Síndrome de Meckel

Síndrome de Meckel
Especialidad genética médica
[editar datos en Wikidata]

El síndrome de Meckel es una enfermedad congénita y hereditaria grave que provoca malformaciones de varios órganos. En la población de Finlandia es más frecuente que en el resto del mundo, por lo que se incluye dentro de las enfermedades de herencia finlandesa.[1]​[2]​

Historia

La primera descripción fue realizada por Meckel en 1822, que lo definió como síndrome polimalformativo en el que se asocia encefalocele, displasia quística del riñón y polidactilia.[3]​

Frecuencia

En Finlandia se presenta un caso por cada 9000 nacimientos, en el resto del mundo es mucho menos frecuente.

Herencia y genética

Se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se han detectado tres genes diferentes que pueden causar la enfermedad: MKS1 en el cromosoma 17q, MKS2 en el cromosoma 11q, y MKS3 en el cromosoma 8q.

Síntomas

Las principales malformaciones son quistes renales, anomalías del desarrollo del sistema nervioso central, particularmente encefalocele, y polidactilia. Pueden existir otras anomalías, entre ellas microftalmia, paladar hendido y malformaciones del corazón. El pronóstico en general es malo, produciéndose frecuentemente el fallecimiento poco después del nacimiento.

Ciliopatía

Modernamente se ha considerado el síndrome de Meckel como una ciliopatía, es decir enfermedad provocada por disfunción del orgánulo intracelular conocido como cilio. Dentro de las ciliopatias se incluyen varias enfermedades que comparten algunas características con el síndrome de Meckel, entre ellas las siguientes: Enfermedad poliquística renal, retinosis pigmentaria, nefronoptisis, síndrome Bardet Biedl y síndrome Joubert.[4]​[5]​

Referencias

  1. ↑ Orphanet: Síndrome de Meckel. Consultado el 11 de enero de 2016
  2. ↑ VV.AA: Síndrome de Meckel-Gruber. Archivado el 4 de marzo de 2016 en Wayback Machine. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia. Vol. 28. Núm. 07, agosto 2001.
  3. ↑ Meckel JF. Beschreibung zweier, duch sehr änhliche Bildungsabweichungen entstellter Geschwister. Dtsch Arch Physiol 1822; 7: 99-172.
  4. ↑ Friedhelm Hildebrandt, M.D., Thomas Benzing, M.D., and Nicholas Katsanis, Ph.D.: Ciliopathies. N Engl J Med 2011; 364:1533-1543, 21 de abril 2011, DOI: 10.1056/NEJMra1010172. Consultado el 10 de enero de 2016
  5. ↑ Manuel Cruz Hernández: Ciliopatía y dismorfología. Repercusión en la patología de baja prevalencia. Consultado el 10 de enero de 2016.

Read other articles:

List of current provincial governors in Afghanistan

This article needs to be updated. Please help update this article to reflect recent events or newly available information. (November 2023) This is a table chart of the current governors of Afghanistan. Provincial governors are all appointed by the supreme leader of Afghanistan.[1] Governors Politics of Afghanistan Constitution Taliban Islamic Movement Loya jirga (Grand assembly) Human rights Human Rights Commission LGBT rights Treatment of women by the Taliban Government Supreme Leade...

 

Arsitek

Arsitek di depan papan gambarnya, 1893. Arsitek atau seniman bina adalah seorang ahli di bidang ilmu arsitektur, ahli rancang bangun atau ahli lingkungan binaan. Istilah arsitek sering kali diartikan secara sempit sebagai seorang perancang bangunan, adalah orang yang terlibat dalam perencanaan, merancang, dan mengawasi konstruksi bangunan, yang perannya untuk memandu keputusan yang memengaruhi aspek bangunan tersebut dalam sisi astetika, budaya, atau masalah sosial. Definisi tersebut kurangla...

 

Ultraman Mebius (character)

Japenese Superhero Fictional character Ultraman MebiusUltra Series characterUltraman Mebius in full profileFirst appearanceUltraman Mebius (2006)Created byTsuburaya ProductionsDesigned byHiroshi MaruyamaPortrayed by Sanshiro Wada Satoshi Yamamoto Voiced by Shunji Igarashi (2006-13) Jun Fukuyama (current) John Katona Nicholas Manerick Maxwell Powers SpeciesUltraGenderMaleOccupation Member of the Ultra Brothers Member of the Inter-Galactic Defense Force WeaponMebius BraceOriginNebula M78, Land ...

