PIK3CA

PIK3CA
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 2ENQ, 2RD0, 3HHM, 3HIZ, 3ZIM, 4JPS, 4L1B, 4L23, 4L2Y, 4OVU, 4OVV, 4TUU, 4TV3, 4WAF, 4YKN, 5DXH, 5DXT, 5FI4, 4ZOP
Identifiants
Aliases	PIK3CA
IDs externes	OMIM: 171834 MGI: 1206581 HomoloGene: 21249 GeneCards: PIK3CA
Nomenclature EC	2.7.11.1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 3 humain[1] Locus 3q26.32 Début 179,148,114 bp[1] Fin 179,240,093 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 3 (souris)[2] Locus 3 A3|3 15.7 cM Début 32,451,820 bp[2] Fin 32,522,635 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans tendon calcanéen gonade testicule tendon of biceps brachii ventricular zone secondary oocyte éminence ganglionnaire cartilage tissue ventricule droit skin of hip Fortement exprimé dans Rostral migratory stream glande lacrymale iris corps mamillaires lobe of cerebellum Corps géniculé latéral aorte ascendante Vermis du cervelet tubercule génital corps ciliaire Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire activité de transférase liaison nucléotide protein kinase activator activity 1-phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase activity protein serine/threonine kinase activity liaison protéique insulin receptor substrate binding liaison ATP 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity activité kinase phosphatidylinositol 3-kinase activity phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate 5-kinase activity Composant cellulaire phosphatidylinositol 3-kinase complex cytosol phosphatidylinositol 3-kinase complex, class IA membrane plasmique Lamellipode cytoplasme membrane Processus biologique negative regulation of neuron apoptotic process cardiac muscle contraction epidermal growth factor receptor signaling pathway protein kinase B signaling Fc-gamma receptor signaling pathway involved in phagocytosis regulation of multicellular organism growth T cell costimulation hypomethylation of CpG island positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation platelet activation Fc-epsilon receptor signaling pathway phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway vasculature development angiogenèse insulin receptor signaling pathway via phosphatidylinositol 3-kinase glucose metabolic process phagocytose energy homeostasis negative regulation of fibroblast apoptotic process régulation de l'expression des gènes liver development adipose tissue development regulation of cellular respiration T cell receptor signaling pathway activation of protein kinase activity regulation of genetic imprinting negative regulation of anoikis cellular response to glucose stimulus endothelial cell migration phosphatidylinositol-mediated signaling leukocyte migration ERBB2 signaling pathway phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process Guidage axonal negative regulation of macroautophagy phosphorylation positive regulation of TOR signaling Anoïkose adaptive immune response phosphorylation des protéines réponse inflammatoire système immunitaire inné cell chemotaxis G protein-coupled receptor signaling pathway positive regulation of protein kinase B signaling phosphatidylinositol 3-kinase signaling cytokine-mediated signaling pathway migration cellulaire positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling phosphatidylinositol biosynthetic process regulation of protein phosphorylation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 5290 18706 Ensembl ENSG00000121879 ENSMUSG00000027665 UniProt P42336 P42337 RefSeq (mRNA) NM_006218 NM_008839 RefSeq (protéine) NP_006209 NP_032865 Localisation (UCSC) Chr 3: 179.15 – 179.24 Mb Chr 3: 32.45 – 32.52 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le PIK3CA est une protéine constituant la sous unité alpha de la phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate kinase. Son gène est le PIK3CA situé sur le chromosome 3 humain.

En médecine

Les phosphoinositide 3-kinase, dont le PIK3CA est une sous-unité de l'une des isoformes, ont un rôle d'oncogène^[5]. Une mutation sur le gène est présente dans environ un tiers des cancers du sein de type HER2– mBC^[6]. Elle est également constaté chez certains méningiomes^[7] et lors de certaines malformations des sinus caverneux cérébraux ^[8].

Cible thérapeutique

L'alpelisib est une molécule en cours de développement, inhibitrice du PIK3CA, en cours de test comme traitement anti-cancéreux^[9]. Elle prolonge la durée de rémission des cancers du sein porteur d'une mutation du PIK3CA^[10].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000121879 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027665 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Goncalves MD, Hopkins BD, Cantley LC, Phosphatidylinositol 3-kinase, growth disorders, and cancer, N Engl J Med, 2018;379:2052-2062
6. Mollon L, Aguilar A, Anderson E et al. A systematic literature review of the prevalence of PIK3CA mutations and mutation hotspots in HR+/HER2-metastatic breast cancer. Cancer Res, 2018;78:Suppl 13:1207-1207
7. Preusser M, Brastianos PK, Mawrin C, Advances in meningioma genetics: novel therapeutic opportunities, Nat Rev Neurol, 2018;14:106-115
8. Peyre M, Miyagishima D, Bielle F et al. Somatic PIK3CA mutations in sporadic cerebral cavernous malformations, N Engl J Med, 2021;385:996-1004
9. Fritsch C, Huang A, Chatenay-Rivauday C et al. Characterization of the novel and specific PI3Kα inhibitor NVP-BYL719 and development of the patient stratification strategy for clinical trials, Mol Cancer Ther, 2014;13:1117-1129
10. André F, Ciruelos E, Rubovszky G et al. Alpelisib for PIK3CA-mutated, hormone receptor–positive advanced breast cancer, N Engl J Med, 2019;380:1929-1940