TPI1

TPI1
ساختارهای موجود PDB جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB فهرست شناسه‌های PDB 2IAN, 1WYI, 4POC, 1HTI, 2VOM, 1KLG, 4BR1, 4E41, 4UNK, 2IAM, 1KLU, 2JK2, 4UNL, 4POD, 4ZVJ
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	TPI1, HEL-S-49, TIM, TPI, TPID, triosephosphate isomerase 1
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 190450 MGI: 98797 HomoloGene: 128432 GeneCards: TPI1
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۶ (موش)[۱] نوار 6 F2|6 59.17 cM شروع 124,787,549 bp[۱] پایان 124,791,259 bp[۱]
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • triose-phosphate isomerase activity • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی • catalytic activity • isomerase activity • ubiquitin protein ligase binding • methylglyoxal synthase activity • protein homodimerization activity • lyase activity ترکیبات سلولی • سیتوزول • extracellular exosome • هسته یاخته • extracellular space • سیتوپلاسم فرایند زیستی • canonical glycolysis • multicellular organism development • نوگلوکززایی • مسیر پنتوز فسفات • دگرگشت • glyceraldehyde-3-phosphate metabolic process • قندکافت • glycerol catabolic process • glyceraldehyde-3-phosphate biosynthetic process • glucose metabolic process • methylglyoxal biosynthetic process منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	7167	21991
آنسامبل	ENSG00000111669	ENSMUSG00000023456
یونی‌پروت	P60174	P17751
RefSeq (mRNA)	NM_000365، NM_001159287 NM_001258026، NM_000365، NM_001159287	NM_009415
RefSeq (پروتئین)	NP_001152759، NP_001244955 NP_000356، NP_001152759، NP_001244955	NP_033441
موقعیت (UCSC)	ن/م	Chr : 124.79 – 124.79 Mb
جستجوی PubMed	[۲]	[۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

تریوزفسفات ایزومراز (انگلیسی: Triosephosphate isomerase) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «TPI1» کُدگذاری می‌شود. این ژن آنزیمی را می‌سازد که ۲ پروتئین کاملاً مشابه را شامل می‌شود و واکنش ایزومریزاسیون گلیسرآلدئید-۳-فسفات و دی‌هیدروکسی‌استون فسفات را طی فرایندهای گلیکولیز و گلوکونئوژنز کاتالیز می‌کند.

اهمیت بالینی

در اثر جهش در ژن سازندهٔ این آنزیم، بیماری «کمبود تریوزفسفات ایزومراز» پدید می‌آید که مشخصه‌اش کم‌خونی همولیتیک، مشکلات حرکتی، استعداد فراوان در ابتلا به عفونت‌ها و ضعف ماهیچه‌ای (به‌ویژه ماهیچه‌های تنفسی و قلبی) است. کم‌خونی این بیماری از دوران نوزادی آغاز می‌شود که علتش همولیز (شکستن گلبول‌های قرمز) است و باعث می‌شود تا شیرخوار دچار رنگ‌پریدگی، خستگی شدید و تنگی نفس گردد. با شکستن گلبول‌های قرمز، موادی چون آهن و بیلی‌روبین در خون بالا می‌رود و نوزاد، دچار زردی هم می‌گردد. مشکلات حرکتی از سن ۲ سالگی آغاز می‌شود که علتش اختلال در اعصاب حرکتی (موتور نرون) است که در نهایت منجر به آتروفی و تحلیل عضلانی، ضعف، لرزش و شلی ماهیچه می‌گردد. بیشتر مبتلایان به‌سبب نارسایی تنفسی در سنین کودکی می‌میرند و در موارد نادری از بیماری که آسیب عصبی شدید وجود ندارد، ممکن است بیمار تا دوران بزرگسالی زنده بماند.^[۴]

جستارهای وابسته

• تریوز فسفات ایزومراز

منابع

1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000023456 - Ensembl, May 2017
2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Entrez Gene: TPI1 triosephosphate isomerase 1".

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «TPI1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱ نوامبر ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

