Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

Cariotip d'un portador de la síndrome de Turner, manca un cromosoma sexual el parell 23 és doncs format per un sol cromosoma
Tipus	disgènesi gonadal, aneuploïdia del cromosoma X amb fenotip femení i malaltia
Epònim	Henri Turner
Especialitat	genètica mèdica
Classificació
CIM-11	LD50.0
CIM-10	Q96
CIM-9	758.6
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana	0067977
DiseasesDB	13461
MedlinePlus	000379
eMedicine	949681
Patient UK	turner-syndrome
MeSH	D014424
Orphanet	881
UMLS CUI	C0041408 i C1527168
DOID	DOID:3491

La síndrome de Turner (SdT) o síndrome de Bonnevie-Ullrich,^[1] disgenèsia gonadal,^[2] monosomia del cromosoma X^[3] o síndrome d'Ullrich Turner,^[4] és una malaltia genètica síndròmica característica dels humans.^[5] Les dones que pateixen aquesta síndrome tenen, un aspecte infantil i són habitualment infèrtils de per vida, amb molt pocs embarassos espontanis registrats.^[6] Existeixen, però, diferents opcions reproductives que poden facilitar la gestació.^[7] Per exemple, la fecundació in vitro homòloga,^[8] el tractament hormonal^[9] o la criopreservació d'oòcits.^[10] És un trastorn infreqüent causat per un defecte en el nombre de cromosomes sexuals.^[11] Aquest trastorn fa desaparèixer el desenvolupament sexual i causa infertilitat primària.^[12] Té una incidència d'1 cas/1.850 nenes nascudes vives, si bé és encara més alta en el moment de la fecundació, ja que s'estima que un 3 per cent de totes les fecundacions humanes són 45,X però només un 1 per cent sobreviu més enllà de les 24 setmanes de gestació.^[13]

La síndrome de Turner es diagnostica per la presència d'un sol cromosoma X. Les persones afectades per aquesta síndrome tenen genitals femenins (l'absència del cromosoma Y és la que determina el sexe femení en els humans). A les dones amb síndrome de Turner els falta part o tot un cromosoma X.^[14] La falta de cromosoma Y determina el sexe femení de tots els individus afectats i l'absència del segon cromosoma sexual, la carència de desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris.^[15] Les nenes solen tenir una intel·ligència normal,^[16] tot i que presenten alguns problemes d'aprenentatge, especialment en àrees no verbals: conceptes espacials, matemàtiques,^[17] psicomotricitat, memòria i capacitat de concentració.^[18] No es rar que desenvolupin un trastorn de l'espectre autista.^[19]

Usualment és una síndrome d'aparició esporàdica, que es deu a un error durant la meiosi dels espermatozoides o dels oòcits i no s'hereta d'un sol dels progenitors. En alguns casos, encara que rars, un dels pares porta "silenciosament" cromosomes reorganitzats que poden causar la síndrome de Turner en la filla. En aquest cas el cromosoma X que normalment no es recombina, s'intercanvia material. De manera que el portador mascle d'aquest "cromosoma X Turner silenciat" té un cromosoma Y sense el fragment masculinitzant, ja que l'ha recombinat amb el cromosoma X.^[20] Quan aquest cromosoma Y "defectuós" és transmès a la descendència no origina mascles, sinó femelles amb una dotació cromosòmica normal (46 parells). Aquesta és l'única situació en què aquesta síndrome és heretable de pares a fills.^[21] En un 15-20 per cent, aproximadament, dels casos de SdT existeix un fenomen de mosaïcisme genètic.^[22]

La síndrome de Turner té moltes manifestacions, però els seus trets clínics i analítics més destacables són: baixa estatura,^[23] pell del coll deforme amb presència d'uns inestètics plecs cutanis des de les orelles fins a les espatlles (pterygium colli),^[24] problemes cognitius,^[25] tendència a la formació de cicatrius queloidals,^[26] acne,^[27] liquen esclerós,^[28] limfedema,^[29] diverses alteracions histològiques i morfoestructurals en les peces dentàries,^[30] desenvolupament retardat o absent de les característiques sexuals secundàries, disfunció ovàrica,^[31] amenorrea amb concentracions elevades d'hormona fol·liculoestimulant (hipogonadisme hipergonadotròpic), osteoporosi,^[32] augment del risc de sofrir fractures,^[33] hipotiroïdisme^[34] o -amb menor freqüència- hiperparatiroïdisme,^[35] pèrdua