Distròfia muscular congènita

Plantilla:Infotaula malaltiaDistròfia muscular congènita
Tipusdistròfia muscular, malaltia autosòmica recessiva i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-9359.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM254100 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1180214 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet97242 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC2937300 i C0699743 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0050557 Modifica el valor a Wikidata

Les distròfies musculars congènites són malalties neuromusculars d'herència autosòmica recessiva. Constitueixen un grup de trastorns heterogenis caracteritzats per la debilitat muscular present al naixement i amb diferents canvis en la biòpsia muscular que va des de canvis miopàtics a distròfics segons l'edat en què es produeix la biòpsia.[1][2]

Signes i símptomes

La majoria dels nadons amb DMC presentaran alguna debilitat muscular progressiva o atròfia muscular, tot i que poden existir diferents graus i símptomes de severitat de la progressió. La debilitat s'indica com hipotonia o manca de to muscular, cosa que pot fer que un nadó sembli inestable.[1][3]

Els nens poden ser lents amb les seves habilitats motores; com ara donar voltes, seure o caminar o potser ni tan sols poden assolir aquestes fites de la vida. Algunes de les formes de DMC més rares poden presentar problemes importants d'aprenentatge.

Referències

  1. ↑ 1,0 1,1 Sparks, Susan; Quijano-Roy, Susana; Harper, Amy; Rutkowski, Anne; Gordon, Erynn; Hoffman, Eric P.; Pegoraro, Elena. Congenital Muscular Dystrophy Overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. update 2012
  2. ↑ Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Gualandi, Francesca; Petrini, Stefania «Congenital Muscular Dystrophies: A Brief Review». Seminars in Pediatric Neurology, 18, 4, 01-12-2011, pàg. 277–288. DOI: 10.1016/j.spen.2011.10.010. ISSN: 1071-9091. PMC: 3332154. PMID: 22172424.
  3. ↑ «Hypotonia: MedlinePlus Medical Encyclopedia». [Consulta: 28 abril 2016].

Enllaços externs

Read other articles:

Brad Drewett

Australian tennis player (1958-2013) Brad DrewettCountry (sports) AustraliaBorn(1958-07-19)19 July 1958[1]Maclean, New South Wales, AustraliaDied3 May 2013(2013-05-03) (aged 54)Sydney, New South Wales, AustraliaHeight185 cm (6 ft 1 in)Turned pro1977Retired1990PlaysLeft-handedPrize money$755,546SinglesCareer record181–226Career titles2Highest rankingNo. 34 (26 March 1984)Grand Slam singles resultsAustralian OpenQF (1976)French...

 

Pasar Tanah Abang

Pasar Tanah Abang pada tahun 1900-anPasar Tanah Abang atau Pasar Sabtu dibangun oleh Yustinus Vinck[1] pada 30 Agustus 1735. Yustinus Vinck mendirikan Pasar Tanah Abang Pasar atas izin dari Gubernur Jenderal Abraham Patras. Izin yang diberikan saat itu untuk Pasar Tanah Abang adalah untuk berjualan tekstil serta barang kelontong dan hanya buka setiap hari Sabtu. Oleh karena itu, pasar ini disebut Pasar Sabtu. Pasar ini mampu menyaingi Pasar Senen (Welter Vreden) yang sudah lebih dulu ...

 

Eskatologi Lia Eden

Bagian dari seriEskatologi AntaragamaAkhir zaman Apokaliptisisme Fenomena 2012MilenarianismeArmageddonPengadilan TerakhirKebangkitan orang matiYa'juj dan Ma'jujEskatologi Lia Eden Eskatologi HinduEskatologi Hindu Eskatologi IslamTempat 'Arasy Âkhirah Barzakh Firdaws `Adn Jannah Jahannam Jahim Kaʿbah Mahsyar Shirāth Pohon Neraka Tokoh Utama Dābbat al-Ard Dajjāl Dzu as-Suwayqatayn Imam Mahdī `Īsā Khawārij Muḥammad Yā'jūj dan Mā'jūj Malaikat Al-Arham Hamalat al-‘Arsy Izra'īl Is...

