Síndrome de Omenn

Síndrome de Omenn
El síndrome de Omenn tiene un patrón hereditario autosómico recesivo.
Especialidad	hematología
Sinónimos
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia

El Síndrome de Omenn o reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva^[1]​ asociada con mutaciones con cambio de sentido en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T.

Sintomatología y Causas

Los síntomas son muy similares a la enfermedad del implante contra el hospedador (GVHD). Esto sucede porque los pacientes tienen algunos linfocitos T con niveles limitados de recombinación debido a que la función de los genes RAG son pobres. Estos linfocitos T son anormales y tienen una elevada especificidad para autoantígenos del timo y su periferia. Por tanto, estos linfocitos son autorreactivos y provocan el fenotipo GVHD.

Entre los síntomas se encuentran:

• Descamación
• Diarrea crónica.
• Eritrodermia (Enrojecimiento extenso de la piel)
• Hepatosplenomegalia (agrandamiento simultáneo del hígado y el bazo)
• Leucocitosis (Elevación de la cuenta de leucocitos)
• Linfadenopatía (Hinchazón de uno o más ganglios linfáticos)
• infecciones bacterianas de repetición
• Inmunoglobulina E (IgE) sérica elevada

Tratamiento

El síndrome de Omenn se trata a veces con trasplante de médula ósea y con células madre de sangre de cordón umbilical.

Referencias

1. Santagata S, Villa A, Sobacchi C, Cortes P, Vezzoni P (2000). «The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome». Immunol Rev. 178: 64-74. PMID 11213808. doi:10.1034/j.1600-065X.2000.17818.x. 

Enlaces externos

• DermAtlas 90

• Datos: Q2214419
• Multimedia: Omenn syndrome / Q2214419