Локус (генетыка)

Часткі тыповай храмасомы:
(1) Храматыда
(2) Цэнтрамера
(3) Кароткае (p) плячо
(4) Доўгае (q) плячо

У генетыцы локус (loci) — гэта пэўная фіксаваная пазіцыя ў храмасоме, дзе знаходзіцца пэўны ген або генетычны маркер.[1] Кожная храмасома нясе мноства генаў, прычым кожны ген займае рознае становішча або локус; у чалавека агульная колькасць генаў, якія кадуюць бялок, у поўным гаплоідным наборы з 23 храмасом ацэньваецца ў 19 000-20 000.[2]

Гены могуць мець некалькі варыянтаў, вядомых як алелі, таму можна таксама сказаць, што алель знаходзіцца ў пэўным локусе. Дыплоідныя і паліплоідныя цэлі, храмасомы якіх маюць адзін і той жа алель у пэўным локусе, называюцца гомазіготнымі ў адносінах да гэтага локуса, у той час як цэлі, якія маюць розныя алелі ў локусе, называюцца гетэразіготнымі.[3] Упарадкаваны спіс локусаў, вядомых для пэўнага геному, называецца генетычнай картай. Карціраванне генаў — гэта працэс вызначэння канкрэтнага локуса або локусаў, адказных за стварэнне пэўнага фенатыпу або біялагічнай прыкметы.

Наменклатура

Наменклатура цытагенетычных палос

Больш кароткае плячо храмасомы называецца p-плячом, а больш доўгае — q-плячом. Храмасомны локус тыповага гена, напрыклад, можна запісаць як 3p22.1, дзе:

  • 3 = храмасома 3
  • р = р-плячо
  • 22 = вобласць 2, бэнд 2 (чытаецца як «два, два», а не «дваццаць два»)
  • 1 = суббэнд 1

Такім чынам, увесь локус з прыкладу вышэй будзе чытацца як «тры П два два кропка адзін». Цытагенетычныя бэнды (палосы) — гэта ўчасткі храмасомы, багатыя транскрыпцыйна актыўнай ДНК (эўхраматынам) або ўпакаванай ДНК (гетэрахраматынам). Пры афарбоўванні яны выглядаюць па-рознаму (напрыклад, эўхраматын выглядае белым, а гетэрахраматын — чорным пры афарбоўцы паводле Гімзы). Яны адлічваюцца ад цэнтрамеры да целамераў.

Прыклад цытагенетычных бэндаў
Карыатып чалавека з анатаванымі бэндамі і суббэндамі. На ім паказаны 22 гамалагічныя аўтасомныя пары храмасом, жаночая (XX) і мужчынская (XY) версіі дзвюх палавых храмасом, а таксама мітахандрыяльны геном (унізе злева).
Кампанент Тлумачэнне
3 Нумар храмасомы
р Знаходжанне на кароткім плячы храмасомы (распаўсюджанае апакрыфічнае тлумачэнне заключаецца ў тым, што p азначае petit на французскай мове); q абазначае доўгае плячо (выбіраецца ў якасці наступнай літары ў алфавіце пасля p; таксама кажуць, што q азначае queue, што азначае «хвост» па-французску[4]).
22.1 Лічбы, якія ідуць пасля літары, азначаюць становішча на плячы: вобласць 2, бэнд 2, суббэнд 1. Бэнды бачныя пад мікраскопам, калі храмасома адпаведна афарбавана. Кожная з палос пранумаравана, пачынаючы з 1 для паласы, найбліжэйшай да цэнтрамеры. Суббэнды і меншыя адзінкі бачныя ў больш высокім павелічэнні.

Дыяпазон локусаў вызначаецца аналагічным чынам. Напрыклад, локус гена OCA1 можа быць напісаны як «11q1.4-q2.1», што азначае, што ён знаходзіцца на доўгім плячы храмасомы 11, дзесьці ў дыяпазоне ад субдыяпазону 4 вобласці 1 да субдыяпазону 1 другога рэгіёну .

Канцы храмасомы пазначаны «pter» і «qter», таму «2qter» адносіцца да канца доўгага пляча храмасомы 2.

Гл. таксама

Крыніцы

  1. ↑ Wood, E.J. (1995). "The encyclopedia of molecular biology". Biochemical Education. 23 (2): 1165. doi:10.1016/0307-4412(95)90659-2.
  2. ↑ Ezkurdia, Iakes; Juan, David; Rodriguez, Jose Manuel; Frankish, Adam; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vazquez, Jesus; Valencia, Alfonso; Tress, Michael L. (2014-11-15). "Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes". Human Molecular Genetics. 23 (22): 5866–5878. doi:10.1093/hmg/ddu309. ISSN 1460-2083. PMC 4204768. PMID 24939910.
  3. ↑ NCI Dictionary of Genetics. National Cancer Institute. Архівавана з першакрыніцы 26 April 2015. Праверана 13 December 2014.
  4. ↑ NCBI Genetics Review. National Center for Biotechnology Information. Архівавана з першакрыніцы 9 May 2023. Праверана 10 March 2021.

Спасылкі