d'audició,^[36] otàlgia per calcificació del lligament estilohioidal,^[37] disfunció del sistema vestibular,^[38] colesteatoma,^[39] celiaquia,^[40] calcificació precoç de les artèries coronàries,^[41] interval QT llarg,^[42] arrítmies neonatals,^[43] hipertransaminasèmia,^[44] hiperglucèmia,^[45] resistència a la insulina,^[46] hipoglucèmia hiperinsulinèmica,^[47] coartació (estretament) de l'aorta,^[48] vàlvula aòrtica bicúspide,^[49] dissecció aòrtica,^[50] fusió dels ronyons per un dels seus pols (ronyó en ferradura),^[51] malaltia metabòlica òssia,^[52] defectes del polígon de Willis,^[53] malformació de Chiari tipus I,^[54] determinats trastorns autoimmunitaris,^[55] hiperandrogenisme^[56] i anomalies en els ulls^[57] i ossos.^[58] En alguns casos de síndrome de Turner amb mosaïcisme 47,XXX/45,X/46,XX hi pot haver una acromegàlia acompanyant.^[59]

La condició es diagnostica ja sigui al nàixer, a causa d'anomalies associades,^[60] o en la pubertat quan existeix absència o retard de la menstruació i es presenta un retard en el desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris normals.^[61] Quan el diagnòstic es fa per amniocentesi pot ser díficil predir el fenotip del fetus.^[62] De vegades, el tractament amb hormona del creixement humà recombinant aconsegueix accelerar de manera progressiva l'aparició de la pubertat en nenes amb aquesta síndrome.^[63] El seu diagnòstic diferencial inclou la síndrome de Noonan,^[64] la síndrome de Jacobsen,^[65] la síndrome de Swyer,^[66] la hiperplàsia suprarenal congènita no clàssica^[67] i la disgenèsia gonadal pura 46 XX.^[68] La coexistència en una mateixa persona de SdT i distròfia muscular de Duchenne,^[69] de SdT i síndrome de Van der Woude^[70] o de SdT i neurofibromatosi tipus 1^[71] són fets molt inusuals. El cas més antic de síndrome de Turner descobert fins ara, emprant tècniques genòmiques de detecció de l'aneuploïdia cromosòmica en`mostres de restes òssies trobades en un jaciment arqueològic de l'actual Somerset, correspon a una jove d'entre 18 i 20 anys que va viure durant el primer període de l'Edat del ferro.^[72]

És convenient que les persones amb aquesta síndrome segueixin un control mèdic anual que inclogui un examen físic complet, unes anàlisis clíniques de la funció renal, hepática i tiroidal i una determinació de la glucèmia. També es recomana fer cada 3 o 5 anys una ecocardiografia, un audiograma, una ressonància magnètica de l'aorta i una densitometria òssia.^[73]

Un personatge cèlebre amb SdT és l'actriu estatunidenca Linda Hunt, guanyadora d'un premi Oscar l'any 1983.^[74]

Referències

1. Keay, AJ; Lewis, IC «The Bonnevie-Ullrich syndrome» (en anglès). Arch Dis Child, 1954 Oct; 29 (147), pp: 424-426. DOI: 10.1136/adc.29.147.424. PMC: 2011674. PMID: 13208315 [Consulta: 27 abril 2024].
2. Breehl, L; Caban, O «Genetics, Gonadal Dysgenesis» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 14; NBK539886 (rev), pàgs: 10. PMID: 30969708 [Consulta: 4 febrer 2024].
3. Bondy, CA; Cheng, C «Monosomy for the X chromosome» (en anglès). Chromosome Res, 2009; 17 (5), pp: 649-658. DOI: 10.1007/s10577-009-9052-z. ISSN: 1573-6849. PMID: 19802705 [Consulta: 3 maig 2024].
4. Ross, JL; Stefanatos, G; Roeltgen, D; Kushner, H; Cutler Jr, GB «Ullrich-Turner syndrome: neurodevelopmental changes from childhood through adolescence» (en anglès). Am J Med Genet, 1995 Jul 31; 58 (1), pp: 74-82. ISSN 0148-7299. DOI: 10.1002/ajmg.1320580115. PMID: 7573160 [Consulta: 10 maig 2024].
5. «Síndrome de Turner». Gran Enciclopèdia Catalana. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
6. Carvajal Martínez, F; Borges Carcases, D; Ávila Baltazar, Y; Burgos Cabrera, A; Piz Ramos, Y «Síndrome de Turner y embarazo espontáneo: presentación de dos casos» (en castellà). Ciencia y Salud, 2018 Set-Des; 2 (3), pp: 35-40. DOI: 10.22206/CYSA.2018.V2I3.PP35-40. ISSN: 2613-8824 [Consulta: 3 març 2024].
7. Folsom, LJ; Fuqua, JS «Reproductive Issues in Women with Turner Syndrome» (en anglès). Endocrinol Metab Clin North Am, 2015 Des; 44 (4), pp: 723-737. DOI: 10.1016/j.ecl.2015.07.004. PMC: 4807900. PMID: 26568488 [Consulta: 5 febrer 2024].
