Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah adalah kelainan bawaan langka yang secara progresif menghancurkan sel-sel saraf (neuron) di otak dan sumsum tulang belakang.[1] Penyakit ini merupakan penyakit cadangan lemak tertua yang dilaporkan secara medis pada tahun 1881.[2]

Tanda dan gejala

Bayi dengan penyakit Tay-Sachs selama beberapa bulan pertama setelah lahir tampak normal, tetapi terdapat gangguan aktivitas motorik terkoordinasi yang mudah diamati pada bulan ketujuh atau kedelapan. Keadaan memburuk dengan cepat setelah bayi berusia satu tahun, dan pada usia 18 bulan muncul tanda-tanda berikut ini: demensia, kebutaan, serta ketulian dan kejang juga sering terjadi. Bayi akhirnya bisa meninggal pada umur tiga dan empat tahun.[2]

Penyebab

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA, suatu gen yang menyediakan perintah untuk membuat bagian dari enzim yang disebut beta-hexosaminidase A yang memainkan peran penting dalam otak dan sumsum tulang belakang. Enzim ini berlokasi di lisosom, yang merupakan struktur dalam sel yang memecah zat beracun dan bertindak sebagai pusat daur ulang. Dalam lisosom, beta-hexosaminidase A membantu memecah zat lemak yang disebut GM2 gangliosida. Mutasi pada gen HEXA mengganggu aktivitas beta-hexosaminidase A, yang mencegah enzim memecah GM2 gangliosida. Akibatnya, zat ini terakumulasi ke tingkat toksik, terutama di sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Kerusakan progresif yang disebabkan oleh penumpukan gangliosida GM2 mengarah pada penghancuran neuron ini, yang menyebabkan tanda dan gejala penyakit Tay-Sachs. Karena penyakit Tay-Sachs merusak fungsi enzim lisosom dan melibatkan penumpukan GM2 ganglioside, kondisi ini kadang-kadang disebut sebagai gangguan penyimpanan lisosom atau GM2-gangliosidosis.[1]

  1. ^ a b Reference, Genetics Home. "Tay-Sachs disease". Genetics Home Reference (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2019-02-10. 
  2. ^ a b Jeremy M, Berg; Lubert., Stryer, (2012). Biochemistry (edisi ke-7th ed). New York: W.H. Freeman. ISBN 9781429229364. OCLC 758952268. 

Read other articles:

El profesor Layton y la máscara de los prodigios

El profesor Layton y la máscara de los prodigiosInformación generalDesarrollador Level-5Distribuidor Level-5NintendoProductor Akihiro Hino Compositor Tomohito Nishiura Datos del juegoGénero Aventura, puzles, novela interactivaIdiomas japonés Modos de juego Un jugadorClasificaciones PEGI 7Datos del softwarePlataformas Nintendo 3DSDatos del hardwareFormato Tarjeta de juego de Nintendo 3DSDispositivos de entrada pantalla táctil DesarrolloLanzamiento 26 de febrero de 2011 (12 años, 9 m...

 

Королевство Тунис

Историческое государствоКоролевство Тунисараб. المملكة التونسية‎ Флаг Туниса Герб Туниса Гимн: Салам аль-Бей ←   → 1956 — 1957 Столица Тунис Язык(и) французский, итальянский, берберские языки, арабский, тунисский арабский, еврейско-тунисский диалект арабского яз...

 

Phạm Văn Đồng

Vietnamese politician Not to be confused with Phạm Văn Đổng. In this Vietnamese name, the surname is Pham. In accordance with Vietnamese custom, this person should be referred to by the given name, Dong. Phạm Văn ĐồngPhạm Văn Đồng in 19721st Prime Minister of VietnamChairman of the Council of MinistersIn office2 July 1976 – 18 June 1987Preceded byPosition establishedSucceeded byPhạm HùngPrime Minister of North VietnamIn office20 September 1955 – 2 Ju...

