توضيح يبين الجينوم البشري ، ثم الكروموسوم (الصبغيات)، ثم الجينات . جينات الميتوكوندريا البشرية.المجموع المورثي البشري الجينوم البشري بالإنجليزية : human genome )، هو المجموعة الكاملة من متسلسلات الحمض النووي للبشر، مُشفرة على هيئة DNA ، وتتواجد بداخل أزواج الصبغيات (الكروموسومات) ال 23 الموجودة في نواة خلية الإنسان، كما تتواجد أيضا في داخل جزيء DNA صغير موجود بالميتوكوندريا الواحدة.
عادة ما يتم التعامل مع الجينوم البشري
إما جينوم نووي (بالإنجليزية : nuclear genome )
أو جينوم متقدري (بالإنجليزية : mitochondrial genome ).[ 1] يشتمل المجموع المورثي البشري (الجينوم) على كل من:
جينات الحمض النووي الريبوزي (DNA) المُشفِّرَة للبروتين (بالإنجليزية : protein-coding DNA genes ).الحمض النووي غير المُشفِّر للبروتين بالإنجليزية : noncoding DNA ).
في مرحلة الانقسام المنصَّف من التكاثر الجنسي قبل التخصيب ، تُنتج البويضة وخلايا الأمشاج النطفية : «بويضة مخصبة » (زيجوت ).
تتكوّن الجينومات البشرية مفردة الصبغة (بالإنجليزية : haploid ) الموجودة في الخلايا الجنسية من ثلاثة بلايين زوج قاعدي من الحمض النووي (DNA).
في حين أن الجينوم ثنائي الصبغة (بالإنجليزية : diploid ) الموجود في الخلايا الجسدية يحتوي على زوج من الحمض النووي DNA.
توجد فروقات ذات دلالة إحصائية بين جينوم البشر (بنسبة 0.1 ٪)، [ 2] الشمبانزي (حوالي 4 ٪) [ 3] والبونوبو .
قائمة الجينات البشرية بحسب الصبغيات (الكروموسومات) :