8. Manno, M; Tomei, F; Cervi, M; Gaspardo, G; et al «Homologous in vitro fertilization in Turner syndrome: insights from a case report» (en anglès). Fertil Steril, 2009 Abr; 91 (4), pp: 1294.e1-e4. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2008.12.039. ISSN: 1556-5653. PMID: 19159872 [Consulta: 16 març 2024].
9. Dowlut-McElroy, T; Shankar, RK «The Care of Adolescents and Young Adults with Turner Syndrome: A Pediatric and Adolescent Gynecology Perspective» (en anglès). J Pediatr Adolesc Gynecol, 2022 Ag; 35 (4), pp: 429-434. DOI: 10.1016/j.jpag.2022.02.002. PMC: 9288983. PMID: 35272055 [Consulta: 17 febrer 2024].
10. Talaulikar, VS; Conway, GS; Pimblett, A; Davies, MC «Outcome of ovarian stimulation for oocyte cryopreservation in women with Turner syndrome» (en anglès). Fertil Steril, 2019 Mar; 111 (3), pp: 505-509. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2018.11.010. ISSN: 1556-5653. PMID: 30598170 [Consulta: 9 febrer 2024].
11. Kikkeri, NS; Nagalli, S «Turner Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 8; NBK554621 (rev), pàgs: 8. PMID: 32119508 [Consulta: 13 gener 2024].
12. Viuff, M; Gravholt, CH «Turner Syndrome and Fertility» (en anglès). Ann Endocrinol (Paris), 2022 Ag; 83 (4), pp: 244-249. DOI: 10.1016/j.ando.2022.06.001. ISSN: 2213-3941. PMID: 35728697 [Consulta: 13 gener 2024].
13. Fernández García, RM; Pásaro Méndez, E «Genética del Síndrome de Turner» (en castellà). A: Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Turner (López Siguero JP; Coord.) Novo Nordisk Pharma, 2011 Gen; 2a edició, pp: 61-65. ISBN 978-84-694-2699-9 [Consulta: 13 abril 2024].
14. Akcan, AB; Boduroğlu, OK «Y Chromosome Material in Turner Syndrome» (en anglès). Cureus, 2021 Nov 29; 13 (11), pp: e19977. DOI: 10.7759/cureus.19977. PMC: 8628189. PMID: 34868795 [Consulta: 15 febrer 2024].
15. Cui, X; Cui, Y; Shi, L; Luan, J; et al «A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment» (en anglès). Intractable Rare Dis Res, 2018 Nov; 7 (4), pp: 223-228. DOI: 10.5582/irdr.2017.01056. PMC: 6290843. PMID: 30560013 [Consulta: 13 gener 2024].
16. Barreda Bonis, AC; González Casado, I «Síndrome de Turner» (en anglès). Protoc Diagn Ter Pediatr, 2019;1, pp: 267-283. ISSN: 2171-8172 [Consulta: 10 maig 2024].
17. Baker, JM; Reiss, AL «A meta-analysis of math performance in Turner syndrome» (en anglès). Dev Med Child Neurol, 2016 Feb; 58 (2), pp: 123-130. DOI: 10.1111/dmcn.12961. PMC: 4724271. PMID: 26566693 [Consulta: 6 març 2024].
18. Park, SY; Kim, SJ; Lee, M; Lee, HI; et al «Neurocognitive and psychosocial profiles of children with Turner syndrome» (en anglès). Ann Pediatr Endocrinol Metab, 2023 Des; 28 (4), pp: 258-266. DOI: 10.6065/apem.2244222.111. PMC: 10765031. PMID: 36758969 [Consulta: 7 febrer 2024].
19. Björlin Avdic, H; Butwicka, A; Nordenström, A; Almqvist, C; et al «Neurodevelopmental and psychiatric disorders in females with Turner syndrome: a population-based study» (en anglès). J Neurodev Disord, 2021 Oct 27; 13 (1), pp: 51. DOI: 10.1186/s11689-021-09399-6. PMC: 8554886. PMID: 34706642 [Consulta: 7 febrer 2024].
20. Akcan, AB; Boduroğlu, OK «Y Chromosome Material in Turner Syndrome» (en anglès). Cureus, 2021 Nov 29; 13 (11), pp: e19977. DOI: 10.7759/cureus.19977. PMC: 8628189. PMID: 34868795 [Consulta: 23 gener 2024].
