Οικογενής υπερχοληστερολαιμία

Ξανθέλασμα, πιθανό σύμπτωμα της συγκεκριμένης νόσου.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (αγγλ. familial hypercholesterolemia) είναι νόσος του μεταβολισμού, που οφείλεται σε γενετική διαταραχή και είναι σπάνια στον άνθρωπο. Η νόσος είναι απειλητική για τη ζωή από τη γέννηση του ανθρώπου.^[1]

Τύποι

Υπάρχουν δύο εντελώς διαφορετικοί τύποι της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας^[2], ήτοι:

• κληρονομικότητα της νόσου από τον ένα γονέα, δηλ. κληρονόμηση της μετάλλαξης του γονιδίου, ήτοι: ετερόζυγο οικογενή υπερχοληστερολαιμία (αγγλ. HeFH, Heterozygous familial hypercholesterolemia).
• κληρονομικότητα και από τους δύο γονείς, ήτοι: ομόζυγο οικογενή υπερχοληστερολαιμία (HoFH). Αυτός ο τύπος είναι εξαιρετικά σπάνιος και οδηγεί σε επιθετική αθηροσκλήρωση (δηλ. σταδιακή βλάβη των αρτηριών με ταχεία εναπόθεση λιπιδίων στο τοιχώματα, ιδίως των βασικών αρτηριών).

Και οι δύο τύποι εξελίσσονται με ταχείς ρυθμούς. Χωρίς θεραπεία, το πιο πιθανό είναι να εμφανισθεί αιφνίδιος (ξαφνικός) θάνατος ακόμα και στην εφηβεία.

Κληρονομική νόσος

Ο τρόπος διατροφής και οι «κακές» συνήθειες (λ.χ. λιπαρές τροφές, κάπνισμα, αλκοόλ, υπέρταση) δεν είναι αιτίες της νόσου. Η νόσος είναι αμιγώς κληρονομική.^[3]

Όσον αφορά τις νόσους μεταβολισμού, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία εμφανίζεται με συχνότητα 1 προς 300 άτομα περίπου.

Συμπτώματα

Δεν υπάρχουν συμπτώματα από τη νόσο αυτή. Είναι απολύτως «σιωπηλή».

Ενδείξεις

Μόνον με εργαστηριακές μετρήσεις αναγνωρίζεται η νόσος αυτή. Εκ γενετής, τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία παρουσιάζουν -συνέχεια- αυξημένα επίπεδα «κακής» χοληστερόλης, περίπου έξι έως οκτώ φορές υψηλότερα σε σχέση με φυσιολογικά άτομα. Η νόσος, μέσα σε λίγα έτη, οδηγεί με μαθηματική ακρίβεια, σε επιθετική και πρόωρη καρδιαγγειακή ανεπάρκεια και βέβαια σε αθηροσκλήρωση.

Θεραπεία

Η εξαντλητική και καθημερινή θεραπεία με συνδυασμό από στατίνες, είναι η πιο αποτελεσματική αγωγή για τη θανατηφόρο αυτή νόσο.^[4] Οι ασθενείς που δε λαμβάνουν θεραπεία έχουν 20 με 30 φορές υψηλότερο κίνδυνο πρώιμης στεφανιαίας νόσου. Σπάνια τα άτομα αυτά υπερβαίνουν την ηλικία των 60 ετών.

Παραπομπές

1. «Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: μια σοβαρή αδιάγνωστη νόσος». ΕΕΛΙΑ. Ανακτήθηκε στις 22 Δεκεμβρίου 2021. 
2. https://www.bpath.gr/files/%CE%95%CE%BD%CE%B7%CE%BC%CE%B5%CF%81%CF%89%CF%84%CE%B9%CE%BA%CE%BF-%CE%B2%CE%B9%CE%B2%CE%BB%CE%B9%CE%BF-FH_GENZYME-SANOFI.pdf
3. http://e-child.gr/wp-content/uploads/2018/06/3.-%CE%A0%CE%91%CE%A0%CE%91%CE%94%CE%9F%CE%A0%CE%9F%CE%A5%CE%9B%CE%9F%CE%A5-%CE%9B%CE%95%CE%93%CE%9C%CE%A0%CE%95%CE%9B%CE%9F%CE%A5-%CE%9A%CE%A5%CE%A1%CE%99%CE%91%CE%9A%CE%97.pdf
4. https://www.iatropedia.gr/ygeia/oikogenis-ypercholisterinaimia/46761/