Síndrome de Stickler

Síndrome de Stickler

Tipus	malaltia autosòmica dominant, malaltia neurodegenerativa hereditària, degeneració vitreoretinal, síndrome i malaltia
Epònim	Gunnar B. Stickler
Especialitat	genètica mèdica
Patogènesi
Associació genètica	COL9A2 ^(en) , COL9A1 ^(en) , COL2A1 ^(en) , Col·lagen, tipus XI, alfa 1 i COL11A2 ^(en)
Classificació
CIM-10	Q89.8
CIM-9	759.89
Recursos externs
OMIM	184840, 108300 i 604841
DiseasesDB	29327
MeSH	C537492
Orphanet	828
UMLS CUI	C0265253
DOID	DOID:0080046

La síndrome de Stickler (artro-oftalmodistròfia hereditària progressiva) és un grup de trastorns genètics molt rars que afecten el teixit connectiu, concretament el col·lagen.^[1] La síndrome de Stickler és un subtipus de col·lagenopatia tipus II i XI. La síndrome de Stickler es caracteritza per anomalies facials distintives, problemes oculars, pèrdua auditiva i problemes articulars i esquelètics. Va ser estudiat i caracteritzat per Gunnar B. Stickler el 1965.^[1]

Referències

1. Stickler, G. B.; Belau, P. G.; Farrell, F. J.; Jones, J. D.; Pugh, D. G. «HEREDITARY PROGRESSIVE ARTHRO-OPHTHALMOPATHY». Mayo Clinic Proceedings, 40, 6-1965, pàg. 433–455. ISSN: 0025-6196. PMID: 14299791.