21. Kruszka, P; Addissie, YA; Tekendo-Ngongang, C; Jones, KL; Savage, SK; Gupta, N; Sirisena, ND; et al «Turner syndrome in diverse populations» (en anglès). Am J Med Genet A, 2020 Feb; 182 (2), pp: 303-313. DOI: 10.1002/ajmg.a.61461. PMC: 8141514. PMID: 31854143 [Consulta: 13 gener 2024].
22. Gravholt, CH; Viuff, MH; Brun, S; Stochholm, K; Andersen, NH «Turner syndrome: mechanisms and management» (en anglès). Nat Rev Endocrinol, 2019 Oct; 15 (10), pp: 601-614. DOI: 10.1038/s41574-019-0224-4. ISSN: 1759-5029. PMID: 31213699 [Consulta: 22 gener 2024].
23. Isojima, T; Yokoya, S «Growth in girls with Turner syndrome» (en anglès). Front Endocrinol (Lausanne), 2023 Gen 12; 13, pp: 1068128. DOI: 10.3389/fendo.2022.1068128. PMC: 9877326. PMID: 36714599 [Consulta: 13 gener 2024].
24. Mohd Said MT; Halim AS; Mat Zain MA; Koh, KL «Modified Five-Flap Z-plasty for Surgical Correction of Webbed Neck Deformity in Syndrome» (en anglès). Cureus, 2023 Maig 21; 15 (5), pp: e39312. DOI: 10.7759/cureus.39312. PMC: 10281829. PMID: 37346202 [Consulta: 19 gener 2024].
25. Hong, D; Kent, JS; Kesler, S «Cognitive profile of Turner syndrome» (en anglès). Dev Disabil Res Rev, 2009; 15 (4), pp: 270-278. DOI: 10.1002/ddrr.79. PMC: 3114458. PMID: 20014362 [Consulta: 13 gener 2024].
26. Kędzia, A; Pawlaczyk, M; Petriczko, E «Hypertrophic scars in a patient with Turner's syndrome treated with recombinant growth hormone» (en anglès). Postepy Dermatol Alergol, 2014 Maig; 31 (2), pp: 117-120. DOI: 10.5114/pdia.2014.40917. PMC: 4112245. PMID: 25097479 [Consulta: 26 gener 2024].
27. Rodriguez-Buritica, D; Mones, M; Prakash, SK; Rivera, M; et al «Dermatological concerns for women and girls with Turner syndrome» (en anglès). Front Med (Lausanne), 2023 Set 13; 10, pp: 1235187. DOI: 10.3389/fmed.2023.1235187. PMC: 10533914. PMID: 37780576 [Consulta: 13 gener 2024].
28. Wang, Y; Liu, J «Lichen sclerosus associated with Turner syndrome treated with photodynamic therapy: A case report» (en anglès). Photodiagnosis Photodyn Ther, 2023 Des 12; 45, pp: 103932. DOI: 10.1016/j.pdpdt.2023.103932. ISSN: 1873-1597. PMID: 38097123 [Consulta: 14 febrer 2024].
29. Atton, G; Gordon, K; Brice, G; Keeley, V; Riches, K; et al «The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2015 Des; 23 (12), pp: 1634-1639. DOI: 10.1038/ejhg.2015.41. PMC: 4486366. PMID: 25804399 [Consulta: 13 gener 2024].
30. Cazzolla, AP; Riccitiello, F; La Carbonara, VA; Franco, S; Lacaita, MG «Turner syndrome with dental structural abnormalities: histological and morphostructural features by confocal laser microscopy» (en anglès). Ann Stomatol (Roma), 2013 Oct 24; 4 (Supl 2), pp: 11. ISSN: 1824-0852. PMC: 3860236. PMID: 24353769 [Consulta: 18 gener 2024].
31. Fukami, M «Ovarian dysfunction in women with Turner syndrome» (en anglès). Front Endocrinol (Lausanne), 2023 Mar 23; 14, pp: 1160258. DOI: 10.3389/fendo.2023.1160258. PMC: 10076527. PMID: 37033245 [Consulta: 2 febrer 2024].
32. Faienza, MF; Ventura, A; Colucci, S; Cavallo, L; et al «Bone Fragility in Turner Syndrome: Mechanisms and Prevention Strategies» (en anglès). Front Endocrinol (Lausanne), 2016 Abr 26; 7, pp: 34. DOI: 10.3389/fendo.2016.00034. PMC: 4844601. PMID: 27199891 [Consulta: 13 gener 2024].
33. Ikegawa, K; Hasegawa, Y «Fracture risk, underlying pathophysiology, and bone quality assessment in patients with Turner syndrome» (en anglès). Front Endocrinol (Lausanne), 2022 Oct 17; 13, pp: 967857. DOI: 10.3389/fendo.2022.967857. PMC: 9618639. PMID: 36325455 [Consulta: 13 gener 2024].
