Pişik göz sindromu

Pişik göz sindromu
XBT-10	Q92.8
XBT-10-KM	Q92.8
XBT-9	758.5
OMIM	115470
DiseasesDB	29864
MeSH	C535918

Pişik göz sindromu və ya Şmid-Frakkaro sindromu — İnsanın 22 xromosomunun qısa qolunun (p) və uzun qolunun (q) kiçik bir hissəsinin, adətən üç (trisomal) və ya dörd dəfə (tetrasom) meydana gəlməsi səbəb olan nadir bir xəstəlik. Pişik gözü sindromlu xəstələr üçün proqnoz vəziyyətin şiddətinə və əlaqəli əlamət və simptomlara, xüsusən də ürək və ya böyrək anomaliyası olduqda dəyişir^[1].

İşarələr və simptomlar

• İrisin birtərəfli və ya ikitərəfli koloboması (gözün rəngli hissəsində toxuma çatışmazlığı)
• Preaurikulyar çuxurlar izlər (xarici qulaqlarda kiçik çöküntülər / dəri böyümələri)
• Körpədə anus atreziyasının rentgen şəkli
• Anus atreziyası (anusun anormal tıxanması)
• Aşağı əyilmiş göz yarıqları (yuxarı və aşağı göz qapaqları arasındakı deliklər)
• Damaq yarığı
• Böyrək problemləri (itkin, artıq və ya az inkişaf etmiş böyrəklər)
• Qısa boy
• Skolyoz skelet problemləri
• Ürək qüsurları (məsələn, TAPVR)
• Mikroqnatiya (kiçik çənə)
• Yırtıq
• Safra atreziyası
• Nadir görülən malformasiyalar demək olar ki, hər hansı bir orqanı təsir edə bilər^[2].
• Zəka geriliyi - bir çoxu intellektual baxımdan normaldır; Şiddətli zəka geriliyi nadir hallarda olsa da, CES xəstələrinin təxminən 30% -i yüngül zehni qüsurlara malikdir.

"Pişik göz sindromu" termini bəzi xəstələrin gözlərində şaquli kolobomaların xüsusi görünməsi səbəbindən meydana gəldi. Lakin ədəbiyyatda olan CES xəstələrinin yarısından çoxunda bu simptom yoxdur^[3].

Genetika

Əlavə xromosom 22-də ümumiyyətlə özbaşına baş verir. Bu irsi ola bilər və valideynlər marker xromosomu üçün mozaik ola bilər, lakin sindromun fenotipik əlamətlərini göstərmirlər^[4]. Pişik göz sindromunun "kritik bölgəsinə" daxil olan xromosomal bölgə 22pter → q11-dir.

Tarix

Pişik göz sindromuna xas olan anormallıqlar ilk dəfə 1899-cu ildə kataloqu verilmişdir^[5]. 1965-ci ildə kiçik bir marker xromosomu ilə birlikdə təsvir edilmişdir. Pişik göz sindromu haqqında erkən məlumatlarda xromosom 13-ün tutulma ehtimalı müzakirə olunur. İndi CES 22 trisomiya xromosomu tapıntıları ilə mövcud sayılır^[6].

İstinadlar

1. Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM, və b. "Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature". Genet. Couns. 12 (3). 2001: 273–82. PMID 11693792.
2. Congenital bile duct anomalies (biliary atresia) and chromosome 22 aneuploidy. Allotey J, Lacaille F, Lees MM, Strautnieks S, Thompson RJ, Davenport M. J Pediatr Surg. 2008 Sep;43(9):1736-40. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2008.05.012.
3. "Disorders of chromosome 22: Cat Eye Syndrome/Schmid Fraccaro Syndrome". www.c22c.org. Chromosome 22 Central. 18 July 2017. 23 August 2022 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 22 December 2017.
4. "Cat eye syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (ingilis). 2022-08-23 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2018-04-17.
5. Schachenmann G.; Schmid W.; Fraccaro M.; və b. "Chromosomes in Coloboma and Anal Atresia". Lancet. 2 (7406). 1965: 290. doi:10.1016/S0140-6736(65)92415-3. PMID 14330081.
6. Bühler EM, Méhes K, Müller H, Stalder GR. "Cat-eye syndrome, a partial trisomy 22". Humangenetik. 15 (2). 1972: 150–62. doi:10.1007/BF00295742. PMID 5049068.