Kinh tuyến Warszawa

Kinh tuyến Warszawa Bảng mô tả của kinh tuyến Warszawa Kinh tuyến Warszawa (tiếng Ba Lan: południk warszawski) là một đường kinh tuyến chạy qua Warsaw. Giờ trung bình địa phương tại kinh tuyến được gọi là Giờ trung bình Warszawa. Nó tương ứng với phần chênh lệch UTC là +01: 24. Năm 1880, một cây cột nhỏ đánh dấu kinh tuyến đã được dựng lên tại Quảng trường Nhà hát ở Warszawa. Nó được đánh d...

 

الأثر البيئي لصناعة النفط

الأثر البيئي لصناعة النفط واسع النطاق وقابل للتوسع أيضًا، إذ أن له العديد من الاستخدامات. يعدّ كل من النفط الخام والغاز الطبيعي من مصادر الطاقة الأولية والمواد الخام التي تسهّل العديد من جوانب الحياة اليومية الحديثة والاقتصاد العالمي. زادت الإمدادات منها بسرعة على مدار ا...

 

الطاقة الريحية في المغرب

توربينات هوائية بمحطة لتوليد الطاقة من الرياح قرب الصويرة. متوسط سرعة الرياح في المغرب.[1] طاقة الرياح في المغرب هي أحد مصادر توليد الطاقة الكهربائية في المملكة المغربية وتقدر القدرة الإجمالية لمولدات الطاقة المركبة في المغرب بـ 275 ميغاواط [2] ويجري تركيب 800 ميغاواط....

Veneno Para las Hadas (banda)

Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada.Este aviso fue puesto el 28 de diciembre de 2016. La versión actual de este artículo o sección parece estar escrita a modo de publicidad.Para satisfacer los estándares de calidad de Wikipedia y procurar un punto de vista neutral, este artículo o sección puede requerir limpieza. Por favor discute este problema en la página de discusión. Veneno Para Las Hadas Datos generalesOrigen México - ...

 

Mikulin AM-3

Turbojet aircraft engine AM-3 Type Turbojet National origin Soviet Union Designer Alexander Mikulin Major applications Tupolev Tu-16Myasishchev M-4 The Mikulin AM-3 (also called RD-3M) was a turbojet engine developed in the Soviet Union by Alexander Mikulin.[1] Design and development The development of the high-performance single-shaft engine began in 1948. The engine was used in different versions for the Tupolev Tu-16 and Tu-104, as well as the Myasishchev M-4. It had a single-stage...

 

Terrorism in Burkina Faso

Overview of terrorism in Burkina Faso This article needs to be updated. Please help update this article to reflect recent events or newly available information. (April 2021) Regions of Burkina Faso with significant terrorism.[1] Terrorism in Burkina Faso refers to non-state actor violence in Burkina Faso carried out with the intent of causing fear and spreading extremist ideology. Terrorist activity primarily involves religious terrorism conducted by foreign-based organizations, altho...

List of Jewish American politicians

This is a dynamic list and may never be able to satisfy particular standards for completeness. You can help by adding missing items with reliable sources. This is a list of notable Jewish American politicians, arranged chronologically. For other Jewish Americans, see Lists of Jewish Americans. Federal government Members of Congress Main article: List of Jewish members of the United States Congress Cabinet officials Position Portrait Name Took office Left office President(s) Secretary of Comme...

 

Serangan di Yarmouth

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Januari 2023. Serangan di YarmouthBagian dari the Perang Dunia ILaut UtaraTanggal3 November 1914LokasiGreat Yarmouth, Norfolk, Inggris.Hasil Tidak jelasPihak terlibat  Britania Raya  Kekaisaran JermanTokoh dan pemimpin David Beatty Franz von HipperKekuatan...

 

Elizabeth Nabel

American academic Elizabeth G. Nabel, M.D.Alma materSt. Olaf CollegeWeill Cornell Medical CollegeBrigham and Women’s HospitalKnown for National Academy of Sciences Kober Medal, Association of American Physicians, American Academy of Arts and Sciences Scientific careerFieldsCardiovascular biologyAcademic MedicineInstitutionsUS National Heart, Lung, and Blood InstituteBrigham and Women's HospitalHarvard Medical SchoolUniversity of Michigan Elizabeth Nabel is an American cardiologist...