34. Alvi, AM; Siddiqi, AI; Azmat, U; Shafiq, W; Khan, SA «Primary Amenorrhea With Hypothyroidism: Finding the Cause» (en anglès). Cureus, 2021 Des 8; 13 (12), pp: e20285. DOI: 10.7759/cureus.20285. PMC: 8742137. PMID: 35018272 [Consulta: 13 gener 2024].
35. Park, J; Kim, YM; Choi, JH; Lee, BH; et al «Turner syndrome with primary hyperparathyroidism» (en anglès). Ann Pediatr Endocrinol Metab, 2013 Jun; 18 (2), pp: 85-89. DOI: 10.6065/apem.2013.18.2.85. PMC: 4027095. PMID: 24904858 [Consulta: 13 gener 2024].
36. Alves, C; Silva Oliveira, C «Hearing loss among patients with Turner's syndrome: literature review» (en anglès). Braz J Otorhinolaryngol, 2014 Maig-Jun; 80 (3), pp: 257-263. DOI: 10.1016/j.bjorl.2013.08.002. PMC: 9535484. PMID: 25153112 [Consulta: 23 gener 2024].
37. Teofilo Monteagudo, P; Loures Rossinol, V; do Nascimento Verreschi, IT; Regios Dias-da-Silva, M «Stylohyoid Ligament Calcification: A Greater-Than-Expected Cause of Otalgia in Turner Syndrome» (en anglès). J Endocr Soc, 2019 Maig 23; 3 (7), pp: 1403-1408. DOI: 10.1210/js.2019-00009. PMC: 6608556. PMID: 31286106 [Consulta: 27 febrer 2024].
38. Zanetti, D; Di Lella, F; Negri, M; Vincenti, V «Surgical management of middle ear cholesteatoma in children with Turner syndrome: a multicenter experience» (en anglès). Acta Biomed, 2018 Oct 8; 89 (3), pp: 382-388. DOI: 10.23750/abm.v89i3.5409. PMC: 6502115. PMID: 30333463 [Consulta: 25 febrer 2024].
39. Baxter, M; Agrawal, Y «Vestibular dysfunction in Turner syndrome: a case report» (en anglès). Otol Neurotol, 2014 Feb; 35 (2), pp: 294-296. DOI: 10.1097/MAO.0b013e31829e16df. PMC: 5654717. PMID: 24448289 [Consulta: 7 març 2024].
40. Al-Bluwi, GSM; AlNababteh, AH; Östlundh, L; Al-Shamsi, S; Al-Rifai, RH «Prevalence of Celiac Disease in Patients With Turner Syndrome: Systematic Review and Meta-Analysis» (en anglès). Front Med (Lausanne), 2021 Jun 17; 8, pp: 674896. DOI: 10.3389/fmed.2021.674896. PMC: 8247446. PMID: 34222285 [Consulta: 22 gener 2024].
41. Schoepp, M; Hannah-Shmouni, F; Matta, J; Ghanem, AM; Hanover, JA; et al «Coronary calcification in adults with Turner syndrome» (en anglès). Genet Med, 2018 Jun; 20 (6), pp: 664-668. DOI: 10.1038/gim.2017.149. PMC: 5880748. PMID: 29176683 [Consulta: 19 gener 2024].
42. Trolle, C; Mortensen, KH; Pedersen, LN; Berglund, A; et al «Long QT interval in Turner syndrome--a high prevalence of LQTS gene mutations» (en anglès). PLoS One, 2013 Jul 25; 8 (7), pp: e69614. DOI: 10.1371/journal.pone.0069614. PMC: 3723856. PMID: 23936059 [Consulta: 14 gener 2024].
43. Choi, Y; Hoffman, J; Alarcon, L; Pfau, J; Bolourchi, M «Neonatal arrhythmias in Turner syndrome: a case report and review of the literature» (en anglès). Eur Heart J Case Rep, 2021 Abr 30; 5 (4), pp: ytab160. DOI: 10.1093/ehjcr/ytab160. PMC: 8188870. PMID: 34124555 [Consulta: 27 març 2024].
44. Wójcik, M; Ruszała, A; Januś, D; Starzyk, JB «Liver Biochemical Abnormalities in Adolescent Patients with Turner Syndrome» (en anglès). J Clin Res Pediatr Endocrinol, 2019 Nov 22; 11 (4), pp: 395-399. DOI: 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2018.0271. PMC: 6878342. PMID: 31117336 [Consulta: 19 gener 2024].
45. Mitsch, C; Alexandrou, E; Norris, AW; Pinnaro, CT «Hyperglycemia in Turner syndrome: Impact, mechanisms, and areas for future research» (en anglès). Front Endocrinol (Lausanne), 2023 Feb 15; 14, pp: 1116889. DOI: 10.3389/fendo.2023.1116889. PMC: 9974831. PMID: 36875465 [Consulta: 17 febrer 2024].
