متلازمة إليخالدي

متلازمة إليخالدي
متلازمة إليخالدي موروثة بطريقة الصباغ الجسدي متنحية
متلازمة إليخالدي موروثة بطريقة الصباغ الجسدي متنحية
متلازمة إليخالدي موروثة بطريقة الصباغ الجسدي متنحية
تسميات أخرى متلازمة غريسلي النوع 1
معلومات عامة
من أنواع متلازمة غريسيلي  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

متلازمة إليخالدي هي متلازمة سيادة وراثية نادرة للغاية (يوجد 10 حالات معروفة فقط) وتتضمن حالة اضطراب التصبغ المعتدل، والاضطراب العصبي الأولي العميق، وعدم وجود اضطراب مناعي، وشعر ذو لمعان فضي.[1][2]

وترتبط بـMYO5A.

طالع أيضاً

المراجع

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. (ردمك 0-7216-2921-0).
  2. ^ Cahali، Juliana Burihan؛ Fernandez، Solange Assuncion Villagra؛ Oliveira، Zilda Najjar Prado؛ Machado، Maria Cecilia da Mata Rivitti؛ Valente، Neusa Sakai؛ Sotto، Mirian Nacagami (2004). "Elejalde Syndrome: Report of a Case and Review of the Literature". Pediatric Dermatology. ج. 21 ع. 4: 479–482. DOI:10.1111/j.0736-8046.2004.21414.x. ISSN:0736-8046. PMID:15283796.


وصلات خارجية

قالب:العيوب الهيكلية الخلوية

أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن مرض جلدي بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

Read other articles:

Nokia X

Nokia XPembuatNokia, kemudian Microsoft Mobile[1][2]SeriKeluarga Nokia XJaringan(GSM/GPRS/EDGE): 850, 900, 1.800 dan 1.900 MHz 3G (HSDPA 7.2 Mbit/s, HSUPA 5.76 Mbit/s): 900 dan 2.100 MHzKetersediaan menurut negara24 Februari 2014 (Amerika Serikat)6 Maret 2014 (Malaysia)23 Maret 2014 (India)12 April 2014 (Indonesia)Dihentikan17 Juli 2014PenerusNokia X2TipePonsel pintar layar sentuhFaktor bentukSlateDimensi1.155 mm (45,5 in) H104 mm (4,1&#...

 

Patriarchy

Social system with male rule Macho politics redirects here. For the concept of pride in male domination, see Machismo. Patriarchal system redirects here. For the political hierarchy of the Western Zhou, see Patriarchal system (Western Zhou). Not to be confused with Patriarchate. For other uses, see Patriarchy (disambiguation). The examples and perspective in this article deal primarily with Western culture and do not represent a worldwide view of the subject. You may improve this article, dis...

 

Легка атлетика на літніх Олімпійських іграх 2020 — стрибки з жердиною (жінки)

Стрибки з жердиною (жінки)на XXXII Олімпійських іграх Місце проведенняЯпонський національний стадіонДати2 серпня 2021 (кваліфікація)5 серпня 2021 (фінал)Призери  Кеті Наджеотт  США Анжеліка Сидорова  Олімпійський комітет Росії Голлі Бредшоу  Велика Бри...

Al-Handawiyah, Mekkah

Al-HandawiyyahLingkunganNegara Arab SaudiProvinsiProvinsi MekkahKotaMekkahZona waktuUTC+3 (EAT) • Musim panas (DST)UTC+3 (EAT) Al-Handawiyyah adalah sebuah lingkungan di kota suci Mekkah di Provinsi Mekkah, tepatnya di sebelah barat Arab Saudi. Referensi lbs MakkahSejarah Garis waktu Quraisy Kenabian Muhammad Muhammad di Makkah Penaklukan Makkah Rasyidin Umayyah Kekhalifahan Ibnu Zubair Pengepungan Makkah (683) Abbasiyah Mamluk Kairo Kesultanan Utsmaniyah Revolusi Arab Keraja...

