El síndrome de Turcot fue descrito por primera vez en 1959 en el hospital Hôtel-Dieu de Québec, Canadá, por los doctores Jacqes Turcot, Jean Paul Després y
François St. Pierre.[1][2] Ellos reportaron dos casos del síndrome, en el cual dos hermanos (hombre y mujer) lo padecían. El hermano, de 15 años, consultó por diarrea y hematoquecia (deposiciones con sangre fresca). Le fueron hallados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto, algunos de los cuales habían evolucionado a adenocarcinomasin situ. Le fue practicada una colectomía parcial y la resección en varias ocasiones de pólipos rectales. Fallece dos años después de la consulta inicial, y en la autopsia se halla destrucción completa de la médula espinal por causa de un meduloblastoma que la había infiltrado. La hermana, de 13 años, consulta por los mismos síntomas del hermano (diarrea y hematoquecia), y también le son encontrados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto. Se le realizan dos colectomías para la extracción final de todo el colon, y le son destruidos periódicamente pólipos en el recto. Ocho años después la paciente es hospitalizada por hallazgos compatibles con un tumor cerebral, falleciendo días después. La autopsia revela la presencia de un glioblastoma multiforme en el lóbulo frontal izquierdo (cerebro).
Clasificación
A medida que se han descrito casos del síndrome de Turcot, se ha hecho evidente que existen dos variantes de éste en cuanto son observadas diferencias en el patrón de herencia, las características clínicas y la etiología de cada uno. De esta manera, se tipifican dos tipos, el 1 y el 2, del síndrome de Turcot.
Esta foto muestra la mucosa del colon, con el eje longitudinal de éste en el eje horizontal de la foto. En el centro es visible un pólipoadenomatoso, una de las características síndrome de Turcot, además de los tumores del sistema nervioso central.
El síndrome de Turcot tipo 1 también se denomina "Síndrome de tumor cerebral y poliposis tipo 1", "Síndrome de glioma y poliposis tipo 1" o "Síndrome de cáncer por no reparación de los errores de emparejamiento" (en inglés Mismatch repair cancer syndrome[2]), este último técnicamente más apropiado y adoptado por el proyecto Online Mendelian Inheritance in Man[1] (OMIM).
El síndrome de Turcot tipo 2 es considerado una variante de la poliposis adenomatosa familiar, dado que comparte con ésta el carácter hereditario autosómico dominante, además de poseer la misma etiología de las otras variantes de dicha enfermedad, a saber, mutaciones en el genAPC. Así mismo, a diferencia del tipo 1, el tipo 2 presenta como principal característica la poliposis intestinal de tipo adenomatoso con gran potencial de malignización, y como característica secundaria los gliomas. Este subtipo del síndrome se denomina "Síndrome de tumor cerebral y poliposis tipo 2" o "Síndrome de glioma y poliposis tipo 2".
Notas
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y trasladada al síndrome de Lynch.[3]
↑ abcdOnline Mendelian Inheritance in Man - OMIM (19 de julio de 2010). «Mismatch Repair Cancer Syndrome»(en inglés). Consultado el 7 de octubre de 2011.
