Distròfia muscular

Plantilla:Infotaula malaltiaDistròfia muscular
Tipusneuropatia perifèrica genètica, miopatia i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia, pediatria i genètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-118C70 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10G71.0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9359.1 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM310000, 600416, 310095, 309950, 158800, 309930 i 159050 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001190 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1259041 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD009136 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet98473 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0026850 i C1864711 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:9884 Modifica el valor a Wikidata

Les distròfies musculars (MD) són un grup de malalties neuromusculars que es comporten un augment de la debilitat i la ruptura dels músculs esquelètics amb el pas del temps.[1] Els trastorns difereixen en quins són els músculs afectats principalment, el grau de debilitat, la rapidesa amb què empitjoren i quan comencen els símptomes.[1] Molta gent acabarà sent incapaç de caminar.[2] Alguns tipus també estan associats a problemes en altres òrgans.[2]

El grup de distròfia muscular conté trenta trastorns genètics diferents que normalment es classifiquen en nou categories o tipus principals.[1][2] El tipus més comú és la distròfia muscular de Duchenne (DMD), que afecta típicament els homes començant al voltant dels quatre anys.[1] Altres tipus inclouen la distròfia muscular Becker, la distròfia muscular facioescapulohumeral i la distròfia miotònica.[1] Es deuen a mutacions en gens que participen en la creació de proteïnes musculars.[2] Això pot produir-se per heretar el defecte dels pares o per mutació durant el desenvolupament precoç.[2] Els trastorns poden ser per herència recessiva lligada al cromosoma X, autosòmica recessiva o autosòmica dominant.[2] El diagnòstic sol comportar proves de sang i proves genètiques.[2]

No hi ha cap cura per a les distròfies musculars.[1] Alguns símptomes es poden tractar amb fisioteràpia, fèrules i la cirurgia correctiva.[1] Es pot requerir per debilitat en la respiració una ventilació mecànica.[2] Els medicaments que s'utilitzen inclouen glucocorticoides per retardar la degeneració muscular, antiepilèptics per controlar les convulsions i alguna activitat muscular i immunosupressors per retardar els danys a les cèl·lules musculars que moren.[1] Els resultats depenen del tipus específic de trastorn.[1]

La distròfia muscular de Duchenne, que representa aproximadament la meitat de tots els casos de distròfia muscular, afecta aproximadament un de cada 5.000 homes en néixer.[2] Charles Bell va descriure per primera vegada la distròfia muscular a la dècada de 1830.[2] La paraula "distròfia" és del grec dys, que significa "difícil" i trofos que significa "alimentar".[2] La teràpia gènica, com a tractament, es troba en les primeres etapes de l'estudi en humans.[2]

Referències

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 1,8 «NINDS Muscular Dystrophy Information Page», 04-03-2016. Arxivat de l'original el 30 juliol 2016. [Consulta: 12 setembre 2016].
  2. ↑ 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 «Muscular Dystrophy: Hope Through Research», 04-03-2016. Arxivat de l'original el 30 setembre 2016. [Consulta: 12 setembre 2016].

Read other articles:

Virgin Mom 2

Virgin Mom 2Genre Drama Roman SutradaraHadrah Daeng RatuPemeran Amanda Rawles Al Ghazali Teuku Rifnu Wikana Amel Carla Penata musik Iswara Giovanni Nara Anindyaguna Negara asalIndonesiaBahasa asliBahasa IndonesiaJmlh. musim2Jmlh. episode8ProduksiProduser eksekutifMonika RudijonoProduser Sonu S. Sonya S. Dian Lasvita SinematografiYoyok Budi SantosoPenyunting D.K. Senja Syaiful Amin Pengaturan kameraMulti-kameraDurasi54—56 menitRumah produksiSky FilmsRilisJaringan asliVidioRilis asli11 ...

 

Rallapalli Ananta Krishna Sharma

Indian composer This article may require copy editing for grammar, style, cohesion, tone, or spelling. You can assist by editing it. (August 2023) (Learn how and when to remove this template message) Rallapalli Ananta Krishna SharmaBorn23 January 1893Rallapalli, Kambadur taluq, Anantapur district, Andhra PradeshDied11 March 1979(1979-03-11) (aged 86)Bangalore, KarnatakaOccupationTelugu panditGenreComposer, Writer, ScholarSubjectCarnatic Music, Telugu, Kannada, Samskrit & PrakritNotab...