 

Pulau Irlandia

Halaman ini berisi artikel tentang pulau. Untuk negara, lihat Irlandia. Pulau IrlandiaNama lokal: bahasa Irlandia: Éire bahasa Inggris: IrelandPenampakan pulau Irlandia dari satelitGeografiLokasiEropa Barat[1]Luas84.421 km2[2]Peringkat luas20th[3]Titik tertinggiCarrauntoohilNegara IrlandiaIbu kotaDublinNegara Irlandia UtaraIbu kotaBelfastKependudukanPenduduk6.399.115[4] jiwa (2011)Kepadatan73 jiwa/km2BahasaIrlandia, In...

 

The Mirror of Simple Souls

Christian mysticism The Mirror of the Simple Souls Who Are Annihilated and Remain Only in Will and Desire of Love Original cover of the 1993 Babinsky translationAuthorMarguerite PoreteOriginal titleLe Mirouer des simples âmes anienties et qui seulement demeurent en vouloir et désir d'amourTranslatorEllen L. Babinsky (1993)Cover artistMarion MillerCountryFranceLanguageOld FrenchSubjectChristianity / MysticismPublisher(1993) Paulist PressPublication datec. 1300Published in Engl...

Butia lallemantii

  Butia lallemantii Butia lallemantii creciendo en suelo húmedo arenoso-rojizo en Paso Platón, departamento de Rivera, Uruguay.TaxonomíaSuperreino: EukaryotaReino: PlantaeDivisión: MagnoliophytaClase: LiliopsidaSubclase: CommelinidaeFamilia: ArecaceaeSubfamilia: ArecoideaeTribu: CocoseaeSubtribu: AttaleinaeGénero: ButiaEspecie: Butia lallemantiiDeble & Marchiori, 2006[editar datos en Wikidata] La palmera butiacito (Butia lallemantii) es una especie del género Butia de...

 

National Register of Historic Places listings in Madison County, Missouri

Location of Madison County in Missouri This is a list of the National Register of Historic Places listings in Madison County, Missouri. This is intended to be a complete list of the properties and districts on the National Register of Historic Places in Madison County, Missouri, United States. Latitude and longitude coordinates are provided for many National Register properties and districts; these locations may be seen together in a map.[1] There are 5 properties and districts listed...

 

Billy Knight

American basketball player and executive (born 1952) For the UCLA basketball player, see Billy Knight (basketball, born 1979). For the British tennis player, see Billy Knight (tennis). For other people with similar names, see William Knight (disambiguation). Billy KnightKnight (front) in the 1974 Elite Eight with PittsburghPersonal informationBorn (1952-06-09) June 9, 1952 (age 71)Braddock, Pennsylvania, U.S.Listed height6 ft 6 in (1.98 m)Listed weight195 lb (88 ...

Lophocolea bidentata

Species of liverwort Lophocolea bidentata Scientific classification Kingdom: Plantae Division: Marchantiophyta Class: Jungermanniopsida Order: Jungermanniales Family: Lophocoleaceae Genus: Lophocolea Species: L. bidentata Binomial name Lophocolea bidentata(L.) Dumort. Lophocolea bidentata is a species of liverwort belonging to the family Lophocoleaceae.[1] A study in tropical Ecuador found that Lophocolea bidentata was typically not found in urban environments despite being found...

 

Sudbury–White River train

Intercity train service in Ontario, Canada Sudbury–White RiverVIA 185 in Sudbury, OntarioOverviewService typeRegional railStatusOperatingLocaleNorthern Ontario, CanadaCurrent operator(s)Via RailFormer operator(s)Canadian Pacific RailwayRidership5,943 (2019)RouteTerminiSudburyWhite RiverDistance travelled484 km (301 mi)Average journey timeWestbound: 8 hours and 5 minutes , Eastbound: 8 hours and 50 minutesService frequency3 times per weekTrain number(s)185, 186On-board servicesClas...

 

المؤتمر التقويمي الألماني لعام 1901

هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالات متعلقة بها. (مارس 2020) المؤتمر (بالألمانية: Zweite Orthographische Konferenz)‏ لعام 1901 (مؤتمر برلين الثاني ؛ (بالألمانية: Zweite Orthographische Konferenz)‏ أو II. Orthographische Konferenz II. Orthographische Konferenz ) في برلين من 17 إلى 19...

