FA2H

FA2H
معرفات
أسماء بديلة	FA2H, FAAH, FAH1, FAXDC1, SCS7, SPG35, fatty acid 2-hydroxylase
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611026 MGI: MGI:2443327 HomoloGene: 56284 GeneCards: 79152
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • ربط أيون الحديد • ربط أيون فلزي • heme binding • oxidoreductase activity • fatty acid alpha-hydroxylase activity مكونات خلوية • مكون تكاملي للغشاء • organelle membrane • endoplasmic reticulum membrane • غشاء • intracellular membrane-bounded organelle • شبكة إندوبلازمية عمليات حيوية • central nervous system myelin maintenance • lipid modification • peripheral nervous system myelin maintenance • أيض الليبيدات • sphingolipid biosynthetic process • أيض الحموض الدهنية • fatty acid biosynthetic process • regulation of cell population proliferation • regulation of hair cycle • sebaceous gland cell differentiation • تكون الشحم • glucosylceramide biosynthetic process • galactosylceramide biosynthetic process • plasma membrane raft organization • ceramide biosynthetic process • establishment of skin barrier المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	79152	338521
Ensembl	ENSG00000103089	ENSMUSG00000033579
يونيبروت	Q7L5A8 J3QS89	Q5MPP0
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_024306، ‏XM_011523317 XM_011523319، ‏NM_024306، ‏XM_011523317	NM_178086
RefSeq (بروتين)	‏XP_011521619، ‏XP_011521621 NP_077282، ‏XP_011521619، ‏XP_011521621	NP_835187
الموقع (UCSC	n/a	Chr 8: 112.07 – 112.12 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

FA2H‏ (Fatty acid 2-hydroxylase) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FA2H في الإنسان.^[1][2][3]<ref name="entrez">

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

1. "معلومات عن FA2H على موقع genenames.org". genenames.org. مؤرشف من الأصل في 2011-09-15.
2. "معلومات عن FA2H على موقع ncbi.nlm.nih.gov". ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
3. "معلومات عن FA2H على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.

قراءة متعمقة

• Alderson NL، Rembiesa BM، Walla MD، Bielawska A، Bielawski J، Hama H (نوفمبر 2004). "The human FA2H gene encodes a fatty acid 2-hydroxylase". The Journal of Biological Chemistry. ج. 279 ع. 47: 48562–8. DOI:10.1074/jbc.M406649200. PMID:15337768.
• Uchida Y، Hama H، Alderson NL، Douangpanya S، Wang Y، Crumrine DA، Elias PM، Holleran WM (مايو 2007). "Fatty acid 2-hydroxylase, encoded by FA2H, accounts for differentiation-associated increase in 2-OH ceramides during keratinocyte differentiation". The Journal of Biological Chemistry. ج. 282 ع. 18: 13211–9. DOI:10.1074/jbc.M611562200. PMID:17355976.
• Dick KJ، Al-Mjeni R، Baskir W، Koul R، Simpson MA، Patton MA، Raeburn S، Crosby AH (يوليو 2008). "A novel locus for an autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG35) maps to 16q21-q23". Neurology. ج. 71 ع. 4: 248–52. DOI:10.1212/01.wnl.0000319610.29522.8a. PMID:18463364.
• Edvardson S، Hama H، Shaag A، Gomori JM، Berger I، Soffer D، Korman SH، Taustein I، Saada A، Elpeleg O (نوفمبر 2008). "Mutations in the fatty acid 2-hydroxylase gene are associated with leukodystrophy with spastic paraparesis and dystonia". American Journal of Human Genetics. ج. 83 ع. 5: 643–8. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.10.010. PMC:2668027. PMID:19068277.
• Wheeler HE، Metter EJ، Tanaka T، Absher D، Higgins J، Zahn JM، Wilhelmy J، Davis RW، Singleton A، Myers RM، Ferrucci L، Kim SK (أكتوبر 2009). Gibson G (المحرر). "Sequential use of transcriptional profiling, expression quantitative trait mapping, and gene association implicates MMP20 in human kidney aging". PLoS Genetics. ج. 5 ع. 10: e1000685. DOI:10.1371/journal.pgen.1000685. PMC:2752811. PMID:19834535.
• Dastani Z، Pajukanta P، Marcil M، Rudzicz N، Ruel I، Bailey SD، Lee JC، Lemire M، Faith J، Platko J، Rioux J، Hudson TJ، Gaudet D، Engert JC، Genest J (مارس 2010). "Fine mapping and association studies of a high-density lipoprotein cholesterol linkage region on chromosome 16 in French-Canadian subjects". European Journal of Human Genetics. ج. 18 ع. 3: 342–7. DOI:10.1038/ejhg.2009.157. PMC:2824775. PMID:19844255.
• Dick KJ، Eckhardt M، Paisán-Ruiz C، Alshehhi AA، Proukakis C، Sibtain NA، Maier H، Sharifi R، Patton MA، Bashir W، Koul R، Raeburn S، Gieselmann V، Houlden H، Crosby AH (أبريل 2010). "Mutation of FA2H underlies a complicated form of hereditary spastic paraplegia (SPG35)". Human Mutation. ج. 31 ع. 4: E1251-60. DOI:10.1002/humu.21205. PMID:20104589.
• Dan P، Edvardson S، Bielawski J، Hama H، Saada A (مايو 2011). "2-Hydroxylated sphingomyelin profiles in cells from patients with mutated fatty acid 2-hydroxylase". Lipids in Health and Disease. ج. 10: 84. DOI:10.1186/1476-511X-10-84. PMC:3107802. PMID:21599921.