Le syndrome tetra-amélie est une maladie congénitale autosomique récessive extrêmement rare caractérisée par l'absence des quatre membres du corps humain. D'autres zones du corps humain sont aussi affectées par les malformations, telles que le visage, le crâne, les organes reproductifs, l'anus et le bassin. Ce trouble est causé par des mutations dans le gène WNT3. Le prédicateur et motivateur australien Nick Vujicic et l'auteur journaliste sportif japonais Hirotada Ototake sont porteurs du syndrome.
Caractéristiques
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Cause et génétiques
Gène WNT3
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Épidémiologie
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