46. Sun, L; Wang, Y; Zhou, T; Zhao, X; Wang, Y; et al «Glucose Metabolism in Turner Syndrome» (en anglès). Front Endocrinol (Lausanne), 2019 Feb 7; 10, pp: 49. DOI: 10.3389/fendo.2019.00049. PMC: 6374553. PMID: 30792694 [Consulta: 23 gener 2024].
47. Cappella, M; Graziani, V; Pragliola, A; Sensi, A; Hussain, K; et al «Hyperinsulinemic Hypoglycaemia in a Turner Syndrome with Ring (X)» (en anglès). Case Rep Pediatr, 2015 Abr 29; 2015, pp: 561974. DOI: 10.1155/2015/561974. PMC: 4429216. PMID: 26064751 [Consulta: 6 març 2024].
48. Gorito, V; Baptista, C; Santos, P; Costa, AM; Carvalho J «Coarctation of Aorta in Turner Mosaicism» (en anglès). Int J Pediatr Adolesc Med, 2021 Des; 8 (4), pp: 268-270. DOI: 10.1016/j.ijpam.2020.03.005. PMC: 8356104. PMID: 34401454 [Consulta: 2 febrer 2024].
49. Bondy, C; Bakalov, VK; Cheng, C; Olivieri, L; et al «Bicuspid aortic valve and aortic coarctation are linked to deletion of the X chromosome short arm in Turner syndrome» (en anglès). J Med Genet, 2013 Oct; 50 (10), pp: 662-665. DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-101720. PMC: 3786649. PMID: 23825392 [Consulta: 13 gener 2024].
50. Bondy, CA «Aortic dissection in Turner syndrome» (en anglès). Curr Opin Cardiol, 2008 Nov; 23 (6), pp: 519-526. DOI: 10.1097/hco.0b013e3283129b89. PMC: 2692924. PMID: 18839441 [Consulta: 14 gener 2024].
51. Arslansoyu-Çamlar, S; Soylu, A; Abacı, A; Türkmen, MA; et al «Horseshoe kidney with growth retardation: Don't forget Turner syndrome» (en anglès). Turk J Pediatr, 2016; 58 (2), pp: 227-229. DOI: 10.24953/turkjped.2016.02.019. ISSN: 2791-6421. PMID: 27976569 [Consulta: 10 març 2024].
52. Kamalanathan, S; Balachandran, K; Ananthakrishnan, R; Hamide, A «Turner's syndrome presenting as metabolic bone disease» (en anglès). Indian J Endocrinol Metab, 2012 Jul; 16 (4), pp: 637-639. DOI: 10.4103/2230-8210.98029. PMC: 3401772. PMID: 22837932 [Consulta: 27 abril 2024].
53. Kruszka, P; Buscetta, A; Acosta, MT; Banks, N; Addissie, YA; Toro, C; Luby, M; Latour, L; Vezina, G; et al «Circle of Willis anomalies in Turner syndrome: Absent A1 segment of the anterior cerebral artery» (en anglès). Birth Defects Res, 2019 Nov 15; 111 (19), pp: 1584-1588. DOI: 10.1002/bdr2.1609. PMC: 8424465. PMID: 31626395 [Consulta: 7 abril 2024].
54. Harsha, KJ; Nair, JS «Chiari I Malformation Associated with Turner Syndrome» (en anglès). J Neurosci Rural Pract, 2017 Abr-Jun; 8 (2), pp: 277-280. DOI: 10.4103/0976-3147.203840. PMC: 5402500. PMID: 28479808 [Consulta: 16 març 2024].
55. De Sanctis, V; Khater, D «Autoimmune diseases in Turner syndrome: an overview» (en anglès). Acta Biomed, 2019 Set 6; 90 (3), pp: 341-344. DOI: 10.23750/abm.v90i3.8737. PMC: 7233727. PMID: 31580326 [Consulta: 18 gener 2024].
56. Diao, Y; Zheng, Q; Chen, Z; Dai, S; Yao, Q «Hyperandrogenism in a girl with Turner syndrome: A case report» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2019 Ag; 98 (34), pp: e16845. ISSN: 1536-5964. PMC: 6716718. PMID: 36431330 [Consulta: 2 abril 2024].
57. Moshirfar, M; Parsons, MT; Lau, CK; Chartrand, NA; et al «Turner Syndrome: Ocular Manifestations and Considerations for Corneal Refractive Surgery» (en anglès). J Clin Med, 2022 Nov 20; 11 (22), pp: 6853. DOI: 10.3390/jcm11226853. PMC: 9692343. PMID: 36431330 [Consulta: 14 febrer 2024].