Sulaiman Abdul Manan

Sulaiman Abdul MananLahir1942 Pematangsiantar, Sumatera Utara (masa pendudukan Jepang)Meninggal19 Mei 2012 (umur 70) JakartaKebangsaan IndonesiaAlmamaterUniversitas Gadjah MadaPekerjaanDiplomatDikenal atasDuta Besar Indonesia Sulaiman Abdul Manan (lahir di Pematangsiantar, Sumatera Utara tahun 1942 - meninggal 19 Mei 2012 pada umur 70 tahun) adalah seorang diplomat Indonesia. Ia pernah ditugaskan menjadi Duta Besar Luar Biasa dan Berkuasa Penuh Republik Indonesia untuk negara Belgia merangkap...

 

Sven Bender

Sven Bender Informasi pribadiTanggal lahir 27 April 1989 (umur 34)Tempat lahir Rosenheim, Jerman BaratTinggi 1,83 m (6 ft 0 in)Posisi bermain GelandangInformasi klubKlub saat ini Borussia DortmundNomor 22Karier junior1993–1999 TSV Brannenburg1999–2003 SpVgg Unterhaching2003–2006 1860 MunichKarier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)2006–2009 1860 Munich 65 (1)2009– Borussia Dortmund 74 (2)Tim nasional‡2005–2006 Jerman U-17 10 (0)2007–2008 Jerman U-19 11 (1)2009 Je...

 

England Air Force Base

1942–1992 United States Air Force base near Alexandria, Louisiana, USA This article is about the USAF base in Louisiana, USA. For UK Royal Air Force bases, see List of Royal Air Force stations. For USAF bases in England, UK, see United States Air Force in the United Kingdom. This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: England Air Force B...

Викрадення нареченої

Частина серіїНасильство проти жінок Мізогінія · Сексизм · В Україні Вбивства Полювання на відьом Селективні аборти Дітовбивство Сестровбивство[en] Вбивство вагітних Жінковбивство[en] Спалювання наречених «Смерть за посаг» Убивство честі Каро-карі Саті Матрицид[en] Зникл...

 

Velachery

Neighborhood of Chennai, India For other uses, see Velachery (disambiguation). This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article contains content that is written like an advertisement. Please help improve it by removing promotional content and inappropriate external links, and by adding encyclopedic content written from a neutral point of view. (January 2015) (Learn how and whe...

 

Estudios Churubusco

Estudios ChurubuscoTypeGovernmentIndustryMotion picturesFounded1945; 78 years ago (1945)HeadquartersCalle Atletas 2, Country Club Churubusco, 04220 Ciudad de México, CDMX, Mexico, Churubusco, Mexico City, Mexico Estudios Churubusco is one of the oldest and largest movie studios in Mexico. It is located in the Churubusco neighborhood of Mexico City. History It was inaugurated in 1945 after a 1943 agreement between RKO and Emilio Azcárraga Vidaurreta (of Televisa). In 1950 i...

Hannah Mermaid

Underwater performance artist and marine conservation activist Hannah MermaidBornHannah Fraser (1974-02-06) 6 February 1974 (age 49)Occupations Performance artist Model Marine conservation activist Websitewww.hannahfraser.com Hannah Fraser (born 6 February 1974), known professionally as Hannah Mermaid, is a professional model, actress, dancer, and performer who specialises in underwater and ocean-oriented freediving performances, often in mermaid costume.[1][2][3]...

 

Retraction Watch

Blog covering scientific paper retractions Retraction WatchType of siteBlogAvailable inEnglishOwnerCenter for Scientific IntegrityURLretractionwatch.comCommercialNoLaunched2010 Retraction Watch is a blog that reports on retractions of scientific papers and on related topics.[1] The blog was launched in August 2010[2] and is produced by science writers Ivan Oransky (Former Vice President, Editorial Medscape)[3] and Adam Marcus (editor of Gastroenterology & Endo...

 

Donga (musician)

Brazilian musician 1890 - 1974 DongaBackground informationBirth nameErnesto Joaquim Maria dos SantosBorn(1890-04-05)April 5, 1890Rio de Janeiro, BrazilDiedAugust 25, 1974(1974-08-25) (aged 84)Rio de JaneiroGenresSambaInstruments Acoustic guitar Cavaquinho Banjo Years active1916–1953Musical artist Ernesto Joaquim Maria dos Santos, most known as Donga, (April 5, 1890 – August 25, 1974) was a Brazilian guitarist and composer. He composed what is considered the first recorded samba, the ...