• Ationu A, Humphries A (Dec 1998). "The feasibility of replacement therapy for inherited disorder of glycolysis: triosephosphate isomerase deficiency (review)". International Journal of Molecular Medicine. 2 (6): 701–4. doi:10.3892/ijmm.2.6.701. PMID 9850739.
• Oláh J, Orosz F, Keserü GM, Kovári Z, Kovács J, Hollán S, Ovádi J (Apr 2002). "Triosephosphate isomerase deficiency: a neurodegenerative misfolding disease". Biochemical Society Transactions. 30 (2): 30–8. doi:10.1042/BST0300030. PMID 12023819.
• Rethoré MO, Kaplan JC, Junien C, Lejeune J (Apr 1977). "12pter to 12p12.2: possible assignment of human triose phosphate isomerase". Human Genetics. 36 (2): 235–7. doi:10.1007/BF00273263. PMID 858628.
• Perry BA, Mohrenweiser HW (Mar 1992). "Human triosephosphate isomerase: substitution of Arg for Gly at position 122 in a thermolabile electromorph variant, TPI-Manchester". Human Genetics. 88 (6): 634–8. doi:10.1007/BF02265287. PMID 1339398.
• Dawson SJ, White LA (May 1992). "Treatment of Haemophilus aphrophilus endocarditis with ciprofloxacin". The Journal of Infection. 24 (3): 317–20. doi:10.1016/S0163-4453(05)80037-4. PMID 1602151.
• Boyer TG, Maquat LE (Nov 1990). "Minimal sequence and factor requirements for the initiation of transcription from an atypical, TATATAA box-containing housekeeping promoter". The Journal of Biological Chemistry. 265 (33): 20524–32. PMID 2243103.
• Maquat LE, Chilcote R, Ryan PM (Mar 1985). "Human triosephosphate isomerase cDNA and protein structure. Studies of triosephosphate isomerase deficiency in man". The Journal of Biological Chemistry. 260 (6): 3748–53. PMID 2579079.
• Daar IO, Artymiuk PJ, Phillips DC, Maquat LE (Oct 1986). "Human triose-phosphate isomerase deficiency: a single amino acid substitution results in a thermolabile enzyme". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 83 (20): 7903–7. doi:10.1073/pnas.83.20.7903. PMC 386831. PMID 2876430.
• Boyer TG, Krug JR, Maquat LE (Mar 1989). "Transcriptional regulatory sequences of the housekeeping gene for human triosephosphate isomerase". The Journal of Biological Chemistry. 264 (9): 5177–87. PMID 2925688.
• Brown JR, Daar IO, Krug JR, Maquat LE (Jul 1985). "Characterization of the functional gene and several processed pseudogenes in the human triosephosphate isomerase gene family". Molecular and Cellular Biology. 5 (7): 1694–706. doi:10.1128/mcb.5.7.1694. PMC 367288. PMID 4022011.
• Lu HS, Yuan PM, Gracy RW (Oct 1984). "Primary structure of human triosephosphate isomerase". The Journal of Biological Chemistry. 259 (19): 11958–68. PMID 6434534.
• Mande SC, Mainfroid V, Kalk KH, Goraj K, Martial JA, Hol WG (May 1994). "Crystal structure of recombinant human triosephosphate isomerase at 2.8 A resolution. Triosephosphate isomerase-related human genetic disorders and comparison with the trypanosomal enzyme". Protein Science. 3 (5): 810–21. doi:10.1002/pro.5560030510. PMC 2142725. PMID 8061610.
• Maruyama K, Sugano S (Jan 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
• Chang ML, Artymiuk PJ, Wu X, Hollán S, Lammi A, Maquat LE (Jun 1993). "Human triosephosphate isomerase deficiency resulting from mutation of Phe-240". American Journal of Human Genetics. 52 (6): 1260–9. PMC 1682273. PMID 8503454.
• Watanabe M, Zingg BC, Mohrenweiser HW (Feb 1996). "Molecular analysis of a series of alleles in humans with reduced activity at the triosephosphate isomerase locus". American Journal of Human Genetics. 58 (2): 308–16. PMC 1914533. PMID 8571957.
• Mainfroid V, Terpstra P, Beauregard M, Frère JM, Mande SC, Hol WG, Martial JA, Goraj K (Mar 1996). "Three hTIM mutants that provide new insights on why TIM is a dimer". Journal of Molecular Biology. 257 (2): 441–56. doi:10.1006/jmbi.1996.0174. PMID 8609635.
• Ansari-Lari MA, Muzny DM, Lu J, Lu F, Lilley CE, Spanos S, Malley T, Gibbs RA (Apr 1996). "A gene-rich cluster between the CD4 and triosephosphate isomerase genes at human chromosome 12p13". Genome Research. 6 (4): 314–26. doi:10.1101/gr.6.4.314. PMID 8723724.
• Ansari-Lari MA, Shen Y, Muzny DM, Lee W, Gibbs RA (Mar 1997). "Large-scale sequencing in human chromosome 12p13: experimental and computational gene structure determination". Genome Research. 7 (3): 268–80. doi:10.1101/gr.7.3.268. PMID 9074930.
• Rasmussen RK, Ji H, Eddes JS, Moritz RL, Reid GE, Simpson RJ, Dorow DS (1997). "Two-dimensional electrophoretic analysis of human breast carcinoma proteins: mapping of proteins that bind to the SH3 domain of mixed lineage kinase MLK2". Electrophoresis. 18 (3–4): 588–98. doi:10.1002/elps.1150180342. PMID 9150946.
• Ji H, Reid GE, Moritz RL, Eddes JS, Burgess AW, Simpson RJ (1997). "A two-dimensional gel database of human colon carcinoma proteins". Electrophoresis. 18 (3–4): 605–13. doi:10.1002/elps.1150180344. PMID 9150948.