58. Yoon, SH; Kim, GY; Choi, GT; Do, JT «Organ Abnormalities Caused by Turner Syndrome» (en anglès). Cells, 2023 Maig 11; 12 (10), pp: 1365. DOI: 10.3390/cells12101365. PMC: 10216333. PMID: 37408200 [Consulta: 13 gener 2024].
59. Yamazaki, M; Sato, A; Nishio, SI; Takeda, T; Miyamoto, T; et al «Acromegaly accompanied by Turner syndrome with 47,XXX/45,X/46,XX mosaicism» (en anglès). Intern Med, 2009; 48 (6), pp: 447-453. DOI: 10.2169/internalmedicine.48.1157. ISSN: 1349-7235. PMID: 19293545 [Consulta: 15 febrer 2024].
60. Hemani, F; Niaz, S; Kumar, V; Khan, S; et al «A Case of Early Diagnosis of Turner Syndrome in a Neonate» (en anglès). Cureus, 2021 Jul 29; 13 (7), pp: e16733. DOI: 10.7759/cureus.16733. PMC: 8405357. PMID: 34513364 [Consulta: 13 gener 2024].
61. Frelich, J; Irzyniec, T; Lepska, K; Jeż, W «New insights into clinical features, karyotypes, and age at diagnosis in women with Turner syndrome» (en anglès). Endokrynol Pol, 2019; 70 (4), pp: 342-349. DOI: 10.5603/EP.a2019.0016. ISSN: 2299-8306. PMID: 31073987 [Consulta: 26 gener 2024].
62. Ríos Orbañanos, I; Vela Desojo, A; Martinez-Indart, L; Grau Bolado, G; et al «Síndrome de Turner: del nacimiento a la edad adulta» (en castellà). Endocrinol Nutr, 2015 Dec; 62 (10), pp: 499-506. DOI: 10.1016/j.endonu.2015.06.010. ISSN: 1579-2021. PMID: 26298398 [Consulta: 19 març 2024].
63. Yuan, X; Zhu, Z «Turner syndrome with rapidly progressive puberty: a case report and literature review» (en anglès). J Int Med Res, 2020 Maig; 48 (5), pp: 300060519896914. DOI: 10.1177/0300060519896914. PMC: 7221220. PMID: 32357117 [Consulta: 27 febrer 2024].
64. Agarwal, P; Philip, R; Gutch, M; Gupta, KK «The other side of Turner's: Noonan's syndrome» (en anglès). Indian J Endocrinol Metab, 2013 Set; 17 (5), pp: 794-798. DOI: 10.4103/2230-8210.117197. PMC: 3784861. PMID: 24083159 [Consulta: 10 març 2024].
65. Mattina, T; Perrotta, CS; Grossfeld, P «Jacobsen syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2009 Mar 7; 4, pp: 9. DOI: 10.1186/1750-1172-4-9. PMC: 2670819. PMID: 19267933 [Consulta: 4 febrer 2024].
66. Choi, HG; Park, S «Swyer Syndrome: A Case Report» (en anglès). J Korean Soc Radiol, 2023 Set; 84 (5), pp: 1181-1184. DOI: 10.3348/jksr.2023.0025. PMC: 10585094. PMID: 37869128 [Consulta: 30 gener 2024].
67. Mishra, VV; Pritti, K; Aggarwal, R; Choudhary, S «Nonclassic congenital adrenal hyperplasia misdiagnosed as Turner syndrome» (en anglès). J Hum Reprod Sci, 2015 Oct-Des; 8 (4), pp: 239-241. DOI: 10.4103/0974-1208.170416. PMC: 4691978. PMID: 26751945 [Consulta: 25 febrer 2024].
68. Martínez Montenegro, I; Borges Alonso, C «Disgenèsia gonadal pura 46 XX, una causa infrecuente de hipogonadismo. Presentación de un caso» (en castellà). Rev Chil Endo Diab, 2020; 13 (1), pp: 11-13. ISSN: 2310-2799 [Consulta: 30 gener 2024].
69. Chen, JJ; Cao, BY; Su, C; Liu, M; Wu, D; et al «A Chinese girl with Turner syndrome and Duchenne muscular dystrophy: diagnosis and management of this "dual diagnosis"» (en anglès). Chin Med J (Engl), 2020 Oct 7; 134 (6), pp: 743-745. ISSN: 2542-5641. PMC: 7989979. PMID: 33031137 [Consulta: 12 febrer 2024].
70. Los, E; Baines, H; Guttmann-Bauman, I «Concurrent Van der Woude syndrome and Turner syndrome: A case report» (en anglès). SAGE Open Med Case Rep, 2017 Gen 13; 5, pp: 2050313X16687916. DOI: 10.1177/2050313X16687916. PMC: 5308529. PMID: 28228961 [Consulta: 2 abril 2024].
