| Síndrome de Omenn |
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El síndrome de Omenn tiene un patrón hereditario autosómico recesivo. |
| Especialidad |
hematología |
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| Sinónimos |
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Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia |
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El Síndrome de Omenn o reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva[1] asociada con mutaciones con cambio de sentido en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T.
Sintomatología y Causas
Los síntomas son muy similares a la enfermedad del implante contra el hospedador (GVHD). Esto sucede porque los pacientes tienen algunos linfocitos T con niveles limitados de recombinación debido a que la función de los genes RAG son pobres. Estos linfocitos T son anormales y tienen una elevada especificidad para autoantígenos del timo y su periferia. Por tanto, estos linfocitos son autorreactivos y provocan el fenotipo GVHD.
Entre los síntomas se encuentran:
Tratamiento
El síndrome de Omenn se trata a veces con trasplante de médula ósea y con células madre de sangre de cordón umbilical.
Referencias
Enlaces externos