Бурггартен (Відень)

Бурггартеннім. Burggarten 48°12′16″ пн. ш. 16°21′59″ сх. д. / 48.20444° пн. ш. 16.36639° сх. д. / 48.20444; 16.36639Координати: 48°12′16″ пн. ш. 16°21′59″ сх. д. / 48.20444° пн. ш. 16.36639° сх. д. / 48.20444; 16.36639Тип Міський паркСтатус пам'ятка культурної с

 

Tegal Sari, Satui, Tanah Bumbu

Tegal SariDesaNegara IndonesiaProvinsiKalimantan SelatanKabupatenTanah BumbuKecamatanSatuiKode pos72275Kode Kemendagri63.10.04.2013 Luas3 km²Jumlah penduduk873 jiwaKepadatan125 jiwa/km² Tegal Sari adalah salah satu desa di wilayah kecamatan Satui, Kabupaten Tanah Bumbu, Provinsi Kalimantan Selatan, Indonesia. Referensi (Indonesia) Keputusan Menteri Dalam Negeri Nomor 050-145 Tahun 2022 tentang Pemberian dan Pemutakhiran Kode, Data Wilayah Administrasi Pemerintahan, dan Pulau tahun 2021...

 

Idioma cabardino

Cabardino Къэбэрдей-Адыгэбзэ/Qeberdiei-AdygebzeHablado en Rusia RusiaRegión  Kabardia-Balkaria Karacháyevo-CherkesiaHablantes 1 012 000Puesto No está entre los 100 primeros. (Ethnologue, 2013)Familia Caucásico   Caucásico noroccidental     CircasianoEscritura CirílicoEstatus oficialOficial en  Kabardia-Balkaria Karacháyevo-CherkesiaCódigosISO 639-2 kbdISO 639-3 kbd      Circ...

ميديسن لودج

ميديسن لودج     الإحداثيات 37°17′04″N 98°34′52″W / 37.284444444444°N 98.581111111111°W / 37.284444444444; -98.581111111111  تاريخ التأسيس 1874  تقسيم إداري  البلد الولايات المتحدة[1][2]  التقسيم الأعلى مقاطعة باربر، كانزاس  عاصمة لـ مقاطعة باربر، كانزاس  خصائص جغرافية  ا

 

Церква Архістратига Михаїла (Охтирка)

адреса = Церква Архістратига Михаїла 50°20′11″ пн. ш. 34°54′33″ сх. д. / 50.33638888891677254° пн. ш. 34.90916666669477308° сх. д. / 50.33638888891677254; 34.90916666669477308Координати: 50°20′11″ пн. ш. 34°54′33″ сх. д. / 50.33638888891677254° пн. ш. 34.90916666669477308° сх. д....

 

Rudi Taran

Rudi TaranInformasi pribadiLahirRudi Tjong6 Juni 1937 (umur 86)Piru, Seram Bagian Barat, MalukuKebangsaanIndonesiaAlma materAkademi Angkatan Udara (1963)Karier militerPihak IndonesiaDinas/cabang TNI Angkatan UdaraMasa dinas1960 – 1990Pangkat Marsekal PertamaSatuanKorps PenerbangSunting kotak info • L • B Marsekal Pertama TNI (Purn.) Rudi Taran (lahir 6 Juni 1937) atau lebih dikenal dengan nama Rudi Tarantula Taran, adalah seorang Purnawirawan perwira tinggi Tent...

Samantha Bentley

Samantha BentleyBentley, 2014Lahir08 Oktober 1987 (umur 36)[1]London, Inggris[2]Nama lainLady Samantha Bentley[1]Samantha B[2]Pixie May[2]AgenNathan Hoy (Musik) [3]Tinggi5 ft 4 in (1,63 m)[1] Samantha Bentley (lahir 8 Oktober 1987) adalah mantan pemeran pornografi, musisi, dan penulis asal Inggris.[4] Referensi ^ a b c Samantha Bentley di Internet Adult Film Database ^ a b c Deep Throat (27 April 2014). S...

 

Williamstown Theatre Festival

Williamstown Theatre Festival'62 Center for Theatre & DanceJenisTeaterFrekuensiTahunanLokasiWilliams CollegeWilliamstown, MassachusettsAcara pertama1954Situs webwtfestival.org Williamstown Theatre Festival adalah sebuah teater musim panas di kampus Williams College, Williamstown, Massachusetts. Teater tersebut didirikan pada 1954 oleh direktur berita Williams College, Ralph Renzi, dan ketua program drama, David C. Bryant. Pranala luar Situs web resmi Williamstown Theatre Festival Williams...

 

2024年パリオリンピックのキプロス選手団

この記事はスポーツに関して将来予定されるイベントを扱っています。内容は最新の情報を反映していない可能性があります。 オリンピックのキプロス選手団 キプロスの国旗 IOCコード： CYP NOC： キプロスオリンピック委員会 2024年パリオリンピック メダル 金0 銀0 銅0 計0 夏季オリンピックキプロス選手団 1980 • 1984 • 1988 • 1992 • 1996 • 2000 • 2004 &#...