 

Rumah warisan di Sydney

Cadmans Cottage Elizabeth Bay House Newington House Rumah-rumah berikut terdaftar di Register of the National Estate dan/atau Heritage Register of New South Wales: Cadmans Cottage Elizabeth Bay House Newington House Rona - Bellevue Hill Fairfax House - Bellevue Hill Caerleon - Bellevue Hill Rovello - Bellevue Hill Lindesay - Darling Point Carthona - Darling Point Swifts - Darling Point Bishopscourt Gladswood House Fernleigh Castle The Hermitage Vaucluse House Greycliffe House Strickland House...

أوتاكون (شخصية خيالية)

أوتاكون معلومات شخصية الميلاد سنة 1980 (العمر 42–43 سنة)  مواطنة الولايات المتحدة  عضو في مكتب التحقيقات الفيدرالي  الحياة العملية الجنس ذكر  [لغات أخرى]‏  المدرسة الأم معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا  المهنة مهندس،  ومبرمج،  وعالم  اللغات الإنجليزي...

 

Возниця Ольга Федорівна

Возниця Ольга ФедорівнаНародилася 14 березня 1925(1925-03-14)Ходорів, Жидачівський район, Львівська область, УкраїнаПомерла 28 квітня 2015(2015-04-28) (90 років)Поховання Янівський цвинтар :  О́льга Фе́дорівна Возни́ця (14 березня 1925, Ходорів — 28 квітня 2015, Львів) — майстриня ху...

 

Синьоре, Симона

В Википедии есть статьи о других людях с фамилией Синьоре. Симона Синьорефр. Simone Signoret 1947 год Имя при рождении Симона-Анриэтта-Шарлотта Каминкер Дата рождения 25 марта 1921(1921-03-25)[1][2][…] Место рождения Висбаден (Германия) Дата смерти 30 сентября 1985(1985-09-30)[3&#...

Nigerian Idol

This article needs to be updated. Please help update this article to reflect recent events or newly available information. (September 2013) Nigerian TV series or programme Nigerian IdolCreated bySimon FullerPresented byTiwa Savage & IllRymz (Season2)Anis Holloway and Misi HollowayJudgesJeffrey Daniel (Season1)Yinka Davies (Season1-Season5)Audu Maikori (Season1)Charly Boy (Season2)Femi Kuti (Season3)Naeto C (Season3)Darey (Season4-Season5)Nneka (Season4)Dede Mabiaku (Season4-Season5)O...

 

Eastern Orthodoxy in Norway

Church Eastern Orthodoxy in NorwayOur Saviour's Orthodox Church in OsloClassificationEastern Orthodox ChurchRegionNorwayOrigin1931Members28,544 Eastern Orthodox Christianity in Norway is a small minority religion in Norway with 11,205 official members in 2012,[1] up from 2,315 in 2000.[2] although the church is rapidly growing, and predicted to surpass other Christian denominations.[3] During 2022, approximately 34,000 Ukrainians arrived in Norway after the 2022 invasi...

 

Alpinist (magazine)

American mountaineering magazine AlpinistEditorKatie IvesFrequencyQuarterlyFirst issue 2002 (2002-month)CompanyHeight of Land PublicationsCountryUnited StatesBased inJeffersonville, VermontLanguageEnglishWebsitewww.alpinist.comISSN1540-725X This article is about a magazine. For the sport of alpine climbing, see alpinist. Alpinist is a quarterly American magazine focused on mountain literature and mountaineering ascents worldwide. History and profile Alpinist was founded in 2002 and ...

Neon (company)

American independent film production and distribution company NeonTypeSubsidiaryIndustryFilm industryFoundedJanuary 13, 2017; 6 years ago (2017-01-13)[1]FounderTom QuinnTim LeagueHeadquartersNew York City, New York, U.S.Area servedWorldwideKey peopleKim Kalyka (Vice President)[2]Christian Parkes (CMO)[2]Christina Zisa (EVP)[2]Number of employees11–50 people[2]Parent30WestDivisions BH Tilt (with Blumhouse Productions) Decal (with Blee...

 

Saalah Yusuf Sutan Mangkuto

S.Y. Sutan MangkutoBupati Lima Puluh Kota ke-5Masa jabatan1949–1949PendahuluArisun Sutan AlamsyahPenggantiSultani Sutan MalakoBupati Solok ke-1Masa jabatan23 Januari 1946 – 3 Maret 1947PendahuluTidak diketahuiPenggantiDarwis Taram Informasi pribadiLahir1901Nagari Pitalah, Batipuh, Tanah Datar, Sumatera BaratPartai politikMasyumiDikenal karenaPendiri dan pemimpin Muhammadiyah di MinangkabauSunting kotak info • L • B Saalah Yusuf Sutan Mangkuto, sering ditulis...

