Албинизъм при хората

Момиче албинос от Папуа Нова Гвинея

Албинизъм е наследствено заболяване, което засяга очите и/или кожата. Предизвиква се от нарушение в образуването на пигмента меланин в кожата в резултат на отклонения в активността на аминокиселината тирозин.

Меланинът представлява естествен филтър срещу вредното въздействие на Слънцето. Неговата липса прави очите и кожата изключително чувствителни към слънчевата светлина. Поради това албиносите са по-предразположени към рак на кожата. Зрението също се засяга.

Честотата на срещане на албинизма варира между различните географски райони и човешки популации. Приема се, че средната честота е 1:17 000 души. Една от страните с най-висока честота на албинизъм е Танзания, където се смята, че със състоянието живеят около 150 000 души.

Видове

Различните видове албинизъм се различават по начина си на унаследяване, клиничните признаци и биохимични нарушения.

Очно-кожен албинизъм

Очно-кожният албинизъм е основният вид, който засяга очите и кожата. Той се унаследява по рецесивен път и се характеризира с бяла коса, розово-бяла кожа, която не потъмнява от слънцето, и сини или червени ириси на очите.

Очен албинизъм

Албинизмът, засягащ само очите, се унаследява по полово свързан път.

Кожен албинизъм

Видът, който засяга само кожата, се унаследява по доминантен тип.

Лечение

Заболяването е генетично обусловено и срещу него няма ефикасно лечение. Лечението на повечето видове включва зрителна рехабилитация. Много от хората с албинизъм носят различни видове лещи, за да могат да четат или работят. Основното правило е избягването на слънчевите лъчения, които могат да причинят негативни последици.