Les autres termes de la maladie incluent : dystrophie musculaire congénitale progressive avec retard mental, dystrophie musculaire congénitale avec anomalie du système nerveux central, dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama, dystrophie cérébro-musculaire type Fukuyama et dystrophie musculaire avec micropolygyrie.
Historique
Les premiers cas ont été décrits en 1960 par le neurologue japonais Yukio Fukuyama[1] (1928-2014)[2]. En 1995, le syndrome a été lié à une mutation du gène FKTN[3], responsable de la synthèse de la fukutine(en)[4]. Ce gène est situé sur le chromosome 9 (q31).
Description
Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée biologiquement par une élévation constante du taux de créatine kinase (CK). Le retard mental est quasi constant en rapport avec la lissencéphalie. Une épilepsie existe chez la moitié des enfants.
Notes et références
↑(en) Fukuyama Y, Kawazura M et Haruna, H, « A peculiar form of congenital progressive muscular dystrophy », Paediat. Univ. Tokyo, vol. 4, , p. 5–8