 

Bombo (folclórico y popular)

Se ha sugerido que este artículo sea separado en los siguientes artículos: Tambora colombiana, Bombo cubano y Tambora mexicana (discusión).Una vez que hayas realizado la separación de artículos, indica tú mismo la procedencia del nuevo artículo en el resumen de edición y en su página de discusión mediante la plantilla {{separado de}}. Véase también: bombo legüero y tambora dominicana. Manolo el del bombo, animador de fútbol, con un bombo. Un bombo o tambora es un instrumento de ...

Indore

Metropolitan city in Madhya Pradesh, India This article is about the city in Madhya Pradesh, India. For other uses, see Indore (disambiguation). This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources:...

 

Community of the Companions of Jesus the Good Shepherd

The Community of the Companions of Jesus the Good Shepherd (CJGS) is an Anglican religious order founded in 1920, part of the Church of England. It is currently based near Kidlington, Oxfordshire. Originally, the sisters were teachers living alone or in small groups, but in 1943 a mother house was established in Devon under a monastic rule. Christian education continues to be the primary focus of the community's work, mainly through ministry training and spiritual direction. The community has...

 

Heart on My Sleeve (Gallagher & Lyle song)

Pop song Heart on My SleeveSingle by Gallagher & Lylefrom the album Breakaway B-sideStorm in My Soul (U.S.) Northern Girl (Intl.)ReleasedAugust 1976 (U.S.)GenrePop, Easy ListeningLabelA&MSongwriter(s)Benny Gallagher, Graham LyleGallagher & Lyle singles chronology Heart on My Sleeve (1976) I Wanna Stay with You (1976) Heart on My SleeveSingle by Bryan Ferryfrom the album Let's Stick Together B-sideRe-Make/Re-ModelReleasedDecember 1976 (U.S.)GenrePop, Easy ListeningLabelAtlanticSong...

Saint Vincent dan Grenadine

Saint Vincent dan GrenadineSaint Vincent and the Grenadines (Inggris) Bendera Lambang Semboyan: Pax et Justitia(Latin: Kedamaian dan Keadilan)Lagu kebangsaan:  Saint Vincent, Land so beautiful (Indonesia: Saint Vincent, Tanah yang sangat indah) Lagu kerajaan:  God Save the King (Indonesia: Tuhan Menjaga sang Raja) Perlihatkan BumiPerlihatkan peta BenderaIbu kota(dan kota terbesar)Kingstown13°10′N 61°14′W / 13.167°N 61.233°W / 13.167; -61.233Bahas...

 

Rojo Paraguay

Rojo Paraguay Serie de televisiónGénero Juvenil-FamiliarDirigido por Mario Gómez (†)Presentado por Dani Da RosaMagalí Sosa(en Backstage)Jurado Eliana RodasMilciades BrítezLenys ParedesJulian CroccoTema principal Firework por Katy PerryPaís de origen ParaguayIdioma(s) original(es) EspañolN.º de temporadas 2ProducciónDuración 150 minutosLanzamientoMedio de difusión El Trece (2005−2008) Telefuturo (2012-2015-2022)Horario Lunes, miércoles y viernes20:30 a 23:00Primera emisión 5 d...

 

Nicotinamida adenina dinucleótido fosfato

 Nicotinamida adenina dinucleótido fosfato GeneralFórmula estructural Fórmula molecular ?IdentificadoresNúmero CAS 53-59-8[1]​ChEBI 25523UNII BY8P107XEP[editar datos en Wikidata] La nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (abreviada NADP+ en su forma oxidada y NADPH+H+ en su forma reducida) es una coenzima que interviene en numerosas vías anabólicas. Su estructura química contiene la vitamina B3 y es además análogo de la nicotinamida adenina dinucleótido (NAD...

沙律

「色拉」重定向至此。關於拉萨寺庙，請見「色拉寺」。 「沙拉」重定向至此。關於聖經人物，請見「沙拉 (聖經人物)」。 此條目需要补充更多来源。 (2018年10月26日)请协助補充多方面可靠来源以改善这篇条目，无法查证的内容可能會因為异议提出而被移除。致使用者：请搜索一下条目的标题（来源搜索：沙律 — 网页、新闻、书籍、学术、图像），以检查网络上是否存...

 

Ordine religioso cattolico

Questa voce o sezione sull'argomento istituti religiosi non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti. Puoi migliorare questa voce aggiungendo citazioni da fonti attendibili secondo le linee guida sull'uso delle fonti. La Chiesa cattolica definisce ordine religioso un istituto religioso nel quale tutti i membri emettono i voti in forma solenne. L'ordine religioso differisce dalla congregazione religiosa perché in quest'ultima i voti sono emessi in forma semplice. Ne...

 

Strategi Solo vs Squad di Free Fire: Cara Menang Mudah!