Palacio Balbi Valier

Palacio Balbi Valier Fachada al Canal Grande.LocalizaciónPaís Italia ItaliaUbicación DorsoduroVenecia VénetoCoordenadas 45°25′52″N 12°19′47″E / 45.43103027, 12.32977009Información generalUsos particularEstilo neoclásicoConstrucción siglo XVRemodelación siglo XVIIDetalles técnicosPlantas cuatroMapa de localización Palacio Balbi Valier Ubicación en Venecia.[editar datos en Wikidata] El palacio Balbi Valier, conocido también com...

 

Dmytro Zhyvytskyi

Ukrainian politician This biography of a living person needs additional citations for verification. Please help by adding reliable sources. Contentious material about living persons that is unsourced or poorly sourced must be removed immediately from the article and its talk page, especially if potentially libelous.Find sources: Dmytro Zhyvytskyi – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (March 2022) (Learn how and when to remove this template mess...

 

Daftar bidat menurut Gereja Katolik

Daftar ini belum tentu lengkap. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. (Mei 2017) Bidat sudah menjadi keprihatinan komunitas-komunitas Kristen selambat-lambatnya sejak Surat Petrus yang ke-2 ditulis. Surat ini berisi peringatan kepada umat Kristen untuk mewaspadai guru-guru palsu yang hendak memasukkan ajaran-ajaran sesat yang membinasakan (2 Petrus 2:1). Selama dua tiga abad pertama sejarah Gereja, bidat dan skisma tidak dibedakan secara tegas. Kerancuan yang sama juga muncul...

Thromboelastography

Blood coagulation test ThromboelastographyMeSHD013916LOINC67790-6. Io Thromboelastography (TEG) is a method of testing the efficiency of blood coagulation. It is a test mainly used in surgery and anesthesiology, although increasingly used in resuscitations in emergency departments, intensive care units, and labor and delivery suites. More common tests of blood coagulation include prothrombin time (PT) and partial thromboplastin time (aPTT) which measure coagulation factor function, but TEG al...

 

N.O.R.M.A.L.

N.O.R.M.A.L.Album studio karya SymphonyDirilis1987 (1987)[1]StudioGraha Inti Nada Studio[2]Genre Elektronik new wave pop Durasi49:46LabelMusicboxKronologi Symphony Metal(1983) N.O.R.M.A.L.(1987) N.O.R.M.A.L. adalah album ketiga dan terakhir dari grup musik Symphony yang dirilis pada tahun 1987 di bawah label Musicbox. Daftar lagu Sisi-ANo.JudulDurasi1.Fotomodel4:242.Anggun, Pikiran dan Cinta4:523.Pasar Malam5:104.Menggapai Bintang5:045.Mereka di Jalanan5:21Durasi tota...

 

Sultana (battello a vapore)

SultanaIl piroscafo Sultana, fotografato ad Helena, Arkansas, poche ore prima dell'esplosione.Descrizione generale Tipobattello a vapore CostruttoriJohn Litherbury Shipyard, Cincinnati CantiereJohn Litherbury Shipyard, Cincinnati Varo1863 Entrata in servizio1863 Destino finaleEsplosa sul fiume Mississippi il 27 aprile 1865 presso Memphis Caratteristiche generaliStazza lorda1.719 tsl Equipaggio85 voci di navi presenti su Wikipedia Il Sultana in fiamme, da Harpers Weekly. Il battello a vapore S...

President of El Salvador

Head of state and government of El Salvador President of El SalvadorPresidente de El SalvadorPresidential sealIncumbentNayib Bukelesince 1 June 2019 ActingClaudia Rodríguez de Guevara since 1 December 2023TypeHead of stateHead of governmentResidenceCasa PresidencialTerm length5 years, renewableConstituting instrumentConstitution of El SalvadorFormation22 February 1841First holderJuan José GuzmánDeputyVice President of El SalvadorSalaryUS$5,181 per month (2017)[1]Websitewww.pre...

 

26th North Carolina Infantry Regiment

American Civil War unit 26th North Carolina Infantry RegimentNorth Carolina State flag circa 1861ActiveAugust 27, 1861, to April 19, 1865Country Confederate States of AmericaAllegiance North CarolinaBranch Confederate States ArmyTypeInfantryRoleInfantryEngagementsSeven Days BattlesBattle of GettysburgBattle of Bristoe StationBattle of WildernessBattle of Spotsylvania Court HouseBattle of Cold HarborSiege of PetersburgBattle of Five ForksBattle of Appomattox Court HouseCommander...

 

Strategi Solo vs Squad di Free Fire: Cara Menang Mudah!