Část molekuly DNA, která je nositelkou genetické informace
Genotyp (starořecky γένος génos „rod, pohlaví“ a τύπος týpos „tvar, podoba, vzor“) je soubor všech genů, přesněji alel, daného organismu. Je to vlastně soubor všech pokynů zakódovaných v genetické informací, která je uložená v sekvenci nukleové kyseliny DNA. Tato informace se může projevit jako vlastnosti a znaky organismu.
Genotyp úzce souvisí s fenotypem. Fenotyp je soubor vlastností a znaků, jež jsou vytvářeny nejenom genotypem, ale i prostředím, v němž se jedinec pohybuje. Jedinci se shodným genotypem nemusí mít stejný fenotyp a naopak jedinci se stejným fenotypem nemusí mít stejný genotyp. Genotyp se během života nemění, fenotyp se může během života měnit. Kompletní genom lidstva je známý, ale jen u malé části genů byla odhalena fenotypická odezva.
Souhrn genetických informací určuje nejen vlastnosti daného organismu, ale i druh organismu. V přeneseném významu se pak pojem genotyp používá též pro druh rostliny nebo živočicha zvolený za typického představitele rodu.
Gen je úsek polynukleotidového řetězce DNA, který kóduje primární strukturu peptidu nebo bílkoviny.
Alela je konkrétní forma genu, neboť každý gen se vyskytuje ve dvou formách – alelách. Jedna alela je mateřského původu a druhá otcovského. Alely se dělí na dominantní A a recesivní a. Z toho vyplývá, že v lidské populaci se vyskytují tři možné genotypy – AA (dominantní homozygoti), aa (recesivní homozygoti) a Aa (heterozygoti).
Chromozom je složen z bílkovin, které tvoří kostru, na níž se namotává molekula DNA. Podílí se na různých dalších úkolech (replikace DNA, ochrana DNA, regulace replikace atd.).
Lokus je pozice, kterou na chromozomu zaujímá jeden nebo více genů.
Tabulka vztahu genotypu a fenotypu
Vztah genotypu a fenotypu organismů
Genotyp je soubor všech genů
Fenotyp je soubor všech znaků
gen je vloha, pokyn, návod
znak je vlastnost, viditelný i neviditelný rys
gen má minimálně dvě formy – alely
znaky mohou být morfologické
gen je informace k tvorbě bílkovin
znaky mohou být funkční
gen je specifický úsek DNA
znaky mohou být psychické
gen monogenní určuje jeden znak
znak může být určen monogenním genem
gen polygenní určuje několik znaků
znak může být určen polygenním genem
genotyp se během života nemění
fenotyp se během života může měnit
Rovnice vztahu genotypu a fenotypu
Sedm znaků hrachu popsaných Gregorem Johannem Mendelem
Vztah mezi genotypem a fenotypem lze vyjádřit rovnicí, která představuje výsledek spolupůsobení genotypu, epigenetiky a prostředí na vlastnosti a vzhled organismu, tedy na fenotyp.
Pro přenos znaků tak platí obecná rovnice:
F = G + E + EP
F je fenotyp
G je genotyp, který je dán sekvencí DNA
EP je epigenetika je součást dědičnosti, ale nemá základ v sekvenci DNA
E je prostředí
Míra vlivu genotypu na fenotyp se nazývá fenotypová plasticita:
Nízká hodnota plasticity znamená velký vliv genotypu a nízký vliv prostředí.
Vysoká hodnota plasticity znamená malý vliv genotypu a velký vliv prostředí.
Faktory vnějšího prostředí mohou některé části genetického programu organismu regulovat nebo modifikovat, a tím ovlivnit výslednou formu znaku. Určité patologické formy některých znaků organismu tak vznikají především na základě působení vnějších faktorů.
Dědičnost
Ukázka dědičnosti genu, který má dvě různé alely (modrou a bílou) a kde nosičem genu je otec i matka. Jejich potomstvo pak může zdědit tento gen ve čtyřech variantách.
Genotyp, který je souborem všech pokynů zakódovaných v genu, je základem dědičnosti. Každý gen se vyskytuje ve dvou formách – alelách. Jedna alela je mateřského původu a druhá otcovského.
Monogenní dědičnost
Monogenní dědičnost (monogenic inheritance) je typ dědičnosti, kdy znak je způsoben jediným genem. Gen se nazývá majorgen (major gene) a jde o gen velkého účinku, kterým jsou děděny kvalitativní znaky.
Polygenní dědičnost
Polygenní dědičnost (polygenic inheritance, multiple gene inheritance) je typická pro naprostou většinu děděných kvalitativních znaků u člověka a živočichů (například výška, odstín pleti). Tyto znaky jsou ovlivněny působením mnoha různých genů a jejich konkrétních alel. Geny se nazývají minorgeny (minor genes) a jde o geny malého účinku.
Metody
Stanovení genotypu jedince (genotypování) umožňují různé biologické metody (Genotyping Assays):
