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Protéine RyR1 : des anomalies génétiques, notamment sur le gène RYR1 codant le récepteur 1 à la ryanodine, sont habituellement détectées chez les patients présentant une hyperthermie maligne.
La crise d'hyperthermie maligne est déclenchée par certains médicaments à tropisme musculaire, en particulier les anesthésiques halogénés. Complication extrêmement rare de l'anesthésie générale, elle est rapidement fatale en l'absence de diagnostic rapide et de traitement adéquat.
Diagnostic
Facteurs déclenchants
L'hyperthermie maligne survient exclusivement chez les sujets porteurs de l'anomalie génétique suivante : à ce jour, deux gènes sont individualisés et quatre autres sont localisés. Les gènes individualisés sont le RYR1 et le CACNA1S. RYR1 est le plus souvent en cause. La recherche des mutations responsables de la susceptibilité à l'hyperthermie maligne n'est disponible qu'en Europe.
Il est rétrospectif. Le test standard repose sur la biopsie musculaire avec étude de la contractilité de la cellule musculaire en présence de caféine et d'halothane.
Prise en charge
Traitement
L'hyperthermie maligne est une urgence vitale. Elle impose l'arrêt immédiat de l'administration des gaz halogénés et des curares, la suspension de l'acte chirurgical et la mise en œuvre rapide de mesures thérapeutiques bien codifiées qui comportent :
un traitement curatif : le dantrolène par voie intraveineuse ;
des mesures symptomatiques : ventilation en oxygène pur, refroidissement corporel après monitorage de la température (refroidissement cutané, lavage de toutes les cavités corporelles accessibles au sérum physiologique glacé, à l'exception du thorax), prise en charge des troubles du rythme, traitement empirique de l'hyperkaliémie et des troubles métaboliques par hydratation et alcalinisation intraveineuses ;
une fois l'état stabilisé, une hospitalisation en réanimation pour surveillance continue est nécessaire.
Pronostic
Même si la réanimation est bien conduite, l'hyperthermie maligne est fatale dans 5 à 10 % des cas.
Les sujets apparentés (parents, enfants, frères et sœurs), en l'absence de dépistage familial, sont eux aussi soumis au risque d'hyperthermie maligne. Tout patient ayant eu dans son entourage un cas d'hyperthermie maligne doit le signaler au médecin anesthésiste au cours de la consultation d'anesthésie.
(en) Henry Rosenberg, Nyamkhishig Sambuughin, Malignant Hyperthermia Susceptibility In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
