PROFILBARU.COM

ATP7B
Estructures disponibles
PDB	Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB
	2ROP, 2EW9, 2KOY, 2LQB
Identificadors
Àlies	ATP7B (HUGO), PWD, WC1, WD, WND, ATPase copper transporting beta
Identif. externs	OMIM: 606882 MGI: 103297 HomoloGene: 20063 GeneCards: ATP7B OMA: ATP7B - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	malaltia de Wilson
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 13 (humà)
Fi	52.012.125 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 8 (ratolí)
Fi	22.550.321 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	nasal epithelium ; ; right testis ; ; left testis ; ; olfactory zone of nasal mucosa ; ; jejunal mucosa ; ; right lobe of liver ; ; germinal epithelium ; ; Gònada; ; testicle; ; right hemisphere of cerebellum ;
	Més explicacions
	sac vitel·lí; ; faringe; ; gastrula ; ; lumbar subsegment of spinal cord ; ; uretra; ; right lung ; ; right lung lobe ; ; glàndula submandibular ; ; left lung lobe ; ; respiratory epithelium ;
	Més referències a dades d'expressió
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	unió de nucleòtids ; metal ion binding ; P-type divalent copper transporter activity ; ATPase-coupled cation transmembrane transporter activity ; unió proteica ; copper ion binding ; activitat hidrolasa ; unió d'ATP ; copper ion transmembrane transporter activity ;
Component cel·lular	citoplasma ; component integral de la membrana ; trans-Golgi network membrane ; membrana ; Golgi membrane ; integral component of plasma membrane ; trans-Golgi network ; membrana plasmàtica basolateral ; mitocondri ; perinuclear region of cytoplasm ; endosoma ; late endosome ; aparell de Golgi ; cytoplasmic vesicle ;
Procés biològic	protein maturation by copper ion transfer ; copper ion transmembrane transport ; metal ion transport ; copper ion import ; cation transport ; ion transport ; copper ion export ; ion transmembrane transport ; sequestering of calcium ion ; cellular zinc ion homeostasis ; cellular copper ion homeostasis ; lactància ; response to copper ion ; copper ion transport ; transport ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	540
	11979
	ENSG00000123191
	ENSMUSG00000006567
	P35670
	Q64446
	NM_000053; NM_001005918; NM_001243182; NM_001330578; NM_001330579
	NM_007511
	NP_000044; NP_001005918; NP_001230111; NP_001317507; NP_001317508; NP_000044.2; NP_000044.2; NP_001005918.1; NP_001230111.1
	NP_031537; NP_001390638
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

El gen ATP7B és un gen que codifica la síntesi del polipèptids beta de l'ATPasa transportadora de Cu⁺⁺. El gen es troba localitzat en el braç llarg (q) del cromosoma 13 en humans, i presenta una longitud de 78.825 parells de bases. El gen codifica un polipèptid de 1465 aminoàcids (157.334 Da), que després de la traducció és enviat a diferents compartiments subcel·lulars, predominantment la xarxa Trans-Golgi, encara que també pot ser trobat als mitocondris. En resposta a elevats nivells de Cu⁺⁺, s'expressa a més a la membrana plasmàtica.^[6]^[7]^[8]

Mutacions en el gen ATP7B es relacionen amb la malaltia de Wilson.

Referències

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb ATP7B, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123191 - Ensembl, May 2017
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000006567 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Lim, Chris M; Cater Michael A, Mercer Julian F B, La Fontaine Sharon «Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases». Biochem. Biophys. Res. Commun., 348, 2, 9-2006, pàg. 428–36. DOI: 10.1016/j.bbrc.2006.07.067. ISSN: 0006-291X. PMID: 16884690.
↑ Larin, D; Mekios C, Das K, Ross B, Yang A S, Gilliam T C «Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p». J. Biol. Chem., 274, 40, 10-1999, pàg. 28497–504. DOI: 10.1074/jbc.274.40.28497. ISSN: 0021-9258. PMID: 10497213.
↑ Hamza, I; Schaefer M, Klomp L W, Gitlin J D «Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 96, 23, 11-1999, pàg. 13363–8. DOI: 10.1073/pnas.96.23.13363. ISSN: 0027-8424. PMC: 23953. PMID: 10557326.