Une répétition inversée est une séquence d'acide nucléique — ADN ou ARN — accompagnée en aval de son complément inversé. Les deux parties de la séquence répétée inversée peuvent être séparées par un nombre variable de nucléotides :
5’-TTACGnnnnnnCGTAA-3’
3’-AATGCnnnnnnGCATT-5’
Lorsque les séquences répétée inversées sont contiguës, on parle de séquence palindromique :
5’-TTACGCGTAA-3’
3’-AATGCGCATT-5’
Elles ne doivent pas être confondues avec les répétitions directes, dans lesquelles les séquences sont simplement translatées sans être inversées :
5’-TTACGnnnnnnTTACG-3’
3’-AATGCnnnnnnAATGC-5’
De telles séquences répétées peuvent concerner quelques nucléotides ou bien un gène entier, et être largement dispersées ou au contraire arrangées en réseaux de tandems[1]. Le tandem de séquences répétées peut être présent à raison de quelques copies localisées à une région particulière du génome, ou au contraire être très largement dispersé à raison de milliers de copies à travers tout le génome de la plupart des eucaryotes[2]. Les séquences répétées d'environ 10 à 100 paires de bases sont appelées minisatellites tandis que les séquences plus courtes, de généralement 2 à 4 pb, sont appelées microsatellites[3]. Parmi les séquences répétées les plus fréquentes se trouve la répétition de la séquence AC sur un brin d'ADN avec la séquence GT sur l'autre brin[1].
Les séquences uniques de l'ADN fonctionnent comme exons, comme introns et comme ADN régulateur[4] ; les séquences répétées se trouvent généralement au niveau du centromère et des télomères[4], mais on en trouve également des quantités significatives dans l'ADN non codant[3].
Les répétitions inversées ont de nombreuses fonctions biologiques importantes. Elles délimitent les transposons et fournissent des régions autocomplémentaires, c'est-à-dire dont la séquence d'un brin peut s'apparier avec un autre segment du même brin. Ces propriétés jouent un grand rôle dans l'instabilité du génome[5] et contribuent non seulement à l'évolution et à la diversité génétique[6] mais aussi aux mutations et aux maladies[7].
↑(en) Alex van Belkum, Stewart Scherer, Loek van Alphen et Henri Verbrugh, « Short-Sequence DNA Repeats in Prokaryotic Genomes », Microbiology and Molecular Biology Reviews, vol. 62, no 2, , p. 275-293 (PMID9618442, PMCID98915, lire en ligne)
↑ a et b(en) Claes Ramel, « Mini- and microsatellites », Environmental Health Perspectives, vol. 105, no Suppl. 4, , p. 781-789 (PMID9255562, PMCID1470042, lire en ligne)
↑ a et b(en) Evan E. Eichler, « Masquerading Repeats: Paralogous Pitfalls of the Human Genome », Genome Research, vol. 8, no 8, , p. 758-762 (PMID9724321, DOI10.1101/gr.8.8.758, lire en ligne)
↑(en) Irina Voineagu, Vidhya Narayanan, Kirill S. Lobachev et Sergei M. Mirkin, « Replication stalling at unstable inverted repeats: Interplay between DNA hairpins and fork stabilizing proteins », Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 105, no 29, , p. 9936-9941 (PMID18632578, PMCID2481305, DOI10.1073/pnas.0804510105, Bibcode2008PNAS..105.9936V, lire en ligne)
↑(en) Ching-Tai Lin, Wei-Hsin Lin, Yi Lisa Lyu et Jacqueline Whang-Peng, « Inverted repeats as genetic elements for promoting DNA inverted duplication: implications in gene amplification », Nucleic Acids Research, vol. 29, no 17, , p. 3529-3538 (PMID11522822, PMCID55881, DOI10.1093/nar/29.17.3529, lire en ligne)
↑(en) John J. Bissler, « DNA inverted repeats and human disease », Frontiers in Bioscience, vol. 3, , d408-418 (PMID9516381, lire en ligne)
