Marfanista tuli pediatrian apulaisprofessori Pariisissa vuonna 1892. Hän erikoistui hoitamaan mm. kurkkumätään sairastuneita lapsia. Marfan nousi vastasyntyneiden hygienian professoriksi Pariisin yliopistossa ja toimi lääkärinä, kunnes vetäytyi eläkkeelle 1928.
Marfan tunnetaan nimikkosyndroomansa lisäksi keuhkotuberkuloosia käsitelleestä tutkimustyöstään. Marfanin oireyhtymän hän havaitsi ensimmäistä kertaa vuonna 1896 5-vuotiaalla tytöllä nimeltään Gabrielle. Ensimmäinen piirre, jonka Marfan hänessä havaitsi, olivat suhteettoman pitkät raajat.
Marfanille myönnettiin vuonna 1934Britanniassa Kuninkaallisen lääketieteellisen yhteisön jäsenyys. Marfan harrasti myös musiikkia, kirjallisuutta ja muita taiteita. Hän kuoli 84-vuotiaana.
