Chromosome 2 humain

Le chromosome 2 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 2

• Nombre de paires de bases : 243 018 229
• Nombre de gènes : 1 482
• Nombre de gènes connus : 1 246
• Nombre de pseudo gènes : 690
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 706 151

Maladies chromosomiques décrites du chromosome 2

• Maladie de Gilbert

Gènes localisés sur le chromosome 2

Le chromosome 2 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe D. Le gène LRRTM1, augmentant la possibilité d'être gaucher, est aussi sur ce chromosome.

Maladies localisées sur le chromosome 2

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 2 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 2
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience	Récessive	235550[1]	q37.1	SP110
			q37
Hyperoxalurie type 1	Récessive	259900[2]	q36-q37	AGXT
			q36
Myopathie avec surcharge en desmine	Dominante	601419[3]	q35	DES
Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
			Q35
Syndrome de Waardenburg type 1	Dominante
			Q34
Sclérose latérale primitive
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce			Q33
			Q33
			Q32
Syndrome de Bardet-Biedl
Myopathie distale de Udd
Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique
Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
			Q31
Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse	Récessive	243300[4]	q24	ABCB11
Érythromelalgie primaire familiale	Dominante	133020[5]	q24	SCN9A
			q24
Ataxie paroxystique héréditaire
			Q22
Xeroderma pigmentosum (de type B)	Récessive	133510[6]	Q21	ERCC3	Enzyme ERCC3
			Q14
Syndrome de Joubert			Q13
			Q12
			Q11
			Q11
Bras court
			P11
			P11.2
			P12
			P13
Syndrome d'Alström
Myopathie de Miyoshi			P13.3
Dystrophie musculaire des ceintures			P13.3
			P14
			P15
Complexe de Carney			p16
			p16
Paraplégie spastique familiale type 4			P21
Cancer colorectal héréditaire sans polypose (syndrome de Lynch, ou syndrome HNPCC)	Dominante	609309[7]	P21	MSH2 (en)
			P22
			P23
			P24
			P25

Les autres chromosomes

Notes et références

1. Université Johns-Hopkins, 235550, Héritage mendélien chez l'humain.
2. Université Johns-Hopkins, 259900, Héritage mendélien chez l'humain.
3. Université Johns-Hopkins, 601419, Héritage mendélien chez l'humain.
4. Université Johns-Hopkins, 243300, Héritage mendélien chez l'humain.
5. Université Johns-Hopkins, 133020, Héritage mendélien chez l'humain.
6. Université Johns-Hopkins, 133510, Héritage mendélien chez l'humain.
7. Université Johns-Hopkins, 609309, Héritage mendélien chez l'humain.

Liens externes

• (en) Ensemble Genome Browser
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). université Johns-Hopkins, Baltimore, MD.