TSC1

5EJC, 4Z6Y

TSC1
Infotaula de gen TSC1
Estructures disponibles
PDBCerca ortòloga: PDBe RCSB
Identificadors
ÀliesTSC1 (HUGO), LAM, TSC, tuberous sclerosis 1, TSC complex subunit 1
Identif. externsOMIM: 605284   MGI: 1929183   HomoloGene: 314   GeneCards: TSC1   OMA: TSC1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
psoriasi, tuberous sclerosis 1 Podeu traduir-lo, lymphangioleiomyomatosis Podeu traduir-lo, esclerosi tuberosa, isolated focal cortical dysplasia type II Podeu traduir-lo [1]
Wikidata
Veure/Editar gen humàVeure/Editar gen del ratolí

L'esclerosi tuberosa 1 (TSC1), també coneguda com hamartina, és una proteïna que en humans està codificada pel gen TSC1.[6]

Funció

TSC1 funciona com una co-chaperona que inhibeix l'activitat ATPasa de la chaperona Hsp90 (proteïna de xoc tèrmic-90) i desaccelera el seu cicle de chaperona. Tsc1 funciona com a facilitador de Hsp90 en l'acompanyament de clients de cinases i no quinases, inclòs Tsc2, evitant per tant la seva ubiqüitinació i degradació al proteasoma.[7] TSC1, TSC2 i TBC1D7 és un complex multiproteic també conegut com a complex TSC. Aquest complex regula negativament la senyalització de mTORC1 funcionant com una proteïna activadora de GTPase (GAP) per a la petita GTPase Rheb, un activador essencial de mTORC1. El complex TSC ha estat implicat com a supressor de tumors.[8]

Importància clínica

Els defectes d'aquest gen poden causar esclerosi tuberosa, a causa d'un deteriorament funcional del complex TSC.Els defectes en TSC1 també poden ser una causa de displàsia cortical focal. TSC1 pot estar implicat en la protecció de les neurones cerebrals a la regió CA3 de l'hipocamp dels efectes de l'ictus.[9]

Interaccions

S'ha demostrat que TSC1 interactua amb:

Referències

  1. ↑ «Malalties que s'associen genèticament amb TSC1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165699 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026812 – Ensembl, May 2017
  4. ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  6. ↑ «Entrez Gene: TSC1 tuberous sclerosis 1» (en anglès).
  7. ↑ The EMBO Journal, 36, 24, 12-2017, p. 3650–3665. DOI: 10.15252/embj.201796700. PMC: 5730846. PMID: 29127155.
  8. ↑ «TSC1 gene: MedlinePlus Genetics» (en anglès). [Consulta: 16 febrer 2024].
  9. ↑ Nature Medicine, 19, 3, 3-2013, p. 351–7. DOI: 10.1038/nm.3097. PMC: 3744134. PMID: 23435171.

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.