71. Mondal, S; Agrawal, N; Chowdhury, S «Turner Syndrome and Neurofibromatosis 1: Rare Co-Existence with Important Clinical Implications» (en anglès). J ASEAN Fed Endocr Soc, 2023; 38 (1), pp: 114-119. DOI: 10.15605/jafes.038.01.20. PMC: 10213385. PMID: 37252421 [Consulta: 27 març 2024].
72. Anastasiadou, K; Silva, M; Booth, T; Speidel, L; Audsley, T; Barrington, C; Buckberry, J; Fernandes, D; Ford, B; Gibson, M; Gilardet, A; Glocke, I; Keefe, K; Kelly, M; Masters, M; et al «Detection of chromosomal aneuploidy in ancient genomes» (en anglès). Commun Biol, 2024 Gen 11; 7 (1), pp: 14. DOI: 10.1038/s42003-023-05642-z. ISSN: 2399-3642. PMID: 38212558 [Consulta: 13 gener 2024].
73. Hjerrild, BE; Mortensen, KH; Gravholt, CH «Turner syndrome and clinical treatment» (en anglès). Br Med Bull, 2008; 86, pp: 77-93. DOI: 10.1093/bmb/ldn015. ISSN: 1471-8391. PMID: 18400842 [Consulta: 24 març 2024].
74. Ayuso García, C; Lorda, I. «Síndrome de Turner, otra enfermedad femenina invisible» (en castellà) pàgs: 1-4. Diario Sanitario, 26-08-2021. [Consulta: 21 gener 2024].

Bibliografia

• Hall, Scott S.; Riley, Matthew J.; Weston, Robyn N.; Lepage, Jean-Francois; Hong, David S.; et al. Effects of X Chromosome Monosomy and Genomic Imprinting on Observational Markers of Social Anxiety in Prepubertal Girls with Turner Syndrome (en anglès). J Autism Dev Disord, 2022 Gen; 52 (1), pp: 16-27. PMID: 33751331. DOI 10.1007/s10803-021-04896-y [Consulta: 3 maig 2024]. 
• Luo, Hunjin; Ni, Liu; Yang, Yi-Qiong; Zhang, Xiao-Min; Huang, Hongping; et al. Characterization of a rare mosaic X-ring chromosome in a patient with Turner syndrome (en anglès). Mol Cytogenet, 2022 Mar 31; 15 (1), pp: 15. PMID: 35361246. DOI 10.1186/s13039-022-00593-2 [Consulta: 13 gener 2024]. 
• Chelikani, Vijaya; Rao, Deepti N.; Balmuri, Shravya; Arida, Abdul K. A Rare Case of Hashimoto's Encephalopathy With Mosaic Turner Syndrome (en anglès). Cureus, 2022 Ag 20; 14 (8), pp: e28215. PMID: 36158323. DOI 10.7759/cureus.28215 [Consulta: 18 gener 2024]. 
• Mahey, Reeta; Rana, Anubhuti; Cheluvaraju, Rohitha; Vyas, Surabhi; et al. An unusual association of type II Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome, Turner mosaic syndrome and tubo-ovarian inguinal hernia- case report and review of literature (en anglès). J Ovarian Res, 2023 Feb 23; 16 (1), pp: 43. PMID: 36814312. DOI 10.1186/s13048-022-01067-0 [Consulta: 20 abril 2024]. 
• Li, Jinghua; Zhu, Haipeng; Ma, Xuelian; Li, Jia; et al. Case Report: From epilepsy and uterus didelphys to Turner syndrome-associated dysgerminoma (en anglès). Front Genet, 2024 Gen 11; 14, pp: 1286515. PMID: 38283145. DOI 10.3389/fgene.2023.1286515 [Consulta: 7 març 2024]. 
• Aversa, Tommaso; Li Pomi, Alessandra; Pepe, Giorgia; Corica, Domenico; Messina, Maria Francesca; et al. Growth Hormone Treatment to Final Height in Turner Syndrome: Systematic Review (en anglès). Clin Ther, 2024 Feb; 46 (2), pp: 146-153. PMID: 38151406. DOI 10.1016/j.clinthera.2023.12.004 [Consulta: 7 març 2024]. 

Enllaços externs

• Mosaicism in Turner Syndrome Turner Syndrome Society of the United States. 2018 Oct (en anglès)
• Turner syndrome: Beyond the classic XO phenotype Children's National Hospital. 2019 Jul (en anglès)
• Turner Syndrome - Causes, Clinical Features, Diagnosis & Evaluation Med Today. 2023 Ag (en anglès)