Produk gen merujuk pada bahan-bahan biokimia, baik berupa RNA ataupun protein, yang merupakan hasil ekspresi dari suatu gen. Pengukuran jumlah produk gen kadang-kadang digunakan untuk mengira seberapa aktif gen tersebut. Jumlah produk gen yang abnormal dapat dikorelasikan dengan alel penyebab penyakit, seperti aktivitas yang berlebihan dari onkogen, yang dapat menyebabkan kanker.[1][2]
Gen didefinisikan sebagai “unit keturunan DNA yang diperlukan untuk menghasilkan produk fungsional.”[3] Elemen pengaturan yang memengaruhi ekspresi gen meliputi:
- Wilayah promotor: Urutan DNA yang memulai transkripsi dengan menyediakan tempat pengikatan untuk RNA polimerase.
- Kotak TATA: Urutan spesifik dalam promotor yang membantu memposisikan mesin transkripsi.
- Urutan poliadenilasi: Sinyal yang menunjukkan penambahan ekor poli-A pada mRNA, yang menstabilkan transkrip dan membantu penerjemahan.
- Penambah (enhancer): Urutan DNA yang meningkatkan tingkat transkripsi dengan berinteraksi dengan faktor transkripsi.
Elemen-elemen pengatur ini bekerja bersama dengan kerangka pembacaan terbuka (bagian gen yang mengkodekan produk fungsional) untuk memastikan ekspresi gen yang tepat. Produk dapat berfungsi sebagai RNA atau, jika ditranskripsi menjadi mRNA, diterjemahkan menjadi protein yang menjalankan perannya di dalam sel.
- ^ Fearon ER, Vogelstein B (June 1990). "A genetic model for colorectal tumorigenesis". Cell. 61 (5): 759–67. doi:10.1016/0092-8674(90)90186-I
. PMID 2188735.
- ^ Croce CM (January 2008). "Oncogenes and cancer". The New England Journal of Medicine. 358 (5): 502–11. doi:10.1056/NEJMra072367. PMID 18234754.
- ^ Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington (2016). Thompson & Thompson Genetics in Medicine (edisi ke-8). Philadelphia: Elsevier.
