Génome Québec est un organisme privé, à but non lucratif, dont le rôle est de financer des projets de recherche en génomique et en protéomique et de mettre à la disposition des chercheurs les outils nécessaires dans la poursuite de leurs travaux.
En ciblant des secteurs clés, tels la santé, l'environnement, la foresterie, l'agriculture, les pêches et la bio-informatique, l'organisme a ainsi pour objectif de donner les moyens à la recherche québécoise de maximiser les retombées socioéconomiques dans cette province canadienne et de permettre le partage des résultats obtenus dans le but d'accélérer la recherche. Pour ce faire, elle œuvre au sein d'un réseau d'alliances : industriels, gouvernements, universités, hôpitaux, instituts de recherche et grand public sont tous concernés par ce projet mobilisateur[1].
Génome Québec se donne la même mission à l'échelle du Québec que celle que se donne Génome Canada à l'échelle canadienne[2].
Depuis sa création, l'organisme a financé 90 projets auxquels ont participé 800 chercheurs pour un total de subventions allouées de plus de 750 millions $.
2003 : naissance du consortium international P3G. Inauguration du Centre d’innovation Génome Québec et Université McGill.
2005 : le consortium international HapMap publie le premier catalogue complet des variations génétiques humaines. L'identification du génome d’une souche virulente de la bactérieC difficile est réalisée par des chercheurs québécois. Le Gén!e du génome, une exposition interactive, est présentée au Centre des sciences de Montréal.
2006 : un projet dont le but est d'identifier les facteurs qui déterminent la virulence de la bactérie C difficile est mis sur pied. Une nouvelle approche thérapeutique pour le traitement du VIH est identifiée.
2007 : Génome Québec et Héma-Québec annoncent la création d’un registre comprenant 22 000 donneurs dans le but de faciliter le dépistage de donneurs compatibles. Une carte d’haplotypes du génome humain qui comprend 3 fois plus de marqueurs génétiques que la version précédente, mise à jour en 2005, est publiée par le consortium HapMap.
2008 : le Centre d’innovation Génome Québec et Université McGill devient le premier centre d’excellence en génotypage dans le monde dont la certification a été accordée par Sequenom, organisme œuvrant dans le domaine des analyses génétiques[3].
2009 : les premiers participants pour le projet CARTaGENE sont recrutés.
2010 : le Centre d’innovation Génome Québec et Université McGill reçoit la certification Illumina CSProTM pour 4 applications. Par le biais de concours, Génome Québec procède au lancement de 19 projets de recherche en génomique.
2010 : le recrutement des participants pour le projet CARTaGENE est complété. 20 000 personnes ont répondu à l'appel.
2011 : Mark Lathrop est nommé directeur scientifique du Centre d’innovation Génome Québec et Université McGill.
2012 : le nouveau site Internet de Génome Québec voit le jour. Génome Québec procède à la phase 2 pour le recrutement de volontaires pour le projet CARTaGENE.
2013 : Génome Québec annonce une association avec les organisateurs de l'évènement annuel, le Grand défi Pierre Lavoie[4].