Klassifikation nach ICD-10
E75
Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry , durch autosomal -rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten , die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten . Durch lysosomale Enzymdefekte oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden .
Gemeinsame Symptome:
motorische und geistige Retardierung
Vergrößerung von Leber und Niere
häufig kirschroter Makulafleck Die metachromatische Leukodystrophie und Krabbe-Leukodystrophie sind demyelinisierende Erkrankungen, d. h. das Signalverhalten in kernspintomographischen Aufnahmen ist ähnlich wie bei anderen erworbenen demyelinisierenden Erkrankungen, wie z. B. Multiple Sklerose , Akute disseminierte Enzephalomyelitis , Balo-Sklerose , Neuromyelitis optica und Progressive multifokale Leukenzephalopathie .
Im Allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.
Varianten
Erkrankungen im Zusammenhang mit Sphingolipiden (Sphingolipidosen)
Siehe auch
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