Francisco Rodríguez Adrados

Francisco Rodríguez AdradosFonctionsMembre de l'Académie d'AthènesProfesseur (en)BiographieNaissance 29 mars 1922SalamanqueDécès 21 juillet 2020 (à 98 ans)MadridNom dans la langue maternelle Francisco RodríguezNom de naissance Francisco Rodríguez AdradosNationalité espagnoleFormation Université de SalamanqueUniversité complutense de MadridActivités Linguiste, traducteur, chroniqueur de presse, professeur d'université, philologue, historienPériode d'activité 1949-2020Autres...

 

جمعية الطلاب المسلمين (إندونيسيا)

جمعية الطلاب المسلمين (إندونيسيا) البلد إندونيسيا[1]  المقر الرئيسي جاكرتا  تاريخ التأسيس 5 فبراير 1947  تعديل مصدري - تعديل   رابطة الطلاب المسلمين (بالإندونيسية: Himpunan Mahasiswa Islam)‏ اختصاراً HMI، هي منظمة طلابية تأسست في يوجياكرتا في الرابع عشر من ربيع الأول 1366 هـ ال...

 

The Dudes

This article is about the Canadian rock band. For the New Zealand rock band, see Th' Dudes. For the defunct 1970s Canadian band, see The Dudes (1970s band). The DudesThe Dudes at the NXNE festival in Toronto, 2009Background informationOriginCalgary, Alberta, CanadaGenresIndie rockYears active1996–2021LabelsLoadMusicMembersDan VaconMatt DohertyPast membersScott RossBrady KirchnerChris VailPat DowningDan Mackinnon Bob QuaschnickBrock GeigerPatrick KellyWebsitewearethedudes.com The Dudes The D...

Italy (geographical region)

Geographical subregion of Southern Europe The borders of the Italian Republic in black, the borders of the Italian geographical region in red The Italian geographic region, Italian physical region or Italian region is a geographical region[1] of south-central Europe delimited to the north by the mountain chains of the Alps. This subregion is composed of a peninsular and continental part and an insular part. Located between the Balkan Peninsula and the Iberian Peninsula, it protrudes i...

 

Omega TV Cyprus

This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Omega TV Cyprus – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (August 2007) (Learn how and when to remove this template message) Omega ChannelTypeBroadcast television networkCountryCyprusAvailabilityNationalOwnerInformation and Cultural Company O LogosOmega Cha...

 

The Legend is Born - Ip Man

The Legend is Born – Ip ManSutradara Herman Yau Produser Sin Kwok-lam Ditulis oleh Erica Lee PemeranSammo HungYuen BiaoFan Siu-wongHuang YiDistributorMei Ah EntertainmentTanggal rilis24 Juni 2010 (2010-06-24)Negara Hong KongBahasa Kanton Tionghoa Inggris The Legend is Born – Ip Man (Hanzi sederhana: 叶问前传; Hanzi tradisional: 葉問前傳) adalah sebuah film aksi-seni bela diri asal Hong Kong buatan tahun 2010 yang berdasarkan peristiwa-peristiwa dalam kehidupan awal ma...

Ko Murobushi

Japanese dancer and choreographer Kō Murobushi Kō Murobushi (Japanese: 室伏 鴻, Hepburn: Murobushi Kō, June 14, 1947 – June 18, 2015) was a Japanese dancer and choreographer who was a leading inheritor of Tatsumi Hijikata's original vision of Butoh. Born in Tokyo, Japan, Murobushi studied under Tatsumi Hijikata starting in 1969,[1] and after a short experience with Yamabushi mountain monks, he became a co-founder of the Butoh company Dairakudakan together with Akaji Maro ...

 

Younger Girl

1966 single by the CrittersYounger GirlDanish picture sleeveSingle by the Crittersfrom the album Younger Girl B-sideGone for AwhileReleasedMay 1966Length2:27LabelKappSongwriter(s)John SebastianProducer(s)Artie RippThe Critters singles chronology Younger Girl (1966) Mr. Dieingly Sad (1966) Alternative releaseSide A of the US single Younger Girl is a song written by John Sebastian and originally recorded by his band, the Lovin' Spoonful, for their 1965 debut album Do You Believe in Magic.[1...

 

Strategi Solo vs Squad di Free Fire: Cara Menang Mudah!