	LD40.0
ICD-10	Q90.9 agus Q90
ICD-9	758.0
CIAP	A90
Acmhainní seachtracha
OMIM	190685
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
eMedicine	943216
Patient UK	downs-syndrome-trisomy-21
MeSH	D004314
Orphanet	870
UMLS CUI	C0013080
DOID	DOID:14250

Is riocht géiniteach é siondróm Down (nó trísómacht 21) agus siondróm comhbheirthe: crómasóm breise is cúis leis an riocht. Bíonn leibhéal an mhíchumais fhoghlama ghinearálta idir míchumas éadrom agus míchumas domhain. Cé go mbíonn saintréithe fisiceacha áirithe comónta ar dhaoine a bhfuil siondróm Down orthu, is daoine iontu féin iad i gcónaí.

Lá Fhéile Pádraig

Tréithe

Go minic bíonn cnámha grua arda ag páiste mar seo, srón leata, súile fiara, agus filleadh starraiceach os cionn taobh inmheánach gach súile. Bíonn na lámha gearr leathan, le fithín bosach amháin. Bíonn céimeanna éagsúla míchumais mheabhraigh ag na páistí seo, agus anchumaí cairdiacha.

Tá seans go mbeidh éagobhsaíocht atlasaiseach (atlantoaxial instability nó AAI) ag dul do dhaoine áirithe a bhfuil siondróm Down orthu.^[1] Is éalang coirp i veirteabraí an dromlaigh atá i gceist leis seo.

Crómasóim

Géineolaíocht

Meastar go dtarlaíonn an éalang de bharr teip deighilte mar is gnách i gcrómasóm amháin i ngaiméit, de ghnáth sa bhaineannach. In ionad úbháin normálta le 23 crómasóm, cruthaítear ubhán le 24 crómasóm (dhá cheann de chrómasóm 21 ann). Nuair a thoirchítear an t-ubhán seo, bíonn crómasóm breise ag an suth.

Tarlaíonn siondróm Down níos minice do pháistí máithreacha os cionn 40 bliain d'aois.

Sochaí

Is é 21 Márta Lá Idirnáisiúnta Siondróm Down, lá chun béim a leagan ar an ngá le gníomhú chun daoine le siondróm Down a chumhachtú le troid ar son a gcearta agus a ndeiseanna féin.^[2][3]

Stair

Ainmnítear an riocht as an lia Sasanach J. L. H. Down (1828-1896). Ach tugadh mongólachas ar an riocht freisin.^[4]

Féach freisin

• Éislinn mheabhrach
• Moilliú intinne
• Sampláil villeas cóiríneach
• Aimniceintéis
• Éagobhsaíocht atlasaiseach

Tagairtí

1. sess.ie. "Siondróm Down". Dáta rochtana: 2022.
2. Office of the President of Ireland. "Diary President Receives Families On The Occasion Of World Down Syndrome Day" (ga). president.ie. Dáta rochtana: 2022-03-21.
3. Office of the President of Ireland. "News President Higgins Highlights Inclusion Of People With Disabilities" (ga). president.ie. Dáta rochtana: 2022-03-21.
4. Hussey, Matt (2011). "Siondróm Down". Fréamh an Eolais. Coiscéim. p. 221.

Tá an t-alt seo bunaithe ar ábhar as Fréamh an Eolais, ciclipéid eolaíochta agus teicneolaíochta leis an Ollamh Matthew Hussey, foilsithe ag Coiscéim sa bhliain 2011. Tá comhluadar na Vicipéide go mór faoi chomaoin acu beirt as ucht cead a thabhairt an t-ábhar ón leabhar a roinnt linn go léir.