قلعة المويلح

قلعة المويلحالقلعة في سنة 2018معلومات عامةنوع المبنى قلعةالمكان منطقة تبوكالمنطقة الإدارية المويلح البلد  السعوديةالمدينة المويلح، محافظة ضباءمعلومات أخرىالإحداثيات 27°41′N 35°28′E / 27.68°N 35.47°E / 27.68; 35.47 تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات قلعة المويلح الأثر...

 

Anthony Franciosa

American actor (1928-2006) Tony FranciosaFranciosa in 1969BornAnthony George Papaleo(1928-10-25)October 25, 1928New York City, NY, U.S.DiedJanuary 19, 2006(2006-01-19) (aged 77)Los Angeles, California, U.S.Other namesTony FranciosaOccupationActorYears active1955–1996Spouses Beatrice Bakalyar ​ ​(m. 1952; div. 1957)​ Shelley Winters ​ ​(m. 1957; div. 1960)​ Judy Balaban ​ ...

 

Doug flag

Unofficial flag of the Cascadia bioregion Cascadian FlagDoug FlagUseRegional and culturalProportion3:5Adopted1995DesignHorizontal triband of blue, white, and green, charged with a dark central silhouette of a single Douglas Fir treeDesigned byAlexander Baretich [note 1] The Doug flag, also referred to as the Cascadian flag[1] or the Cascadia Doug flag[2] and nicknamed Old Doug[3] or simply the Doug, is one of the primary symbols and an unofficial flag of t...

Jajar genjang

Artikel ini tidak memiliki referensi atau sumber tepercaya sehingga isinya tidak bisa dipastikan. Tolong bantu perbaiki artikel ini dengan menambahkan referensi yang layak. Tulisan tanpa sumber dapat dipertanyakan dan dihapus sewaktu-waktu.Cari sumber: Jajar genjang – berita · surat kabar · buku · cendekiawan · JSTORJajar genjangdengan alas a {\displaystyle a} dan tinggi t {\displaystyle t} Jajar genjang atau jajaran genjang (bahasa Inggris: parall...

 

تقويم جماهيري

هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالات متعلقة بها. (فبراير 2018) التقويم الجماهيري أو التقويم الليبي هو التقويم الذي أستخدم في ليبيا زمن حكم معمر القذافي، توقف استخدام هذا التقويم بعد الحرب الأهلية الليبية سنة 2011. أسماء ...

 

Trésor Regional Nature Reserve

Trésor Regional Nature ReserveIUCN category IV (habitat/species management area)View from the Kaw MountainLocationFrench Guiana, FranceNearest cityRouraCoordinates04°36′37″N 52°16′45″W / 4.61028°N 52.27917°W / 4.61028; -52.27917Area24.64 km2 (9.51 sq mi)[1]Established12 February 2010[2]Governing bodyAssociation of French Natural Reserves [fr]WebsiteReserve-Tresor.fr (in French) The Trésor Regional Natu...

Tenzing Norgay

Tenzing NorgayTenzing Norgay di Stockholm, Ibu Kota Swedia.LahirNamgyal WangdiMei 1914Khumbu, Nepal atau Kharta Valley, TibetMeninggal9 Mei 1986(1986-05-09) (umur 71)Darjeeling, IndiaPekerjaanPendaki Gunung, Pemandu WisataSuami/istriDawa Phuti, Ang Lahmu, DakkuAnakPem Pem, Nima, Jamling dan Norbu Tenzing Norgay (dalam Bahasa Nepal: तेन्जिङ नोर्गे शेर्पा, GM (Mei 1914 - 9 Mei, 1986), sering disebut Sherpa Tenzing, adalah seorang pendaki gunung Sherpa...

 

Asa White Kenney Billings

American hydroelectric engineer and pioneer of electrification Asa White Kenney Billings. Asa White Kenney Billings (February 8, 1876 – November 3, 1949) was an American hydroelectric engineer and a pioneer of the electrification of Brazil, where he spent nearly all of the last 27 years of his life. He is best remembered today for the Represa Billings (Billings Reservoir), the largest urban reservoir in São Paulo, which he played a large role in creating and bears his name. Born to Albert ...

 

Strategi Solo vs Squad di Free Fire: Cara Menang Mudah!