Czech koruna

Currency of the Czech Republic This article is about the currency. For crown jewel, see Crown of Saint Wenceslas. For the political party, see Koruna Česká (party). For CZK airport, see Cascade Locks State Airport. Czech korunakoruna česká (Czech) Czech banknotes50 Kč coin ISO 4217CodeCZK (numeric: 203)Subunit0.01UnitPluralThe language(s) of this currency belong(s) to the Slavic languages. There is more than one way to construct plural forms.SymbolKč‎DenominationsS...

 

Мошкович, Вадим Николаевич

Вадим Николаевич Мошкович Дата рождения 6 апреля 1967(1967-04-06) (56 лет) Место рождения Москва, СССР Гражданство  Россия Кипр Род деятельности предприниматель, политик Образование МИРЭА — Российский технологический университет Пятьдесят седьмая школа Компания ООО «Гр...

 

Вооружённые силы Венгрии

Вооружённые силы Венгриивенг. Magyar Honvédség Эмблема вооружённых сил Венгрии Основание 16 мая 1848 Подразделения Сухопутные войска ВенгрииВоенно-воздушные силы Венгрии Штаб-квартира Будапешт, Венгрия Военные силы Занято в армии 37 650[1] Финансы Бюджет $5,036 млрд (2023)[2] В ...

تصفح

هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالات متعلقة بها. (أبريل 2020) التصفح أو الإستعراض (بالإنجليزية: Browsing) هو نوع من إستراتيجية التوجيه.[1][2] من المفترض أن يحدد التصفح شيئًا ذا صلة بما يتم تصفحه، فعندما يُستخدم المصطل...

 

حسن جعفر نور الدين

حسن جعفر نور الدين معلومات شخصية الميلاد سنة 1945 (العمر 78–79 سنة)  عربصاليم  مواطنة لبنان  عضو في اتحاد الكتاب اللبنانيين  الحياة العملية المدرسة الأم الجامعة اللبنانية  شهادة جامعية دكتوراه في اللغة العربية وآدابها  [لغات أخرى]‏  المهنة شاعر،  وأ...

 

Ivan Sozonov

Ivan SozonovInformasi pribadiNama lahirИван Андреевич Созонов(Ivan Andreyevich Sozonov)Kebangsaan RusiaLahir06 Juli 1989 (umur 34)Sverdlovsk, Uni Soviet[1]Tempat tinggalMoskwa, RusiaTinggi184 m (603 ft 8 in)Berat78 kg (172 pon)PeganganKiriTunggal putra & gandaPeringkat tertinggi7 (MD 14 Desember 2017)Peringkat saat ini15 (MD 11 Januari 2022)Profil di BWF Ivan Andreyevich Sozonov (bahasa Rusia: Иван Андре...

Batalla del Sesia

Batalla del Sesia Guerra Italiana de 1521-1526Parte de guerra italiana de 1521-1526 El río a su paso por Romagnano Sesia.Fecha 30 de abril de 1524Lugar Cerca del río Sesia (Italia Italia)Resultado Victoria españolaBeligerantes  España Reino de Francia Comandantes Carlos de LannoyFernando de Ávalos Almirante Bonnivet (WIA)Francisco I de Saint-Pol [editar datos en Wikidata] Guerra Italiana de 15211521-1526 Pamplona Logroño Noáin Mézières Tournai Fuenterrabia Bi...

 

Nicolás Ambrosio de Garro y Arizcun

Nicolás Ambrosio de Garro y Arizcun BiografiaNaixement(es) Nicolás Ambrosio Garro y Arizcun 1747 Madrid Mort20 abril 1825 (77/78 anys)Madrid   Secretari d'Estat31 de gener de 1810 – 20 de març de 1810← Francisco de Saavedra Eusebio de Bardaxí y de Azara →  Ministre d'Hisenda2 de novembre de 1809 – 2 de juliol de 1810← Francisco de Saavedra Nicolás María Sierra →  Ministre de Marina10 de gener de 1810&...

 

Strategi Solo vs Squad di Free Fire: Cara Menang Mudah!