سندرم رودیگر

سندرم رودیگر
نام‌های دیگرimage_size =150px
در این تصویر نحوهٔ توارث اتوزومال مغلوب نشان داده شده‌است.
تخصصDiseasesDB =
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

سندرم رودیگر (آلمانی: Rüdiger-Syndrom) یک بیماری مادرزادی است که مشخصه‌اش عقب‌ماند'ی شدید رشد جسمی و اختلالات دست و پا، دستگاه ادراری-تناسلی و چهره است.[۱] این بیماری در خانواده‌ای کشف و توصیف شد که یک برادر و خواهر در دوران شیرخوارگی درگذشتند.[۲] نحوهٔ توارث این بیماری از هر دو نوعِ اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب است.[۱][۳]

افراد مبتلا همچنین ممکن است دارای دست خرچنگی، اکتودرمال دیسپلازی و لب‌شکری باشند و به‌همین دلیل گاهی به آن «سندرم EEC» هم می‌گویند[۳] اما نباید آن را با سندرم ای‌ای‌سی اصلی که با کروموزوم ۷ مرتبط است، اشتباه کرد.[۴]

سندرم رودیگر نخستین بار در سال ۱۹۷۱ میلادی توسط یک پزشک آلمانی به نام دکتر «اِر. آ. رودیگر» و همکارانش گزارش و توصیف شد.[۵]

منابع

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ "Orphanet: Rudiger syndrome". Archived from the original on 15 July 2018. Retrieved August 2, 2010.
  2. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 268650
  3. ۳٫۰ ۳٫۱ Schnitzler, L.; Schubert, B.; Larget-Piet, L.; Berthelot, J.; Cleirens, S.; Taviaux, D. (Feb 1978). "Rudiger (E. E. C.) syndrome: report of a case associated with atopic dermatitis (author's transl)". Annales de dermatologie et de vénéréologie. 105 (2): 201–206. PMID 677688.
  4. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 129900
  5. Rüdiger RA, Schmidt W, Loose DA, Passarge E (December 1971). "Severe developmental failure with coarse facial features, distal limb hypoplasia, thickened palmar creases, bifid uvula, and ureteral stenosis: a previously unidentified familial disorder with lethal outcome". J. Pediatr. 79 (6): 977–81. doi:10.1016/S0022-3476(71)80193-2. PMID 5132310.

پیوند به بیرون

Strategi Solo vs Squad di Free Fire: Cara Menang Mudah!