Oro-akraler-Fehlbildungskomplex

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Oro-akrale-Fehlbildungskomplex ist ein sehr seltener angeborener Fehlbildungskomplex mit den Hauptmerkmalen Mikrogenie, Aglossie (Fehlen der Zunge) oder Mikroglossie kombiniert mit Fehlbildungen der Gliedmaßen.^[1][2]

Synonyme sind: Oro-akrales Syndrom; Aglossie-Adaktylie-Syndrom; Mikroglossie-Adaktylie-Syndrom; Ankyloglossum-superius-Syndrom; Hypoglossie-Adaktylie-Syndrom; Hanhart-Syndrom; Moebius-Syndrom; Charlie-M-Syndrom; Jussieu-Syndrom

Die Namensbezeichnung „Hanhart-Syndrom“ bezieht sich auf den Autor der Beschreibung und Prägung des Begriffes aus dem Jahre 1950 durch den schweizerischen Internisten und Humangenetiker Ernst Hanhart (1891–1973).^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Zungenfehlbildung, Hypoglossie
• Synechie zwischen Ober- und Unterkiefer (Syngnathie)
• partielle Anodontie
• Mikrogenie, Mikrostomie
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• seltener Möbius-Syndrom mit Lähmung von Hirnnerven
• breite Nase, Telekanthus, Unterliddefekte, Gesichtsasymmetrie
• oft symmetrische Reduktionsdeformitäten, Peromelie, Adaktylie, Syndaktylie
• Oligodaktylie

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist u. a. die Akrofaziale Dysostose Typ Nager.^[2]

Therapie

Die frühzeitige Behandlung kommt bei Problemen beim Füttern und Sprechen sowie für die Gliedmaßenfehlbildungen infrage.

Literatur

• S. C. Elalaoui, I. Ratbi, M. Malih, M. Bounasse, A. Sefiani: Severe form of hypoglossia-hypodactylia syndrome associated with complex cardiopathy: a case report. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Bd. 74, Nr. 9, September 2010, S. 1092–1094, doi:10.1016/j.ijporl.2010.06.011, PMID 20637513.
• Y. Yasuda, N. Kitai, Y. Fujii, S. Murakami, K. Takada: Report of a patient with hypoglossia-hypodactylia syndrome and a review of the literature. In: The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. Bd. 40, Nr. 2, März 2003, S. 196–202, doi:10.1597/1545-1569(2003)040<0196:ROAPWH>2.0.CO;2, PMID 12605528 (Review).
• P. Casha, J. P. Carreau, I. Koné-Paut, C. Palix, J. M. Dejode, P. Lagier, J. M. Garnier, R. Gola: Syndrome hypoglossie-hypodactylie: à propos d'un cas avec synostose maxillomandibulaire, ankylose glossopalatine et fente palatine. In: Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. Bd. 3, Nr. 3, März 1996, S. 241–244, PMID 8785561.

Einzelnachweise

1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. Eintrag zu Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. E.Hanhart: Ueber die Kombination von Peromelie mit Mikrognathie, ein neues Syndrom beim Menschen, entsprechend der Akroteriasis congenita von Wriedt und Mohr beim Rind. In: Archiv der Julius Klaus-Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene. Bd. 25, 1950, S. 531–543.
4. HYPOGLOSSIA-HYPODACTYLIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• Rare Diseases
• Right Diagnosis

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