PROFILBARU.COM

Emanuelov sindrom
(Sindrom derivata 22)
(Sindrom der (22)
Emanuelov sindrom; (Sindrom derivata 22); (Sindrom der (22)
	Hromosom 11 (lijevo) i 22 (desno) uključeni su u izazivanje sindroma, zbog dodatnog genetičkog materijala.
Klasifikacija i vanjski resursi
OMIM	609029
DiseasesDB	34403

Emanuelov sindrom, poznat i kao sindrom derivata 22 ili sindrom der (22), rijedak je poremećaj povezan sa višestrukim urođenim anomalijama, uključujući duboke intelektualne poteškoće, preušne kožne oznake ili jamice, i konotrunkusne srčane mahane.^[1]^[2] Može se dogoditi kod potomaka nositelja ustavne hromosomske translokacije t (11; 22) (q23; q11), uslijed događaja malsegregacije 3:1 u mejozi, koji rezultira djelimičnom trisomijom hromosoma 11 i 22. Neuravnotežena translokacija između hromosoma 11 i 22 opisana je kao Emanuelov sindrom. Prvi su ga 1980. godine opisali američki medicinski istraživači Beverly S. Emanuel i Elaine H. Zackai, kao i konzorcij evropskih naučnika iste godine.^[3]^[4]

Znaci i simptomi

Dojenčad s Emanuelovim sindromom imaju slab mišićni tonus (hipotonija) i ne uspijevaju se udebljati i rasti očekivanom brzinom (neuspjeh u napredovanju). Njihov razvoj je značajno odgođen i najviše pogođene osobe imaju ozbiljne do duboke intelektualne smetnje. Ostale značajke Emanuelovog sindroma uključuju neobično malu glavu (mikrocefalija), karakteristične crte lica i malu donju vilicu (mikrognatija). Uobičajene su abnormalnosti uha, uključujući male rupe na koži neposredno ispred ušiju (preaurikulske jame ili sinusi). Otprilike polovina sve pogođene novorođenčadi rođena je s otvorom na krovu usta (rascjep nepca) ili visokim lučnim nepcima. Muškarci sa Emanuelovim sindromom često imaju genitalne abnormalnosti. Dodatni znakovi ovog stanja mogu uključivati srčane mahane^[5] i odsutne ili neobično male (hipoplazijske) bubrege;^[3] ovi problemi mogu biti opasni po život u dojenačkoj ili djetinjstvenoj dobi.^[1]

Uzroci

Emanuelov sindrom je nasljedna abnormalnost hromosoma. Uzrokovan je prisustvom dodatnog genetičkog materijala hromosoma 11 i hromosoma 22 u svakoj ćeliji. Pored uobičajenih 46 hromosoma, ljudi s Emanuelovim sindromom imaju i dodatni (prekobrojni) hromosom koji se sastoji od dijela hromosoma 11, koji je pričvršćen za komad hromosoma 22. Dodatni hromosom poznat je kao derivat 22 ili der (22), hromosom.^[6]

Genetika

Ljudi s Emanuelovim sindromom obično nasljeđuju hromosom der (22) koji nije pogođen kod roditelja. Roditelj nosi hromosomsko preuređivanje između hromosoma 11 i 22 koje se naziva uravnotežena translokacija. Uravnoteženom translokacijom ne dobija se niti gubi genetički materijal, pa ove hromosomske promjene obično ne uzrokuju zdravstvene probleme. Kako se ova translokacija prenosi na sljedeću generaciju, može postati neuravnotežena. Osobe sa Emanuelovim sindromom nasljeđuju neuravnoteženu translokaciju između hromosoma 11 i 22 u obliku hromosoma der (22). Te osobe imaju po dvije normalne kopije hromosoma 11 i 22 i dodatni genetički materijal iz hromosomskog derivata (22). Kao posljedica dodatnog hromosoma, ljudi sa Emanuelovim sindromom imaju tri kopije nekih gena u svakoj ćeliji, umjesto uobičajene dvije. Višak genetičkog materijala remeti normalan tok razvoja, što dovodi do intelektualnih smetnji i urođenih oštećenja. Istraživači rade na utvrđivanju toga koji su geni uključeni u hromosom der (22) i kakvu ulogu ti geni imaju u razvoju.

Dijagnoza

Emanuelov sindrom može se dijagnosticirati analizom kariotipa, fluorescentnom hibridizacijom in situ (FISH) ili analizom hromosomskih mikrorezova.^[3]

Liječenje

Emanuelov sindrom nema lijeka, ali mogu se ublažiti pojedinačni simptomi. Da bi se utvrdio opseg oštećenja i mogućnost liječenja, potrebne su procjene pojedinačnih organskih sistema, poput kardiovaskularnog, gastrointestinalnog, ortopedskog i nervnog.

Reference

^ ^a ^b Reference, Genetics Home. "Emanuel syndrome". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 24. 2. 2017.
^ "Emanuel syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 25. 2. 2017.
^ ^a ^b ^c Emanuel, Beverly S.; Zackai, Elaine H.; Medne, Livija (1993). "Emanuel Syndrome". u Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (ured.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301440. NBK1263.
^ "What is Emanuel Syndrome?". www.emanuelsyndrome.org. Arhivirano s originala, 12. 8. 2020. Pristupljeno 5. 3. 2018.
^ McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS, et al. (1993–2020). "22q11.2 Deletion Syndrome". u Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (ured.). GeneReviews® [Internet]. University of Washington. PMID 20301696. NBK1523.
^ "Chromosome 22". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. 2016.